終結(jié)5年煎熬：廣東臍血跨越千里 為IPEX患兒重啟新生

2026年2月28日為第19屆國際罕見病日，主題為“不止罕見”（More than you can imagine）。在這個意義非凡的日子到來前，廣東省臍血庫收到一封來自湖南患者家屬的親筆感謝信，隨信附有患者親手制作的小禮物。信中飽含感激之情，流露出一個IPEX綜合征患者家庭從煎熬、無助到臍血移植后重獲新生的喜悅。這一罕見而致命的免疫性疾病，不僅出現(xiàn)在臍血庫的出庫檔案中，也因2025年諾貝爾獎重新走進公眾視野。

諾貝爾獎，讓IPEX成為全球焦點

2025年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎，表彰了三位研究者在闡明外周免疫耐受機制中的開創(chuàng)性貢獻。他們揭示了調(diào)節(jié)性T細胞（Treg）及其關(guān)鍵調(diào)控因子FOXP3在維持免疫系統(tǒng)“自我容忍”中的核心作用，使得機體免疫系統(tǒng)識別自己與外物。當這一“免疫剎車”機制嚴重受損時，其極端臨床表現(xiàn)之一就是IPEX綜合征——一種通常由FOXP3功能性缺損突變導(dǎo)致的X連鎖單基因免疫病，多數(shù)典型病例在嬰兒期發(fā)病、進展迅猛、若不及時治療病死率極高。

I（Immune dysregulation）-免疫失調(diào)，P（Polyendocrinopathy）-多內(nèi)分泌腺病，E（Enteropathy）-腸病，X（X-Linked）?-X連鎖，IPEX綜合征的中文全稱為?X連鎖多內(nèi)分泌腺病腸病伴免疫失調(diào)綜合征?，全球發(fā)病率不足百萬分之一。

對大多數(shù)人而言，IPEX仍是一個陌生的名詞。但對6歲的浩浩（化名）和他的父母來說，這個病從孩子八個月大起，就刻進了家庭生活的每一天。

“從小到大毛病不斷”

浩浩的皮膚自嬰兒期便問題不斷。八個月大時出現(xiàn)反復(fù)濕疹，持續(xù)性特異性皮炎，夜間瘙癢難耐，會撓出血，孩子從小就睡不好，大人為了給孩子摸拍基本都坐著睡。浩浩媽媽回憶：“皮膚狀態(tài)在1到3歲都非常嚴重。”免疫力低下導(dǎo)致反復(fù)呼吸道感染，“只要一招風就是肺炎，一住院就是十天半個月。”此外，浩浩還常無故腹瀉，醫(yī)生診斷為炎癥性腸病，這也是IPEX的典型表現(xiàn)之一。

直到4歲，使用特效藥后皮膚癥狀才有所緩解。但不到一年，新的問題接踵而至——身體機能跟不上，最明顯的是頭發(fā)開始脫落。2024年暑假，浩浩出現(xiàn)膝蓋疼痛，檢查出了關(guān)節(jié)炎。醫(yī)生表示，這都是原發(fā)病的延續(xù)。浩浩媽媽坦言：“他這個病，你不處理就會不停地冒出各種各樣的小毛病，一直沒斷過。”

兩次希望的落空與等待

浩浩一歲多時，父母曾帶他赴上海就診。當時，他們了解到國內(nèi)幾乎沒有IPEX移植成功的先例，看到的都是美國的案例，因為害怕不敢做移植的嘗試。“當時醫(yī)院給我的信息也不太好，只是說基因檢測出了這個問題，但還沒有危及生命的情形。我們想著移植風險太大，就先緩一緩。”雖然一緩就是四年，但父母從未放下心，一直在了解國內(nèi)關(guān)于IPEX救治的最新進展，也時刻關(guān)注著孩子身體的狀況。“我們還是了解了蠻多。孩子出現(xiàn)狀況的時候會警覺，比如拉肚子，害怕他要是拉肚子不止的話會出現(xiàn)什么情況……像他們這樣的小孩，只要一生病，他的檢查跟常規(guī)小孩是不一樣的，甚至要做腰穿，考慮有沒有出現(xiàn)別的病變。這個我們我不太能夠接受，這種反復(fù)的事情。”

2025年暑假，5歲的浩浩出現(xiàn)新的并發(fā)癥。經(jīng)過前期長時間的了解和查詢，父母慕名前往復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院。在血液科副主任醫(yī)師錢曉文及醫(yī)療團隊評估后，他們終于下定決心，讓浩浩接受移植治療。錢主任表示，“對于IPEX綜合征患者，盡早實施造血干細胞移植是當前主要的根治手段。”隨后，醫(yī)院通知已找到兩位匹配的外周血捐獻者，全家欣喜不已。“但從7月等到11月，足足五個月，超過了之前說的時間，我就知道那邊出狀況了。”浩浩媽媽說，“我老公起初不敢告訴我，我大概也猜到了——捐獻者體檢后可能擔心對自己身體有影響，就放棄了。”等待的日子格外煎熬。直至12月，醫(yī)院通過全國配型，在廣東省臍血庫找到了合適配型的臍帶血。“當時醫(yī)院跟我們講配到的時候，第二周我們就帶著孩子去了。”相較于前期等待捐獻的漫長時光，臍帶血的成功配型讓他們迅速看到了曙光。

從遙不可及，到臨床成熟

浩浩媽媽至今記得第一次來上海時的無助。“我們當時看的都是國外的案例，國內(nèi)幾乎沒有，感覺特別遙遠。”復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院作為全國領(lǐng)先開展IPEX移植的醫(yī)院，不僅移植技術(shù)成熟，還擁有消化科、內(nèi)分泌科等國家重點學科及ICU國家重點專科，形成強大的多學科支持團隊。錢主任介紹，團隊目前已完成11例IPEX移植，“最小的一個患者，新生兒期就起病，影響內(nèi)分泌，出現(xiàn)新生兒高血糖，從出生就用胰島素，移植后糖尿病也好了。所以說這個病很特別，也比較受關(guān)注。”

錢主任表示，正是前期病例的積累與豐富經(jīng)驗，使醫(yī)生能為浩浩設(shè)計出更精準的預(yù)處理方案。浩浩媽媽說：“我們決定移植時，情況已經(jīng)和四五年前完全不同了。無論是后期維護、技術(shù)水平，還是聽到病友的鼓勵，都讓我們信心大增。以前覺得治好這個病遙不可及，只能看國外文獻，現(xiàn)在國內(nèi)技術(shù)已經(jīng)很成熟了，醫(yī)生給了我們很多信心。”

移植后身心的重生

自2024年12月浩浩接受臍帶血移植，至今已過去一年零兩個月。“移植前出現(xiàn)的膝關(guān)節(jié)痛，移植后也消失了，濕疹也沒有了，還有頭發(fā)、指甲慢慢長出來，我們當時特別高興。”媽媽表示，恢復(fù)確實需要一個過程，目前孩子整體恢復(fù)得很順利。

“孩子移植半年左右基本就停藥了。去年10月、11月開始正常外出玩耍、去餐廳吃飯。還不到一年，我們就已經(jīng)步入正常生活的狀態(tài)。過完年，浩浩就可以上幼兒園了。”

孩子康復(fù)的同時，壓在父母心頭多年的巨石也終于卸下。“他爸爸因為孩子移植好了，胖了好多斤。這種壓力一下子松掉，是不言而喻的。我們面對的壓力不止這一個，但這個壓力是目前人生中最大的。孩子能好起來，我們感覺整個人確實不一樣了。以前一直覺得是負重前行。”

從確診到移植成功，夫妻倆從未向外人提起，始終默默承受。他們積極引導(dǎo)孩子，提前做好所有了解與考量。

一個決定，改變孩子的一生

浩浩媽媽表示，“因為這是我們第一個孩子，我和爸爸身體都挺健康，從沒想過這些問題，當時就沒去存臍血。但如果再生一個小孩，我們一定會去存臍血。因為受益之后，你就知道，臍帶血的能量有多大。”錢主任也從專業(yè)角度印證：“臍帶血的優(yōu)點是植入后恢復(fù)較好，有利于免疫重建、移植物抗宿主病發(fā)生風險低等，可以較早停用抗排異藥。早停藥，對免疫缺陷病的孩子來說，恢復(fù)也會更快。”

浩浩媽媽希望更多人意識到臍血的價值。“以前只聽過可以存臍血，但不知道它到底有什么用。現(xiàn)在知道了，一個你從未謀面的人，他的一個決定，可以改變另一個孩子的一生。”她在信中也表達了對捐獻者的深切感激：“能在人生如此重要的時刻，有你們的幫助，我們真的、真的特別幸運。我們也真誠期待日后能有當面致謝的機會，讓孩子們也可以手拉著手，在陽光下奔跑、玩耍。真心期待能有這樣的一天。愿您和家人身體健康，生活美滿，幸福安康！”

截至2026年1月31日，廣東省臍血庫累計出庫臍血6805例，救助患者4650人；其中，135例臍血用于免疫缺陷病治療。2025年的諾貝爾獎，讓IPEX綜合征走進公眾視野，但對浩浩一家來說，那束光早已照進現(xiàn)實——它來自復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院的一間移植病房，來自廣東省臍血庫的一份“生命種子”，更來自一個素未謀面的捐獻者的善意。