一家三代，接連患癌！14歲女孩反復腹痛，確診癌癥晚期

不久前

一位反復腹痛半年的14歲女孩

被確診為局部晚期結腸癌

而這次患病

也揭開了她與外公、舅舅三代人

同患結腸癌的真相——

林奇綜合征

這一遺傳性疾病正是家族健康危機的

“隱形殺手”

反復腹痛半年

一查竟是晚期腸癌

讀初二的子涵最初出現腹痛癥狀時，家人以為是青春期痛經，用了很多方式緩解，腹痛仍反復出現，逐漸加重至無法平躺，嚴重影響正常學習和生活，前往當地醫院檢查，CT提示“右側腰大肌旁有腸管樣密度影、腸壁增厚”。為進一步明確診斷，子涵在父母陪同下前往北京大學深圳醫院就診。

消化內科醫生結合子涵的癥狀，開具腸鏡檢查單，檢查結果擊碎了一家人的僥幸——子涵的腸子被腫瘤堵得嚴嚴實實，病理確診為中分化腺癌。

隨后的PET-CT檢查結果更為嚴峻，提示腫瘤周圍腹膜及后腹膜多個淋巴結代謝異常，不排除癌細胞轉移可能，此時距離子涵首次腹痛不足半年，病情已發展至局部晚期。

反常的發病年齡引起了診療團隊的高度重視，在病史采集過程中，一條關鍵線索浮出水面：子涵的外公、舅舅均確診結腸癌，其中舅舅明確診斷為林奇綜合征。這一線索將病因指向了遺傳性腫瘤綜合征—— 林奇綜合征 。

藏在家族里的“癌癥基因”

林奇綜合征是一種可引起結直腸癌及其他相關腫瘤的常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征。簡單來講，就是家族中攜帶了有缺陷的抗癌基因，會代代相傳，極大地增加患癌風險。

北京大學深圳醫院胃腸外科謝吉艷博士介紹，正常人體細胞內有一套“錯配修復系統”，能夠及時修復基因復制時出現的錯誤，防止細胞癌變。而林奇綜合征患者因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，導致錯配修復功能缺失（即dMMR），進而引發微衛星高度不穩定（MSI-H），細胞異常增殖形成腫瘤。

這類患者具有鮮明特點：發病年齡早（多低于50歲），家族多人患癌，以結直腸癌為主，子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝臟、膽囊、上尿道、腦和皮膚等部位腫瘤的發病風險也顯著高于普通人群，預后較好。

子涵年僅14歲發病，MSH2、MSH6蛋白表達缺失，基因檢測提示MSI-H，結合家族病史，符合林奇綜合征的特征。

精準免疫治療

晚期腫瘤成功“降期”

確診后，什么治療方案能讓子涵最大獲益，成為胃腸外科團隊關注的重點。腸癌常規治療方案中的化療，會對仍在發育中的子涵造成較大傷害。幸運的是，MSI-H型腸癌作為免疫治療的“優勢人群”，為治療提供了新的方向。

經胃腸外科、影像科、腫瘤科、病理科等多學科（MDT）會診，為子涵制定了“免疫治療+根治性手術”的個性化方案，采用PD-1抑制劑單藥免疫治療，先讓腫瘤縮小、降期，再實施根治性手術。

“選擇免疫治療，一是因為其對MSI-H型腸癌有效率遠高于化療，二是毒副作用更低，能最大程度保護子涵的生長發育，三是可降低后續手術難度，提高根治性切除概率。”謝吉艷解釋道。

經過兩個月的免疫治療后，復查結果顯示，子涵的腫瘤明顯縮小，梗阻癥狀緩解，腹痛消失、大便通暢，已能正常休息。

3小時微創手術

清除癌細胞

“臨床緩解不等于病理完全緩解，如果不把病灶徹底切除，殘留的癌細胞隨時可能卷土重來。”北京大學深圳醫院胃腸外科主任呂國慶說。手術切除病灶并清掃周圍淋巴結，是降低復發風險的關鍵。

隨后，胃腸外科團隊為子涵實施了腹腔鏡微創手術，通過五個小孔精準定位腫瘤病灶，切除約20厘米腸段，并清掃30枚淋巴結。由于術前免疫治療導致局部組織出現水腫和粘連，手術難度較普通腸癌手術更大，團隊配合默契，歷經3個多小時，終于順利完成。

術后病理結果令人欣慰：僅黏膜內有少量癌細胞殘留，腫瘤中度退縮，清掃的30枚淋巴結均無轉移，無血管、神經侵犯，切緣干凈。這意味著，子涵的病情從局部晚期成功“降期”，獲得了根治性切除。

目前，子涵術后恢復良好，排便功能已完全恢復正常，已回到當地，定期復查腫瘤標志物、腹部CT、腸鏡，持續監測腸癌的復發或再發，及其他林奇綜合征相關腫瘤的發生。

腸癌如何進行早防早治？

每年4月15日-21日為全國腫瘤防治宣傳周，今年主題為“早防早篩早治?同心攜手抗癌”，將癌癥防控重心從“被動治療”全面推向“主動預防”。

根據國家癌癥中心2024年發布的最新數據，我國每年新增結直腸癌患者約56.2萬人，差不多每天就有1100多人確診；每年因結直腸癌去世的人約25.6萬，發病率和死亡率均居全部惡性腫瘤的第3位，是威脅腸胃健康的“隱形殺手”。

呂國慶表示，林奇綜合征等遺傳性腫瘤并非不治之癥，更不是“攜帶基因就必然患癌”，腸癌雖兇險，但可防、可篩、可治，關鍵在于早發現。

腸癌如何進行早防早治？呂國慶建議——

有家族史者盡早做基因檢測：若家族中有多人患結直腸癌、子宮內膜癌等，尤其是年輕患者，建議直系親屬做MMR蛋白檢測、微衛星檢測及胚系基因測序，明確是否攜帶致病基因。

提前啟動腸鏡篩查：腸鏡檢查是當前國際上公認的結直腸癌篩查“金標準”。林奇綜合征等高危人群，篩查年齡需提前至20~25歲，每1～2年要做一次腸鏡，遠早于普通人群的45歲篩查起點。

關注異常癥狀，不忽視年輕信號：不要認為腸癌是“老年病”，年輕人出現反復腹痛、便血、大便習慣改變、不明原因消瘦等早期信號，要及時做腸道檢查，避免延誤病情。

保持健康的生活方式：遠離煙酒，改變熬夜、久坐不動的壞習慣，健康飲食，堅持規律運動等。

來源：南方都市報、深圳大件事

編輯：袁菀藝

審核：鄭偉、孫殿洋

監制：孫帥