籃球明星到普通人：馬凡綜合征離我們有多遠(yuǎn)？

一顆隕落的籃球新星

2016年，美國大學(xué)籃球聯(lián)賽（NCAA）新秀伊薩亞·奧斯汀（Isaiah Austin）在選秀前夕被確診為馬凡綜合征——一種可能引發(fā)主動脈破裂的遺傳病。醫(yī)生警告他：“繼續(xù)打球等于自殺。”這位2.16米的天才中鋒被迫退役，職業(yè)生涯戛然而止。

而在中國，類似的悲劇也在上演：2021年，山東一名14歲籃球少年在訓(xùn)練中猝死，尸檢報(bào)告顯示其主動脈撕裂，最終確診為馬凡綜合征。

這些案例揭示了一個(gè)殘酷事實(shí)：馬凡綜合征患者可能擁有“天才的身體條件”，卻藏著致命的隱患。

圖片源于AI

什么是馬凡綜合征？

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病，由15號染色體上的FBN1基因突變引起。全球約每5000人中有1人患病，約75%患者有家族史。它主要影響結(jié)締組織，從骨骼到心血管，從眼睛到皮膚，結(jié)締組織支撐、保護(hù)著各個(gè)器官，維持身體正常運(yùn)轉(zhuǎn)。骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為身材高瘦，四肢細(xì)長，手指/腳趾細(xì)長呈“蜘蛛指（趾）”，胸廓畸形，脊柱側(cè)彎等；心血管系統(tǒng)最危險(xiǎn)，會出現(xiàn)主動脈根部擴(kuò)張、二尖瓣脫垂，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致心力衰竭；眼部病變?nèi)缇铙w脫位、高度近視、視網(wǎng)膜剝離風(fēng)險(xiǎn)增高等。

馬凡綜合征的危害：

· 對運(yùn)動員的影響

馬凡綜合征患者由于身體結(jié)構(gòu)的特殊性，在運(yùn)動時(shí)面臨巨大風(fēng)險(xiǎn)。高強(qiáng)度的體育活動會使患者的心血管系統(tǒng)承受巨大壓力，增加主動脈破裂等嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生概率。許多體育明星因馬凡綜合征英年早逝，令人痛心。

· 對普通人的影響

馬凡綜合征并非只存在于運(yùn)動員群體，普通人群中也有發(fā)病。患者可能在日常生活中毫無察覺，直到出現(xiàn)嚴(yán)重的心血管并發(fā)癥才被發(fā)現(xiàn)，而此時(shí)往往為時(shí)已晚。未經(jīng)治愈的患者平均壽命男性約30歲，女性約40歲。

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如何預(yù)防馬凡綜合征？

· 婚前檢查與遺傳咨詢

婚前檢查是預(yù)防馬凡綜合征的重要手段。通過血型檢測、染色體檢查、基因檢測等，可以檢測出馬凡綜合征基因攜帶者。若家族中有馬凡綜合征患者，婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，了解生育風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可借助現(xiàn)代生殖醫(yī)學(xué)方式，如人工授精，降低遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。

· 定期體檢與早期篩查

對于有家族史的人群，應(yīng)定期進(jìn)行心血管、骨骼和眼部檢查，包括超聲心動圖、心電圖、胸部X光等，以便早期發(fā)現(xiàn)病變。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，如胸痛、呼吸困難、視力下降等，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

· 健康生活方式

馬凡綜合征患者應(yīng)避免重體力勞動和情緒激動，保持生活規(guī)律。禁止做屏氣動作，多食粗纖維、清淡、易消化、富維生素食物，保持大便通暢。遵醫(yī)囑正確服藥，學(xué)會自測心率和血壓，定期到門診復(fù)診。

馬凡綜合征雖可怕，但通過科學(xué)的預(yù)防和管理，可以有效控制病情發(fā)展，延長患者壽命。讓我們重視馬凡綜合征，關(guān)愛患者，共同努力，遠(yuǎn)離這一“隱形殺手”。