華西醫院的這場義診 為“孤兒病”家庭點亮希望

罕見病?是指患病率極低、患者數量非常少的疾病，全球已確認的罕見病例，約80%與?基因缺陷?相關。在第十九屆國際罕見病日即將到來之際，為提升公眾對罕見病的認知，幫助患者精準就醫，四川大學華西醫院于2月27日正式啟動國際罕見病日系列活動，一場覆蓋多學科的大型罕見病義診，在該院華西壩院區同步拉開帷幕。

2月27日上午，在華西醫院華西壩院區內，來自該醫院心血管內科、血液內科、風濕免疫科、眼科、內分泌代謝科等多個臨床科室的醫學專家團隊，擺下義診“攤位”，為罕見病及其他常見疾病復診患者提供專業診療服務。來自云南的趙慧芳帶著女兒趕到華西醫院罕見病義診現場詢診。14年來，女兒的頭發長了掉、掉了長，到現在已經不長頭發，成了全家人的心病，她曾帶女兒輾轉昆明、成都多地，依然沒有查明孩子不長頭發的原因。在華西多學科醫生的指導下，類似趙慧芳這樣的患者家庭，找到了確診和治療的希望。

義診現場，專家們耐心詢問患者病史、查看檢查資料，為每一位前來咨詢的患者，提供專業的診療建議。罕見病，又被稱為“孤兒病”，是指發病率和患病率極低的疾病。目前國家公布的《罕見病目錄》，共納入207種罕見疾病。近年來，華西院診治了較多的罕見疾病如肌萎縮側索硬化、系統性硬化癥、白塞病、系統性輕鏈型淀粉樣變、IgG4相關疾病、特發性心肌病等，在罕見病多學科會診及確診方面，積累了豐富的經驗。

據四川大學華西醫院罕見病診療與研究中心執行主任急診科主任萬智介紹，發病率、患病率小于1/10000、全國患病人數小于14萬，只要滿足其中一條，就可以判斷為國家定義上的罕見病。多年以來華西醫院持續構建完善的罕見病診療體系，形成了可復制、可推廣的罕見病診療“華西經驗”。依托罕見病診療與研究中心，建立多學科協作診療模式，為復雜疑難罕見病患者制定個性化診療方案，同時開設罕見病?？崎T診，實現罕見病早發現、早診斷、早治療。

看看新聞記者: 彭曄 游明靈

編輯: 彭曄

責編: 丁桃