3年未孕,本以為是尋常的生育難題,沒想到染色體檢查卻拋出驚天結論——外表溫婉的王女士,核型結果竟是46,XY,屬于典型的男性染色體核型。這讓夫妻倆陷入巨大困惑:明明是女性特征,為何染色體卻是“男性”?這究竟是醫學誤差,還是另有隱情?
事實上,這并非孤例。近年來,生殖醫學領域已陸續接診過多例類似病例,這類現象在醫學上被稱為“性發育異常”,王女士的情況大概率是“雄激素不敏感綜合征”。簡單來說,她的染色體是男性,但身體對雄激素缺乏反應,導致生殖器官和第二性征向女性方向發育,外觀上與普通女性并無二致。
回溯王女士的經歷,3年前結婚后,她和丈夫積極備孕,卻始終沒有好消息。從基礎排卵監測到激素水平檢測,前期檢查都顯示“正常”,直到醫生建議進行染色體核型分析,才發現了問題的核心。46,XY的結果讓主治醫生并不意外,這類患者往往因無子宮或子宮發育不全、輸卵管缺失等問題導致不孕,而王女士進一步檢查也證實,她的子宮和輸卵管發育不良,這正是多年未孕的根本原因。
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