2025年度兒科學(xué)領(lǐng)域七大進(jìn)展

回首2025年，我國(guó)的兒童健康事業(yè)成就斐然，出現(xiàn)了許多新理念、新技術(shù)和新應(yīng)用。本文對(duì)兒科學(xué)領(lǐng)域2025年度重大學(xué)術(shù)事件進(jìn)行梳理和總結(jié)，以期為各位同道帶來(lái)思考和啟發(fā)。

■一、“宮內(nèi)兒科學(xué)”新概念引領(lǐng)籌建胎兒醫(yī)院

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)主任委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授提出“宮內(nèi)兒科學(xué)”概念，以發(fā)育源性疾病防治為目的，重點(diǎn)關(guān)注從受精卵開(kāi)始序貫至全生命周期的胎兒疾病早期預(yù)防、篩查、診斷及治療，標(biāo)志著兒科疾病的診治前移至胎兒期。

為填補(bǔ)產(chǎn)科和兒科之間的學(xué)科空白，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院正式籌建胎兒醫(yī)院，打破了產(chǎn)科和兒科的學(xué)科壁壘，推動(dòng)了“胎兒醫(yī)學(xué)”與“宮內(nèi)兒科學(xué)”的深度融合，為婦幼健康事業(yè)開(kāi)拓了全新發(fā)展格局。

■二、深化“兒童罕見(jiàn)病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”項(xiàng)目

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)候任主任委員、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院羅小平教授團(tuán)隊(duì)針對(duì)兒童罕見(jiàn)病面臨的病因不明、診斷率低、藥物缺乏、管理挑戰(zhàn)大等問(wèn)題，進(jìn)一步深化科技部國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃——“兒童罕見(jiàn)病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”項(xiàng)目，牽頭領(lǐng)域內(nèi)9家優(yōu)勢(shì)單位開(kāi)展聯(lián)合攻關(guān)，并取得以下階段性成果。

1.建立了兒童罕見(jiàn)病人工智能（AI）大模型，主要包括兒童罕見(jiàn)病急危重癥救治、全流程規(guī)范化管理以及罕見(jiàn)病兒童和監(jiān)護(hù)人心理健康、醫(yī)務(wù)人員科普培訓(xùn)等多個(gè)模塊，為促進(jìn)多方力量聯(lián)動(dòng)全面提升兒童罕見(jiàn)病的診治水平作出了貢獻(xiàn)。

2.罕見(jiàn)病基因治療藥物研發(fā)獲進(jìn)展，包括嬰兒型龐貝病、腦型腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥在內(nèi)的多個(gè)罕見(jiàn)病基因治療藥物研發(fā)方面取得階段性成果；開(kāi)展了多個(gè)基因治療的臨床研究。

■三、新生兒重癥AI大模型發(fā)布

新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）經(jīng)常面臨新生兒病情變化快、搶救時(shí)間緊迫、疾病譜和數(shù)據(jù)信號(hào)復(fù)雜、無(wú)法快速整合碎片化信息等多重挑戰(zhàn)，容易出現(xiàn)新生兒診療標(biāo)準(zhǔn)化程度不足、醫(yī)療資源分布不均、遺傳代謝病篩查準(zhǔn)確率低等問(wèn)題。

基于此，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心等單位研發(fā)的新生兒重癥AI大模型——“愛(ài)新智護(hù)”正式邁入臨床應(yīng)用階段。該模型以醫(yī)療指南和高質(zhì)量專家共識(shí)為基礎(chǔ)，引入多模態(tài)AI基座模型，加載用于檢索增強(qiáng)生成的專業(yè)知識(shí)庫(kù)，開(kāi)創(chuàng)性地構(gòu)建了“篩-診-療-管”全鏈條閉環(huán)服務(wù)體系，可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療、均質(zhì)服務(wù)、全程管理和智能預(yù)警。

■四、兒童重癥感染防治取得新進(jìn)展

重癥感染性疾病是兒童死亡的主要原因之一，其發(fā)生發(fā)展與機(jī)體遺傳易感性、病原微生物特性、宿主免疫狀態(tài)及感染后免疫應(yīng)答能力等密切相關(guān)，但其致病機(jī)制尚未完全明確。此外，病原早期診斷困難、缺乏早期預(yù)測(cè)標(biāo)志物和預(yù)警體系、多臟器功能障礙和功能康復(fù)救治策略有待標(biāo)準(zhǔn)化等問(wèn)題嚴(yán)重限制了兒童重癥感染防治水平。

因此，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)帶頭人陸國(guó)平教授承擔(dān)了科技部“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃——“兒童重癥感染性疾病精準(zhǔn)診療和應(yīng)用”，組建了一支具有國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平的涵蓋流行病學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)、信息科學(xué)與工程學(xué)、兒童重癥醫(yī)學(xué)、感染免疫學(xué)、傳染病學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)等的研究團(tuán)隊(duì)。項(xiàng)目通過(guò)噬菌體治療，從病原學(xué)、機(jī)體免疫反應(yīng)、器官功能支持等角度出發(fā)，開(kāi)發(fā)了重癥感染個(gè)體化精準(zhǔn)治療和康復(fù)新策略；建立了病原的快速精準(zhǔn)診斷方法；闡述了全年齡段兒童的免疫發(fā)育特點(diǎn)和重癥感染時(shí)的免疫應(yīng)答機(jī)制；建立了重癥感染兒童早期預(yù)警的計(jì)算機(jī)輔助決策系統(tǒng)；推廣應(yīng)用了多項(xiàng)兒童重癥感染精準(zhǔn)診療適宜技術(shù)與標(biāo)準(zhǔn)并建立了相關(guān)指南。

■五、倡議構(gòu)建“一站式”腦健康服務(wù)體系

聯(lián)合國(guó)婦女地位委員會(huì)第69屆會(huì)議上，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝教授提出規(guī)劃，截至2030年，中國(guó)將建成20家國(guó)家綜合兒童腦健康中心、80家國(guó)家基層兒童腦健康中心。

在中國(guó)，腦發(fā)育疾病、孤獨(dú)癥、癲癇等疾病早期干預(yù)率尚不足，亟需科技與政策的雙重賦能。兒童的大腦關(guān)鍵發(fā)育期將持續(xù)至5~6歲，腦損傷和腦發(fā)育疾病患兒早期通過(guò)精準(zhǔn)化的干預(yù)和治療，可以提高生活質(zhì)量甚至完全恢復(fù)。國(guó)家綜合兒童腦健康中心將依托國(guó)家醫(yī)學(xué)中心和國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心，聚焦疑難重癥與前沿技術(shù)研發(fā)，如腦機(jī)接口、基因與細(xì)胞治療等；區(qū)域標(biāo)準(zhǔn)化的兒童腦健康中心則下沉至社區(qū)，通過(guò)AI穿戴設(shè)備、智能腦電圖評(píng)估等技術(shù)，開(kāi)展早期篩查與干預(yù)，推動(dòng)家庭-社區(qū)-醫(yī)院聯(lián)動(dòng)，構(gòu)建“一站式”腦健康服務(wù)體系，讓患兒在家門(mén)口享受優(yōu)質(zhì)的診療服務(wù)。

■六、發(fā)現(xiàn)硫化氫抗動(dòng)脈粥樣硬化新機(jī)制

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心金紅芳教授、杜軍保教授、黃婭茜教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合浙江大學(xué)物理學(xué)院李敬源教授團(tuán)隊(duì)在Redox Biology發(fā)表了題為“Functional S-persulfidation exploration reveals a novel regulatory mechanism of HNF1α”的文章。研究系統(tǒng)描繪了跨物種的過(guò)硫化組學(xué)圖譜特征，創(chuàng)新性利用Oximouse氧化組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，成功識(shí)別出HNF1α這一關(guān)鍵功能靶點(diǎn)，并闡明了其在硫化氫調(diào)控脂代謝和動(dòng)脈粥樣硬化中的生物學(xué)機(jī)制。該研究建立了一種全新的功能性-抑制消減雜交修飾靶點(diǎn)挖掘策略，為探索心血管疾病的干預(yù)措施和氧化還原調(diào)控提供了新的研究方向。

■七、兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）治療獲新突破

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院腎內(nèi)科團(tuán)隊(duì)以CAR-NK細(xì)胞治療兒童難治性SLE的最新臨床成果入選2025美國(guó)腎臟病學(xué)會(huì)年會(huì)“最新突破性研究口頭報(bào)告”。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院毛建華教授介紹，CAR-NK治療是以CAR技術(shù)為核心的新型免疫細(xì)胞療法，具有更低細(xì)胞因子釋放綜合征風(fēng)險(xiǎn)及潛在更強(qiáng)的組織浸潤(rùn)性。相較于自體CAR-T需要進(jìn)行外周血的采集，CAR-NK的使用更加方便快捷，可以隨取隨用；CAR-NK治療SLE臨床試驗(yàn)的開(kāi)展，旨在為該類患兒提供新的治療選擇。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)

執(zhí)筆人：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 滕慶