東京大學教授親授：三代測序實現復雜變異精準檢測（有獎直播）

基因組長達數百萬乃至數十億個堿基，難以一次性完整讀取，需打斷為小片段后測序、拼接、比對，最終重構出完整的序列信息。根據測序平臺的不同，文庫構建策略可分為二代測序（短讀長）與三代測序（長讀長）兩大類。三代測序因讀段更長，在檢測復雜結構變異、串聯重復序列及 DNA 甲基化等方面優勢顯著，廣泛應用于遺傳病、腫瘤研究等領域。但其成本高、通量有限，靶向富集特定區域成為平衡成本與數據深度的關鍵策略。

如何將成熟的二代靶向捕獲方案，運用至三代測序平臺？如何在一次實驗中同步獲取甲基化信息與全長轉錄本數據？如何從微量樣本出發，實現高效、高覆蓋的靶向三代測序？

4 月 16 日 14:00～16:00，安捷倫帶來題為「跨越壁壘，解鎖三代測序新應用」的線上主題講座，特邀東京大學 Masahide Sato 教授，他將以詳細的濕實驗驗證數據與生信分析結果，展示該技術如何在癌癥耐藥機制研究、表觀遺傳分析（甲基化檢測）、全長轉錄本測序、以及微量樣本（低至 10 ng gDNA）的靶向測序等場景中實現突破性應用，為三代測序在復雜疾病研究中的落地提供切實可行的方案。現在報名，還有機會贏取 Tomtoc 電腦包，充電兩用護眼臺燈，定制 U 盤等 80 份好禮！

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這些突破性應用得以實現，離不開穩定可靠的工具 ：

SureSelect 靶向捕獲系統：經實驗驗證的跨平臺（二代/三代）富集工具

安捷倫 SureSelect XT HS2 靶向富集系統基于液相雜交捕獲原理，其探針原本為短讀長測序平臺設計。通過簡單調整實驗操作，無需重新設計探針即可用于長片段靶向捕獲，顯著降低方法開發成本。優化后可獲得插入片段長度約 5 kb 的靶向序列捕獲文庫，在納米孔測序中展現出良好的靶標命中率與覆蓋度。無論是 DNA 甲基化靶向測序，還是空間轉錄組靶向分析，SureSelect 均提供從樣本制備、探針定制到數據分析的一體化解決方案，助力科研人員突破二代測序瓶頸，解鎖三代測序的深層應用。

「NGS 靶向捕獲測序雖已廣泛應用于臨床遺傳病診斷過程中，但受限于短讀長的先天不足，對許多疾病變異位點尚不能進行準確檢測，需要配合其他技術進行補漏，比如脆性 X 綜合征這類以短串聯核苷酸重復擴增引起的疾病，以及 α 地貧這類受同源序列嚴重干擾的疾病。長讀長測序可以有效解決 NGS 在檢測這些變異時的不足，提高檢測效率和臨床獲益，非常期待基于此技術的 WES 應用報告?！?/p>

--安捷倫基因組學產品經理

「短讀長目標區域捕獲測序已經成熟應用超過 15 年，隨著三代測序（長讀長）測序技術越來越成熟，針對長讀長的目標區域捕獲測序的需求也日益顯現，尤其是長讀長目標區域捕獲測序能夠解決一些短讀長測序解決不了的問題，如串聯重復區域或者相關基因的測序與拼接檢測，結構變異，目標全長轉錄本的測序與拼接等，該應用簡報提供了一種基于 Agilent SureSelect 目標區域捕獲技術方案優化的針對長讀長的目標區域捕獲測序方法，為相關臨床研究及科研工作者提供了有利的技術方法?！?/p>

--安捷倫基因組學應用工程師

內容策劃：沈佳鈺

內容審核：朱曉芳

題圖來源：圖蟲創意