“一年80萬元藥費(fèi)，賣房都治不起！”2000萬罕見病患者在困境中求生

本報(bào)（chinatimes.net.cn）記者王瑜 于娜 北京報(bào)道

“一年的治療費(fèi)用80萬元，我把縣城房子賣了，又借遍親友，也負(fù)擔(dān)不起了。”這是罕見病“黏多糖貯積癥I型”患者童童父親的無奈，更是千萬罕見病家庭的共同困境。診斷之路漫漫、天價(jià)藥費(fèi)壓頂、治療可及性不足，這些難題曾讓2000萬罕見病患者群體在“罕見”的標(biāo)簽下艱難求生。

過去十年，從鮮為人知的醫(yī)學(xué)概念到納入國(guó)家議程，中國(guó)罕見病領(lǐng)域正經(jīng)歷從“被看見”到“被保障”的深刻蛻變。

2026年2月27日，第十九個(gè)國(guó)際罕見病日前夕，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)與弗若斯特沙利文聯(lián)合推出《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》。這份報(bào)告既真實(shí)記錄了患者群體仍在面臨的生存困境，更全景呈現(xiàn)了中國(guó)罕見病治理從“政策搭建期”向“體系深化期”跨越的關(guān)鍵變革。在罕見病議題進(jìn)入公眾視野的第十個(gè)年頭，一場(chǎng)關(guān)乎生命尊嚴(yán)、兼具制度力度與人文溫度的變革，正在為每一個(gè)“罕見”的生命照亮前行之路。

罕見病家庭的生存困境

山東德州的23歲青年小吳和12歲的雙胞胎弟弟，每天都要面臨一個(gè)現(xiàn)實(shí)難題——終身依賴的丙球注射液。患有X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）的三兄弟，每人每年需要花費(fèi)6—8萬元治療費(fèi)用，而當(dāng)?shù)蒯t(yī)保政策規(guī)定丙球“僅住院可報(bào)銷”，門診費(fèi)用幾乎全額自付。為了打針，他們每月必須往返濟(jì)南三次，路費(fèi)與誤工費(fèi)讓本不富裕的家庭不堪重負(fù)。即便經(jīng)過反復(fù)協(xié)商，家鄉(xiāng)醫(yī)院同意住院輸注并將自付比例降至10%，但丙球作為乙類藥品的全額自費(fèi)部分，仍讓這個(gè)低保家庭難以承受。

這樣的困境并非個(gè)例。3歲的黏多糖貯積癥I型（MPSI）患者童童，在出現(xiàn)癥狀的前兩年被誤診為缺鈣，后來終于在北京一家三甲醫(yī)院通過基因檢測(cè)確診罕見病。醫(yī)生告知，持續(xù)使用特異性酶替代治療藥物拉羅尼酶可顯著延緩疾病進(jìn)展，但每周一次的靜脈輸注年費(fèi)用高達(dá)80萬元。為籌措藥費(fèi)，童童父母賣掉了縣城的房子，借遍親友，卻仍無法承擔(dān)每月近7萬元的支出，最終被迫中斷治療，導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形和心肺功能惡化加速。“一針?biāo)幍馁M(fèi)用就超過我一年的收入”，童童父親的無奈道出了國(guó)內(nèi)數(shù)百名MPSI患者家庭的共同困境。

“有藥難及”是結(jié)構(gòu)性困境。盡管部分罕見病藥物已在國(guó)內(nèi)上市，但價(jià)格高昂成為難以逾越的鴻溝。比如戈謝病患者每年治療費(fèi)用高達(dá)87—262萬元，天價(jià)藥費(fèi)讓普通家庭望而卻步。即使藥物被納入醫(yī)保，臨床可及性仍受制約。脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者瑞瑞所在的城市，口服藥僅能通過普通門診統(tǒng)籌報(bào)銷40%，每年自付費(fèi)用仍需數(shù)萬元，迫使患者只能選擇住院治療以換取更高報(bào)銷比例。

診斷之路的漫長(zhǎng)同樣考驗(yàn)著患者家庭。《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，42%的罕見病患者曾遭遇誤診，除當(dāng)年確診的患者外，平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)4.26年。在西藏，100%的患者需要跨省就醫(yī)才能獲得明確診斷；而在內(nèi)蒙古，這一比例高達(dá)96.3%。高水平診療資源集中在少數(shù)一線城市，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病認(rèn)知不足，使得“為確診而流動(dòng)”成為患者的普遍宿命。

特醫(yī)食品的可及性問題同樣突出。對(duì)于苯丙酮尿癥等18種罕見病患者而言，特醫(yī)食品是終身必需的核心治療手段，但截至2025年，國(guó)內(nèi)獲批的罕見病類特醫(yī)食品僅覆蓋3種疾病。這些產(chǎn)品普遍面臨“國(guó)產(chǎn)化率低、采購流程繁、治療負(fù)擔(dān)重”等問題，90%的患者雖認(rèn)可特醫(yī)食品的治療效果，卻因價(jià)格昂貴或渠道不暢難以持續(xù)使用。

“罕見不孤單”照進(jìn)現(xiàn)實(shí)

曾經(jīng)壓得罕見病家庭喘不過氣的診斷難、用藥貴難題，正被一場(chǎng)場(chǎng)有溫度的制度變革與社會(huì)協(xié)同逐步化解。

醫(yī)保商保“雙目錄”政策的落地，讓支付保障有了雙重支撐。《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，2025年底，71種罕見病的140種藥物已納入醫(yī)保目錄，2025年新增的10種罕見病創(chuàng)新藥，讓神經(jīng)纖維瘤、血友病等患者看到希望；而首版商保創(chuàng)新藥目錄納入的6種罕見病高價(jià)藥，恰好填補(bǔ)了基本醫(yī)保的保障空白，形成“醫(yī)保托底+商保補(bǔ)充”的雙軌格局。在深圳，“深圳惠民保”對(duì)醫(yī)保目錄內(nèi)罕見病藥品自付部分再按80%報(bào)銷，年保障額度達(dá)120萬元，連續(xù)參保三年以上的患者，自費(fèi)特效藥賠付比例可達(dá)70%；北京普惠健康保將37種罕見病特藥納入保障，杭州西湖益聯(lián)保提供最高50萬元的專項(xiàng)藥品保障，這些地方實(shí)踐讓患者的用藥負(fù)擔(dān)實(shí)實(shí)在在地減輕。

藥物可及性的提升讓“有藥可用”不再遙遠(yuǎn)。2025年，我國(guó)新增48款罕見病獲批藥物，覆蓋22種罕見病，其中17款來自中國(guó)企業(yè)，本土創(chuàng)新力量正在崛起。國(guó)家藥監(jiān)局的“30日通道”讓罕見病創(chuàng)新藥臨床試驗(yàn)加速推進(jìn)，而海南博鰲樂城、北京天竺綜保區(qū)、大灣區(qū)“港澳藥械通”三大平臺(tái)，讓境外特藥快速落地，2025年10月，治療遺傳性大皰性表皮松解癥的藥物Filsuvez就已進(jìn)駐博鰲樂城，為患者帶來及時(shí)救治的希望。

診療體系的完善讓“確診之路”不再漫長(zhǎng)。全國(guó)419家醫(yī)院組成的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實(shí)現(xiàn)省份全覆蓋，通過遠(yuǎn)程會(huì)診、病例共享等機(jī)制，患者平均確診時(shí)間從4年縮短至4周，診療成本降低90%。協(xié)和醫(yī)院“協(xié)和?太初”、同濟(jì)醫(yī)院“哪吒?靈童”等AI大模型紛紛投入臨床，上海新華團(tuán)隊(duì)研發(fā)的“DeepRare”系統(tǒng)在全球600余家機(jī)構(gòu)應(yīng)用，結(jié)合基因數(shù)據(jù)后診斷準(zhǔn)確率超70%，讓基層醫(yī)生也能精準(zhǔn)識(shí)別罕見病。

從2018年第一批罕見病目錄的121種疾病，到2023年第二批目錄擴(kuò)容后達(dá)到207種，再到2025年“雙目錄”保障體系成型，中國(guó)罕見病治理用近十年時(shí)間走完了從“被忽視”到“國(guó)家議程”的跨越。盡管特醫(yī)食品保障、基層診療能力提升等問題仍需持續(xù)發(fā)力，但這場(chǎng)關(guān)乎2000萬生命的制度變革，已經(jīng)讓“罕見不孤單”從口號(hào)變成現(xiàn)實(shí)。隨著多層次保障體系的不斷完善，每一個(gè)“罕見”的生命都將在制度的陽光下，獲得更有尊嚴(yán)、更有溫度的生活。

責(zé)任編輯：姜雨晴 主編：陳巖鵬