英國23歲女子多年病痛無法確診，AI僅用幾分鐘找到罕見病因

2026 年 4 月 18 日消息，來自英國威爾士加的夫的菲比?特索里耶，在經(jīng)歷多年令人沮喪的誤診后，最終借助 ChatGPT 找到了困擾自己多年的病因，這個人工智能機器人僅用幾分鐘就做出了準(zhǔn)確判斷，而這是此前多位醫(yī)生多年來都未能做到的，這一經(jīng)歷也引發(fā)了人們對 AI 在醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用的關(guān)注與思考。

今年 23 歲的菲比?特索里耶的健康問題從童年時期就開始顯現(xiàn)，平衡失調(diào)是她最早出現(xiàn)的癥狀。“我整個童年都在跛行，” 特索里耶說，“我天生沒有髖關(guān)節(jié)，嬰兒時做過手術(shù)，所以以為和這個有關(guān)。” 后來，這位 23 歲的年輕人因協(xié)調(diào)能力不佳，接受了運動協(xié)調(diào)障礙的相關(guān)檢測，這種疾病會影響人體的協(xié)調(diào)能力，表現(xiàn)為動作笨拙、平衡能力差等，但檢測結(jié)果顯示為陰性，排除了這種可能。

據(jù)報道，特索里耶 19 歲時曾因癲癇發(fā)作摔倒，醫(yī)生卻將其歸咎于焦慮，這讓她難以接受。“我沒有焦慮癥的歷史，我是一個非常快樂、活潑的人，” 她無奈地表示。2022 年，她被診斷出患有癲癇并開始服藥，可癥狀不僅沒有好轉(zhuǎn)，反而持續(xù)惡化，不僅走路變得困難，癲癇發(fā)作也更加頻繁，醫(yī)生隨后又診斷她患有托德癱瘓癥，這種疾病常影響癲癇患者，會導(dǎo)致暫時性的肢體無力等癥狀。

2025 年 1 月，特索里耶從樓梯上摔下，隨后住院三個月，期間接受了一系列全面檢查，但醫(yī)生始終未能得出明確診斷。七個月后，她再次突發(fā)癲癇發(fā)作，昏迷了整整三天，醒來后，醫(yī)生依然將她的癥狀歸為焦慮，這讓她陷入了深深的絕望與孤獨之中。

走投無路之下，特索里耶決定求助于 ChatGPT，她詳細輸入了自己多年來的所有癥狀，這個 AI 機器人僅用幾分鐘就給出了建議，認為她可能患有遺傳性痙攣性截癱。這是一種遺傳性疾病，核心癥狀為腿部肌肉逐漸僵硬和無力，常伴隨平衡障礙、行走困難等，由于臨床表現(xiàn)缺乏特異性，診斷難度較大，容易被誤診漏診。

特索里耶立刻將 ChatGPT 的判斷帶給了自己的醫(yī)生，醫(yī)生經(jīng)過評估后，下令為她進行基因檢測，最終檢測結(jié)果證實了 ChatGPT 的判斷，困擾她多年的病因終于水落石出。如今，特索里耶需要依靠輪椅出行，平時通過物理治療來控制癥狀，她再也無法從事教師工作，但她并沒有放棄，目前正在攻讀心理學(xué)碩士學(xué)位，希望未來能 “做些能幫助別人的事情”。

事件曝光后，威爾士國家醫(yī)療服務(wù)體系下屬的加的夫與谷地衛(wèi)生委員會發(fā)言人在接受 BBC 采訪時表示：“我們很遺憾聽到菲比在我們照顧期間的經(jīng)歷。” 這場歷經(jīng)多年的誤診風(fēng)波，既讓人們看到了罕見病診斷的難度，也展現(xiàn)了 AI 在輔助醫(yī)療診斷方面的潛力，同時也引發(fā)了各界對醫(yī)療診斷精準(zhǔn)度和患者訴求關(guān)注度的反思。