北京
67歲的王叔退休后體檢，發現LDL-C（"壞膽固醇"）飆升到4.2mmol/L。醫生開了阿托伐他汀，叮囑他堅持服用。可一個月后，王叔愁眉苦臉地回來了："醫生，我這全身肌肉酸痛得像跑了馬拉松，連菜都提不動。"停藥后癥狀消失，再嘗試又復發。正當他陷入"降脂or生活質量"的兩難時，醫生建議他做一項他汀相關基因檢測。一周后，報告揭曉答案：SLCO1B1基因521T>C位點突變——這正是他汀肌病的"元兇"。醫生改用低劑量瑞舒伐他汀聯合依折麥布，王叔的血脂順利達標，肌肉也再無"抗議"。
圖片源于AI
他汀雖好，并非人人皆宜
他汀類藥物是降脂治療的基石，能將心梗、中風風險降低25%~35%。但臨床中5%~30%患者會出現肌肉疼痛、無力等不良反應，極少數甚至發生橫紋肌溶解。這種個體差異的背后，基因扮演著"幕后裁判"的角色。
SLCO1B1基因：不良反應的"預警雷達"
該基因編碼肝臟攝取他汀的轉運蛋白。當發生521T>C突變時，轉運效率下降60%~70%，導致血藥濃度升高2~3倍，肌病風險增加4~6倍。這一發現已被寫入國內外指南，成為預測他汀不耐受的"金標準"。基因檢測將風險從"模糊猜測"變為"精準量化"。
ApoE基因：療效的"調節閥"
ApoE基因影響膽固醇代謝效率。ApoE4攜帶者LDL-C基線更高，常需更大劑量或更強效他汀；而PCSK9基因功能缺失變異者，天生LDL-C偏低，小劑量他汀即可達標。
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