腹痛求醫十年，歷經三次手術，醫生始終找錯了真兇......

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始于腹痛，陷于誤判，終于基因

撰文 | 麓南

20余歲的年輕男性，反復突發上腹部絞痛，伴隨劇烈嘔吐，先后經歷闌尾切除術、探查性剖腹術，癥狀卻始終未得到根治；第三次因“粘連性小腸梗阻”接受腸段切除術后，腹痛非但沒有緩解，反而持續加重，還接連出現術后腸麻痹、感染性休克等并發癥。

這個橫跨十余年的腹痛謎題，不僅困擾著患者，更考驗著臨床醫生的診斷智慧。當外科急癥的典型表現與反復發作的炎癥特征交織，究竟該如何撥開迷霧，找到問題的根源？

一、迷霧重重：一場“不尋常”的急腹癥

患者為中東裔男性，28歲左右，因“上腹部疼痛2天，伴劇烈嘔吐”急診入院。據患者描述，疼痛從左上腹開始，逐漸放射至胸部及胸骨后，呈持續性脹痛，且在24小時內發生了約30次嘔吐，嘔吐物為棕褐色、帶有惡臭味，未見明顯血跡；末次排便在3天前，糞便為軟黃色，此后便再無排氣、排便。

回顧患者的病史，其腹痛困擾并非首次出現：17歲起，他就因反復突發的急性腹痛多次住院，曾被懷疑“闌尾炎”接受闌尾切除術，術后腹痛仍反復發作；3年后，又因“疑似粘連性小腸梗阻”行探查性剖腹術，術中卻未發現明確的梗阻病灶，術后癥狀依舊沒有改善。此外，患者家屬透露，其所有男性同胞都有類似的反復腹痛病史，患者日常需規律服用秋水仙堿、對乙酰氨基酚等藥物，本次入院前剛因“腹痛復發”重啟秋水仙堿。

入院查體顯示，患者體溫37.0℃，無發熱，血壓112/71 mmHg、心率69次/分，呼吸及血氧飽和度均在正常范圍，看似生命體征穩定，但腹部查體卻提示異常：全腹壓痛明顯，且伴有反跳痛，符合急腹癥的典型體征。為明確診斷，臨床團隊立即完善了腹部CT及實驗室檢查：CT提示闌尾切除術后區域可見多發小腸腸袢擴張，存在明確的梗阻過渡點，末端回腸塌陷，符合“粘連性小腸梗阻”表現（圖1）。

圖1 腹部及盆腔計算機斷層掃描（CT）：顯示多發小腸腸袢擴張，在既往闌尾切除術后區域附近可見明確梗阻過渡點（箭頭1），末端及遠端回腸呈塌陷狀態（箭頭2）

血常規顯示血紅蛋白172 g/L、白細胞計數15.06×109/L，C反應蛋白（CRP）59 mg/L（參考值＜5 mg/L），炎癥指標顯著升高。

基于影像學和實驗室結果，初步診斷指向“粘連性小腸梗阻”，臨床團隊按常規急腹癥處理：給予靜脈補液、鼻胃管減壓、鎮痛等保守治療，同時因患者存在胃腸道不耐受，暫時停用秋水仙堿。但患者起初拒絕手術，稱既往類似發作可自行緩解；然而48小時后，腹痛持續加重，保守治療無效，最終同意手術干預。

二、手術背后的新困境：為何干預后病情反而加重

手術團隊先嘗試腹腔鏡探查，卻因腹腔內廣泛粘連轉為開腹手術。術中松解粘連后，發現一處狹窄帶導致小腸梗阻，遂行回腸段切除+側側吻合術。本以為解除梗阻后患者能快速恢復，不料術后情況卻急轉直下：患者腹痛程度加劇，出現持續性術后腸麻痹，7天后復查CT提示小腸再次擴張，梗阻復發（圖2）；

圖2 CT影像

患者出院僅2天，又因發熱、腹痛加重、全身感染再次入院，實驗室檢查確診為中性粒細胞減少性膿毒癥（繼發于肺部及手術切口感染），經廣譜抗生素治療后才逐漸穩定。

這一系列反常的表現讓臨床團隊意識到：患者的問題絕不僅是“粘連性小腸梗阻”那么簡單。普通的粘連性腸梗阻，術后解除梗阻后癥狀多會快速緩解，而該患者不僅術后恢復差，還存在“反復腹痛、家族聚集、常規外科干預效果不佳”三大特征，這些線索指向了一個容易被外科醫生忽視的方向。

三、撥開迷霧：隱藏在急腹癥表象下的“真兇”

結合患者的種族背景（中東裔）、家族史、反復發作的特點，以及MEFV基因檢測結果，臨床團隊最終明確了核心診斷：家族性地中海熱（FMF）合并粘連性小腸梗阻。

家族性地中海熱是一種常染色體隱性遺傳的自身炎癥性疾病，主要累及地中海、中東及南亞裔人群，由MEFV基因突變導致（其中純合M694V突變型病情更重、并發癥更多）。該病以反復突發的發熱和漿膜炎（腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎等）為核心特征，多數患者20歲前首次發病，發作期癥狀驟起驟落，1-3天可自行緩解，應激、感染等因素可能誘發發作。

而該患者的診療困境，恰恰暴露了FMF最易被忽視的臨床特點：其一，FMF引發的腹膜炎性發作與闌尾炎、腸梗阻等外科急腹癥癥狀高度重疊，約30%的FMF患者會接受不必要的闌尾切除術（普通人群僅7%-10%），探查性剖腹術也屢見不鮮；其二，FMF患者反復的炎癥發作，疊加多次手術創傷，會顯著增加粘連性小腸梗阻的風險，形成“炎癥-手術-粘連-梗阻”的惡性循環；其三，秋水仙堿是預防FMF發作、避免淀粉樣變等并發癥的核心藥物，但急性梗阻期需暫停，術后需待腸功能恢復后小劑量重啟，否則易加重胃腸道副作用。

四、臨床啟示：別讓“隱形的炎癥”掩蓋了外科真相

這例病例為消化科、外科及風濕科醫生敲響了警鐘：

1、警惕“不典型急腹癥”的種族與家族線索：對于地中海、中東裔等高發人群，若出現反復腹痛、家族聚集性發作，且常規外科干預效果差，需考慮自身炎癥性疾病的可能，避免盲目手術。

2、區分疾病發作與合并外科病變：這類自身炎癥性疾病急性發作多為突發絞痛，常伴發熱，無典型腸梗阻表現（如無排氣排便、高調腸鳴音），針對性預防藥物有效；而合并粘連性腸梗阻時，疼痛呈進行性加重，嘔吐、停止排便更顯著，預防藥物無效，需外科干預。

3、多學科協作是關鍵：當這類自身炎癥性疾病合并外科并發癥時，需外科、風濕科、感染科共同制定方案，尤其是術后預防藥物的重啟時機、劑量調整，需平衡療效與胃腸道耐受度。

4、減少不必要的手術：這類疾病誤診率高，過度手術不僅無法緩解癥狀，還會增加粘連、感染風險，需結合基因檢測、臨床特征綜合判斷。

從反復腹痛到三次手術，從誤診急腹癥到最終確診自身炎癥性疾病合并腸梗阻，這例病例印證了臨床診療中“抽絲剝繭”的重要性。在面對反復發作、治療效果不佳的腹痛時，除了關注直觀的外科病變，更要挖掘背后的“隱形病因”——種族背景、家族史、病程特點，每一個細節都可能是解開診斷謎題的關鍵。

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責任編輯：葉子

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