呼和浩特37歲二胎媽媽的一個決定

來源：市場資訊

（來源：青橙融媒 呼和浩特日報）

一次僥幸

換來一生的眼淚

“醫(yī)生，我和我老公身體都健康

頭胎也沒問題，雖然我屬于高齡孕婦

但我不想做羊水穿刺，太嚇人了……”

呼和浩特市婦幼保健院產(chǎn)科主任醫(yī)師趙敏經(jīng)常會聽到這樣的話語

每當(dāng)這時

她總會想起那個至今讓她難以釋懷的病例

2025年，一位37歲的二胎媽媽李女士（化名）做分娩前的體檢時，拒絕做侵入性產(chǎn)前體檢，她認(rèn)為自己和愛人都很正常，頭胎也沒有問題，家族也沒有遺傳病，自己查了網(wǎng)上，羊水穿刺有風(fēng)險，不想讓孩子冒這個險，盡管醫(yī)生多次溝通，但該孕婦仍拒絕做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺的建議。然而不幸發(fā)生了，出生不久后，新生兒被確診為唐氏綜合征。原本幸福的家庭瞬間蒙上了陰影。

3.21

不只是日歷上的數(shù)字

更是生命的警醒

2026年3月21日是世界唐氏綜合征日

這是因?yàn)?月21日象征性地對應(yīng)了

唐氏綜合征由?第21號染色體三體變異?導(dǎo)致??

正常人體細(xì)胞中有23對共46條染色體

而唐氏綜合征患者的第21號染色體多了一條變成了三條

所以唐氏綜合征

又稱21-三體綜合征

唐氏綜合征是人類最常見的染色體異常遺傳病

全球活產(chǎn)兒發(fā)病率約為1/700-1/1000

唐氏綜合征多為偶然發(fā)生

由于生殖細(xì)胞形成過程中

21號染色體在減數(shù)分裂時不分離

多出了一條染色體

它像一場“上帝擲骰子”的游戲

在受精卵形成的一瞬間發(fā)生

這種錯誤幾乎不受

地域、種族、經(jīng)濟(jì)狀況的影響

高危因素：

1.母親年齡，高齡產(chǎn)婦（35歲及以上）的卵子染色體不分離風(fēng)險顯著增加，易導(dǎo)致21-三體綜合征產(chǎn)生，風(fēng)險隨年齡的增長逐步升高。但是年輕孕婦也可能生育“唐氏寶寶”，并非高齡產(chǎn)婦專屬。

2.遺傳因素，夫妻一方有染色體異常，遺傳給下一代導(dǎo)致。

3.環(huán)境因素，輻射、化學(xué)物質(zhì)等可能增加21-三體綜合征風(fēng)險，但目前證據(jù)尚不明確。

這意味著，每一對健康的夫婦，都有生育唐氏綜合征嬰兒的理論風(fēng)險。

除了特殊面容，他們還要承受什么？

唐氏綜合征患兒通常具有獨(dú)特的面部特征：

表情顯得呆滯，眼裂小、眼距寬、眼裂上斜，內(nèi)眥贅皮明顯；鼻子小、鼻梁低平；外耳偏小，可能伴有聽力問題；常常張口伸舌、流口水；頭部偏小，頸部短而寬，手掌常有通貫手。這些特征在出生時就能被有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生察覺。智力與發(fā)育障礙則是本病最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。

患兒都有不同程度的智力障礙，智商多在25-50之間，屬于中度至重度智力障礙。生長發(fā)育遲緩，他們的身長、體重均低于正常同齡兒，體格和動作發(fā)育緩慢，身材矮小，牙齒發(fā)育不全；四肢偏短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度屈曲，肌張力低下，手指粗短，小指短小且向內(nèi)彎曲。

更令人揪心的是，他們還要承受多系統(tǒng)并發(fā)癥的折磨。約40% 的患兒合并先天性心臟病，如室間隔缺損、鎖骨下動脈異常；約12% 伴有消化道畸形，如氣管食管瘺、十二指腸閉鎖等；還可能伴有眼部異常、甲狀腺功能減退、免疫力低下等問題，部分患兒還會合并癲癇、白血病以及性腺功能缺陷，這些并發(fā)癥嚴(yán)重威脅著他們的生命質(zhì)量。

目前，醫(yī)學(xué)界尚無根治唐氏綜合征的方法。我們能做的，主要是通過綜合干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練和長期護(hù)理，幫助他們掌握基本的生活技能。

產(chǎn)前“排雷”：這件事，真的不能省！

既然無法根治，產(chǎn)前防控就成了降低出生缺陷最有效的“防火墻”。

在呼和浩特市婦幼保健院，趙敏主任接診過太多拿著報告單、滿臉焦慮的孕媽。她給孕婦的產(chǎn)前診斷尤其是篩查唐氏綜合癥劃了重點(diǎn)：

1.超聲篩查：孕11-13周+6通過超聲測量胎兒頸后透明層厚度（NT）及胎兒鼻骨是否可見。

2.血清學(xué)篩查：包括孕早期/孕中期血清學(xué)篩查（唐篩），唐篩通過檢測孕婦血清標(biāo)志物，結(jié)合年齡、體重等計算風(fēng)險值。

3.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)（NIPT）：通過采集孕婦外周血，對血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，結(jié)合生物信息分析，計算出胎兒患染色體非倍體的疾病風(fēng)險。這是一項(xiàng)靈敏度和特異度比較高的產(chǎn)前篩查技術(shù)。

4.侵入性產(chǎn)前診斷：針對篩查高風(fēng)險、高齡孕婦、生育過唐氏綜合征的孕婦等人群，通過羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺等方式獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，這是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，能精準(zhǔn)判斷胎兒染色體是否異常。