把未來點亮丨醫患同心真情故事

為深入弘揚醫學人文精神，生動展現上海醫務工作者敬佑生命、救死扶傷的職業擔當，特別開設“醫患同心真情故事”專欄，真實記錄上海醫患之間相互信任、彼此支撐的溫暖瞬間，進一步營造和諧互信的醫患關系，助力健康上海建設！

把未來點亮

那是一群因基因突變而擁有特殊面容的孩子們——眼瞼外翻、弓形眉、長眼瞼、鼻尖扁平，這些被稱為歌舞伎樣面容，而伴隨的智力障礙、生長發育遲緩、多發先天畸形，讓他們的成長之路滿布荊棘。然而，于我而言特殊的是當與這些家庭并肩同行時，那份沉甸甸的信任與溫暖。正是這份力量，陪伴我從一名青澀的小醫生，成長為能獨當一面的主治醫生。

初識歌舞伎綜合征，是九年前的一個夏日。彼時作為規范化培訓第一年的住院醫師，我帶著對歌舞伎綜合征的懵懂好奇走進診室，用電腦記錄下一名七八歲患兒的癥狀：他是小男生，眉眼很漂亮，對答積極，卻因構音障礙而難以清晰表達。隨診的父親身著樸素，務農為生。我“專業”地對著幻燈片講解了近半小時，最終他記住的僅有一句——“目前該疾病還沒根治方法”。此后的一年間，我跟隨導師系統收集著歌舞伎綜合征孩子的臨床表現與基因型數據，逐漸觀察到年長患兒家庭中那份歷經磨礪后的坦然。為深入探究這一疾病的發病機制，在導師的指導下，我撰寫了相關綜述，并對十余例病例進行臨床分析，發表了兩篇論文。那時候的我，尚未理解醫學人文的真正內涵，僅將這些成果視為完成碩士研究生學業的階梯。

第三年，我遇到了樂樂。初診時他同樣七八歲，我像往常一樣給患者家庭做遺傳咨詢。而樂樂的認知能力卻在父母的悉心照料與持續康復訓練下，未顯著落后于同齡兒童。他樂于交流，好奇地向我連番發問，構音雖欠清晰，仔細聆聽仍能領會其意。樂樂媽媽溫婉而堅毅，坦言始終將兒子視作正常孩子養育，也相信他可以跟常人般享受自己的人生。那一刻我怔住了，作為醫者，面對這些罕見病的患者家庭，我們往往以數分鐘至半小時的面診時間去“下定義”，用統計學數據冰冷地告知預后，卻忽略了這些家庭日復一日的堅守與付出。樂樂媽媽提出，如果有機會，愿以樂樂為例，鼓舞更多患兒家庭。是啊，若能將這些散落各地的星辰匯聚……

從那一年起，我們創辦了歌舞伎綜合征病友會，成了彼此一年一度的約定。首屆家長代表安兒爸爸的發言猶在眼前：“人們對待未知的疾病總是本能的產生害怕，但醫生的關注像燈塔，指引著方向”。當時第一屆病友會參會家庭不足十戶。到第三屆，我們定了更大的會議室，全部坐滿，且仍有家長佇立旁聽。那一屆，我們正式組建“中國歌舞伎綜合征關愛中心”患者社群。安兒家庭再度從貴陽遠道而來，安兒爸爸感慨：“迷路的孩子們終于有了自己的組織”。第四屆籌備之際，我恰逢在重癥監護室（ICU）做住院總醫師，難以兼顧暑假病友會的籌辦，家長們竟一致提議待我出科后，病友會寒假再辦。更令人動容的是，家庭們自發組織“首屆KABUKI奇幻之旅”赴貴陽相聚。在黃果樹的啤酒節上，樂樂勇敢地登臺唱歌，他用依舊不清晰的吐字演唱了一首《把未來點亮》。身處ICU值班室的我，看著遠方發來的視頻，和臺下的家長們一樣潸然淚下。

這些患兒由于先天畸形（腭裂、心臟病等）要經歷一次或多次的手術；嬰幼兒時期的喂養困難導致營養不良、免疫力低下、反復感染；由于疾病的罕見，確診需要奔波多家醫院；因智力發育的落后，需要長期的康復治療……而在樂樂的歌中，這一切化作 “每一顆小草都努力生長，執著朝著天空的方向”。借助兒中心的平臺，第五屆病友會，我們聯合愛心人士為幾十名患兒完成系統評估，邀請了十余個兒科亞專科開展多學科會診，并就智力發育評估與康復、診療進展等專題進行學術講座。歷經八載耕耘，患者家庭從首例發展至逾一百五十戶，我們建立了專病公眾號，持續更新患兒故事與前沿進展。

專病數據庫建立之初，一周內就有104個家庭填寫了完整的問卷。我把中國歌舞伎綜合征患者的真實數據撰寫并發表，同年拿到了博士學位。我也帶著我的成果，到了歐洲內分泌遺傳代謝科會議（ESPE），文章入選ESPE年鑒。從規培醫師到如今的高年資主治醫師，歌舞伎綜合征家庭始終與我同行。在第六屆病友會時，我們玩了一個游戲，傳遞毛線球，規則是把毛線球傳遞給你要感謝的人，家長們和小患者們把毛線球傳遞給我的時候，我甚至覺得我更應該感謝他們。在無對因治療手段的現狀下，正是這份來自患者家庭的信任伴我成長，推動我在臨床與基礎研究領域持續深耕。而今我正執筆撰寫歌舞伎綜合征的中國專家共識，以期提升國內同行對該病的認識。我亦會在未來堅守這一研究方向，為找到治愈之路不斷努力。

未來漫漫，答案或許還在更遠的地方。但正如歌里唱的：生生不息的希望，會穿越時光。這場醫者和患者的雙向奔赴，恰似一束光芒，把未來點亮。

文章來源：上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心 王依柔

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