福建一對夫妻崩潰：兩個孩子接連確診遺傳病，小兒子夭折！最終，醫生建議……

近日

泉州38歲的林女士（化名）開心地做著產檢

這一次，她要迎接的是

家里的第三個小生命

林女士和丈夫同為地中海貧血攜帶者

（簡稱“地貧”）

前兩個生下的寶寶都是地貧患兒

如今借助第三代試管嬰兒技術

林女士成功懷上

不攜帶地貧致病基因的健康寶寶

小兒子夭折之痛

他們選擇第三代試管

林女士和丈夫此前已育有兩個孩子，均為地貧基因攜帶者，所幸孩子們的成長過程中無需特殊治療。而能夠擁有一個健康的寶寶，是夫妻倆一直以來的期待。

然而，期待很快被現實擊碎。林女士再次懷孕，產檢時卻被確診胎兒為重型地貧。

“醫生說孩子出生后會面臨嚴重的溶血性貧血，需要長期輸血和排鐵治療，甚至可能活不過幼年。”回憶起這段經歷，林女士仍難掩悲痛。

最終，這個不幸的孩子出生后不久便夭折，給這個家庭帶來了沉重的精神打擊。

▲圖片由豆包AI生成

悲痛之余，林女士和丈夫開始尋求科學的生育解決方案，最終，他們來到金厚生生殖醫學中心求助。

中心團隊為林女士一家制定了個性化的PGT-M地貧篩查方案。（“PGT”全稱為“胚胎植入前遺傳學檢測”，也叫做“第三代試管嬰兒；PGT-M為胚胎植入前遺傳學單基因病檢。）今年9月，林女士順利完成促排卵，共獲得10枚囊胚，最終篩選出4枚健康囊胚，其中2枚完全不攜帶父母的地貧致病基因。

阻斷遺傳病的“源頭防線”

地貧是我國南方地區高發的遺傳性血液病，福建、廣東、廣西等省份均為高發區。其中，夫妻雙方同為同型地貧攜帶者時，自然妊娠生育重型地貧患兒的概率高達25%。

金厚生生殖醫學中心唐訓翰院長介紹，第三代試管嬰兒技術的核心是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），簡單來說，就是在胚胎植入媽媽子宮前，先檢查它的基因/染色體，只選擇健康的胚胎移植。

“PGT-M技術能精準排除攜帶已知致病基因的胚胎。”他解釋，該技術不僅適用于地貧，還可阻斷血友病、蠶豆病等500多種單基因遺傳病的代際傳遞，為有遺傳病史的家庭提供了安全的生育選擇。

需要注意的是，它并非“萬能選項”，需要滿足醫學指征（如明確的遺傳病攜帶、反復流產等），且需在正規的生殖中心，由專業醫生評估后制定方案。

什么人適合做三代試管？

做三代試管前需要做哪些檢查？

三代試管成功率高嗎？

影響成功率的關鍵因素有哪些？

三代試管可以隨意選性別？

1月16日（周五）晚上7點

鎖定福建衛生報《大醫生開講》直播間

醫生將在線答疑解惑

直播專家

唐訓翰

金厚生生殖醫學中心 院長 臺灣生殖醫學會專科醫師

臺灣生殖醫學會專科醫師

臺灣婦產科醫學會專科醫師

臺灣生殖醫學會、美國生殖醫學會會員

歐洲生殖與胚胎醫學會會員

臺灣婦產科內視鏡暨微創醫學會會員

臺灣超音波、周產期醫學會會員

臺灣更年期醫學會會員

林靚

福州大學附屬省立醫院 婦產兒保醫學中心主任 主任醫師

福建省醫學會圍產醫學分會常務委員

福建省中西醫結合學會圍產醫學分會常務委員

福建省遺傳學會人類與醫學遺傳專委會委員

福建省海峽醫學會婦產科專委會委員

中國醫促會婦產科學分會常務委員、婦產健康醫學分會委員

中國優生優育協會生育健康與出生缺陷防控專委會委員

中國婦幼保健協會母胎醫學分會委員、放射介入專委會委員

顏曉紅

廈門大學附屬第一醫院 生殖醫學科副主任（主持工作）主任醫師

中國婦幼保健協會婦科內分泌分會常務委員、輔助生殖技術分會委員

中國優生科學協會婦科內分泌與婦女健康專委會常務委員

福建省優生優育與婦幼保健協會腫瘤生殖學專委會副主任委員

福建省醫學會生殖醫學分會委員

廈門市醫學會生殖醫學分會副主任委員

關于三代試管嬰兒

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活動組織

主辦單位：福建衛生報、福建日報·新福建客戶端

支持單位：金厚生生殖醫學中心

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福建衛生報全媒體記者：朱曉潔

編輯：林淑婷

審核：黃美輝、劉碧華、林佳