一家三代癱瘓，病因竟然是這種罕見病

□全媒體記者 李曉敏 孫倩文

2月28日早晨8點(diǎn)30分，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院二樓門診大廳人頭攢動。

朗女士抱著4個月大的孩子，擠在隊伍里。孩子小臉蠟黃，出生后就被診斷為膽汁淤積癥。

“聽說今天有免費(fèi)的全外顯子組檢測，想查查孩子這病到底是什么原因?qū)е碌摹！彼f。

2月28日是第19個國際罕見病日，主題為“不止罕見”。河南省人民醫(yī)院、鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院等多家醫(yī)院同步舉行罕見病義診活動，并提供許多免費(fèi)檢測機(jī)會。

2026年2月28日是第19個國際罕見病日，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院里，專家們正在義診。 吳昊南 攝

01、全球已知的罕見病超過7000種

在河南省人民醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心診室里，主任廖世秀接待了一名特殊的患者。

30多歲的男人，神情焦慮，講述了一家三代的患病經(jīng)歷。

第一代是他的祖父。40多歲那年，正在田間干農(nóng)活，突然感到四肢無力。起初以為是勞累，沒想到短短幾個月，一個壯勞力就變成了臥床不起的病人，最終撒手人寰。

第二代是他的父親。30多歲時出現(xiàn)了同樣的癥狀，很快離世。

如今，輪到他了。在省人民醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心，基因檢測結(jié)果最終揭曉：遺傳性截癱，一種由基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。

廖世秀說，全球已知的罕見病超過7000種，其中約80%由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，超過50%的患者在出生時或兒童期發(fā)病。

對于很多罕見病患者來說，比疾病本身更折磨人的，是找不到病因的漫長等待。

一對夫婦有兩個孩子都是出生后不久就出現(xiàn)發(fā)育遲緩、四肢無力。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“腦癱”，兩個孩子都在半歲內(nèi)夭折。夫婦倆陷入巨大悲痛，卻始終不知道真正的病因。

直到基因檢測揭開了真相：夫婦倆都攜帶脊髓性肌萎縮癥（SMA）的致病基因。他們生下的孩子，有25%的概率會遺傳到最重的I型，患兒通常在2歲前死于呼吸衰竭。

02、AI帶來的突破

雖然有了基因檢測的輔助，但面對復(fù)雜的基因數(shù)據(jù)，醫(yī)生往往需要耗費(fèi)近一個月才能找到病因。有些罕見病的發(fā)病率只有幾百萬分之一甚至幾千萬分之一，數(shù)據(jù)極少，給診斷帶來巨大困難。

人工智能技術(shù)正在改變這一現(xiàn)狀。

廖世秀向記者展示了一套AI輔助診斷系統(tǒng)。當(dāng)患者的基因數(shù)據(jù)輸入系統(tǒng)，AI會在短短幾天內(nèi)完成海量數(shù)據(jù)的分析比對，找出最相似的案例模式。

一個典型的案例：曾經(jīng)有一名輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院未能確診的罕見病患兒，醫(yī)生將基因數(shù)據(jù)輸入AI系統(tǒng)后，系統(tǒng)通過比對全球數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)與一個國外研究團(tuán)隊曾報道的病例高度吻合。順著這條線索，醫(yī)生最終確診了孩子的病因，整個過程僅用了兩周時間。

對于已經(jīng)明確遺傳病因的家庭，如何在生育過程中避免悲劇重演？

鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院副院長、生殖醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人管一春說，如果夫妻雙方攜帶遺傳病致病基因，或曾經(jīng)生育過患有遺傳疾病的孩子，那么，通過優(yōu)生遺傳咨詢、三代試管嬰兒技術(shù)，醫(yī)生可以在胚胎植入前，篩選出健康的、不攜帶致病變異的胚胎進(jìn)行移植，再通過產(chǎn)前診斷技術(shù)，確保生育健康孩子。

03、河南省19家醫(yī)院加入?yún)f(xié)作網(wǎng)

在對抗罕見病的戰(zhàn)場上，政府也一直在努力。

自2016年起，我國持續(xù)加大對罕見病診療、藥物可及性及患者保障的支持力度，從制定兩批罕見病目錄、發(fā)布診療指南、登記患者數(shù)據(jù)，到藥物稅收減免及審評加速、科研激勵，多維度支持體系的構(gòu)建為罕見病患者帶來希望。

2018年，國家衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)設(shè)立中國罕見病聯(lián)盟。隨后，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立。該協(xié)作網(wǎng)由北京協(xié)和醫(yī)院擔(dān)任國家級牽頭醫(yī)院，聯(lián)動32家省級牽頭醫(yī)院和419家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，我省有19家醫(yī)院被納入。

依托診療協(xié)作網(wǎng)，國家衛(wèi)生健康委啟動罕見病病例診療信息登記工作，要求全國協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院“發(fā)現(xiàn)一例、登記一例”，目前已累計收錄約200萬名患者的數(shù)據(jù)。

省衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人說，這些上報數(shù)據(jù)將直接服務(wù)于三個核心目標(biāo)：一是為發(fā)現(xiàn)、研究、積累罕見病診療經(jīng)驗(yàn)提供支撐，讓罕見病診療“有跡可循”；

二是為藥企研發(fā)提供臨床需求導(dǎo)向，讓“無藥可醫(yī)”逐漸變?yōu)椤坝兴幙舍t(yī)”；

三是為醫(yī)保部門測算基金承受能力、設(shè)計多層次保障方案提供科學(xué)依據(jù)，為更多罕見病患者減輕醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。