傳統自閉癥診斷方式是否已過時？

多年來，我們一直用比較籠統而單調的譜系概念介紹自閉癥。新涌現的科學證據則表明，這種神經多樣性的獨特體現可分出多種亞型，不妨以多維色輪而非一段線譜的方式描繪。新發現有望從根本上改變我們支持自閉癥人士的方式。

編譯 | 莫莊非

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這只是一種神經多樣性？

我們現在有多了解自閉癥？或者換句話說，你能否根據某些標準識別出一名自閉癥人士？

不愿發一言不多吭一聲的人有自閉癥嗎？要知道不少患者語言能力超常、表達極為流暢。

有些自閉癥人士對強光和噪音極度敏感，另一些則恰恰相反。

自閉癥的典型表現還包括執著于刻板流程、重復地固定動作，而與之相對的，部分患者行事靈活，卻會花大量時間在諸如王朝歷史、魔方解謎之類的“特殊興趣”上。

廣義而言，自閉癥患者通常在社交溝通、感官敏感性方面面臨困難，其行為模式和興趣取向也可能較受局限。許多國家依照法律將自閉癥歸類為殘疾，這有助于患者獲得相應支持。但不少自閉癥人士認為，他們的問題并非殘疾，而是一種神經多樣性的表現。還有些人則愿意同時接受兩種界定。

隨著神經多樣性理念日益普及，自閉癥確診率持續攀升。

據美國最新估算，該國每32個人里就有一人被診斷為自閉癥。值得注意的是，許多女性和女童患者的臨床確診是滯后的，因為自閉癥在她們身上的表現方式具有特殊性，尤其在社交動機和行為模式方面；而傳統診斷標準未能充分考慮這些差異。

如今我們常聽說的“自閉癥譜系” (autism spectrum) 最早由心理學家于1979年提出。這種診斷理念的核心在于承認癥狀的多樣性和程度的連續性，對自閉癥表現方式的差異具有包容性，至今仍被許多患者視為有用工具。然而，隨著我們對描述癥狀差異的需求越發增長，譜系概念的局限性也逐漸顯現。

自閉癥人士與非自閉癥人群在社交溝通方式及偏好方面往往存在明顯差異

舉例來說：年過五旬的美國男子保羅是一名項目經理，也正在經歷診斷自身健康問題的迷茫過程。他坦言，自己在人際交往方面存在困難，比如“若他人不直白表達，我便難以理解其感受”“我會反復向他人提問，直至完全理解”。保羅此前從未考慮過自閉癥的可能性，直到最近治療師提出建議。“我認為沒人完全符合關于自閉癥的描述。”

威爾康奈爾醫學院的神經科學家康納·利斯頓 (Conor Liston) 指出：當前自閉癥是個籠統的統稱，將“可能有著不同分子機制、細胞結構和大腦回路的人群”都歸至一大類。在他看來，要深入理解疾病的生物學基礎，就必須采用精準的識別方式，并正視其異質性。

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探索自閉癥亞型分類

近年來，研究者試圖通過識別具有相似特征和癥狀表現的人群來劃分出自閉癥亞型——屬于同一亞型的病人可能也共享同種生物學機制。

2020年，斯坦福大學的發展心理學家米爾科·烏利亞列維奇 (Mirko Uljarevi?) 與同事發表了一項早期成果。根據文章介紹，研究團隊邀請164名自閉癥兒童的家長評估子女的社交能力，最終確定5個特征群組；不同群組在不同社交特質上呈現各具優勢和缺陷的獨特模式，無法簡單映射至某個從重到輕單維變化的譜系。

不過上述研究在方法論上存有改進空間。一方面，過度依賴家長對自閉癥子女的描述會影響數據的可靠性；另一方面，研究人員往往無法確證他們的分組是否為真群組真亞型，抑或，還是傳統譜系概念更能合理解釋數據。

2020年，兒童心智研究所專家阿德里安娜·迪馬蒂諾 (Adriana Di Martino)發表綜述文章指出，自閉癥很可能存在“至少2到4種”不同的神經亞型，但現有研究樣本規模太小，且過于依賴自閉癥特質的定性測量。

此后，迪馬蒂諾等學者改進研究方法，采用更大樣本規模，嘗試識別更細化的行為和特征。他們還借助腦成像技術和基因分析，將行為模式與生物機制相關聯。“我們相信這是理解、表征自閉癥相關特征的更有效途徑。”迪馬蒂諾說道。

強光和噪音可能使部分自閉癥人士不堪重負，這源于他們大腦處理感官信息方式的特殊性

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亞型能分多少種？

在一項2023年報道的工作中，利斯頓等人基于多個現有數據集得到了關鍵分析結果。數據集包含432名自閉癥患者的腦部活動測量數據，以及已被識別的自閉癥特征信息。他們發現：相比對照組的神經典型群體 (或者說符合社會主流標準的大多數人)，自閉癥人士在腦活動和行為模式方面呈現三個獨立維度。

第一個維度關乎智力功能，尤其是語言智能。第二個維度涉及社會行為和人際關系 (可稱之為“社會情感”)。第三個維度則與興趣狹窄和重復行為有關。由此，團隊評測了自閉癥群體在上述三大維度上的表現，并據此將其分成四個亞組。

• 第一亞組展現出高水平的語言智能和語言處理中心的強連接性；第二亞組的個體則具備相反特征。
• 第三亞組成員的社會情感能力較弱，但重復行為較少；而第四亞組站在第三亞組的反面。

利斯頓與同事探究了不同亞組存在差異的原因。分析結果令人驚訝：自閉癥患者表現的異常行為特征，并非由其大腦系統的異常神經連接導致。

此話怎講？

利斯頓給出解釋：患者經歷的某些神經系統異常變化，可能是該異常區域對其他部位功能障礙的某種代償。(因此行為特征不直接關聯神經異常。)

而如此微妙的細節問題，若放入將自閉癥患者籠統歸類的研究中，或許永遠無法顯現；亞組分析則可揭示潛在的生物學機制。

自閉癥相關的基因變異通常影響神經元間的連接結構，即突觸。利斯頓團隊曾發現，相較神經典型人群，自閉癥患者大腦回路中發生改變的區域同樣呈現特征性的基因表達變化。

另一項里程碑式的自閉癥亞型研究發表于2025年7月的《自然-遺傳學》(Nature Genetics) 雜志。遺傳學家娜塔莉·紹爾瓦爾德 (Natalie Sauerwald) 領銜作者團隊，其所用的數據集來自5392名患者。如此樣本量較過往而言可謂有了數量級的增長。

研究人員針對每名患者考察了七大類別、共計239項特征，類別包括溝通能力、重復行為、注意力、破壞性行為、情緒、發育遲緩和自傷行為。

有趣的是，通過分析患者特征的組合模式，團隊竟也劃分出四個亞組。不過這四亞組相較利斯頓等人確定的四亞組存在多方面差異。

• 第一亞組的溝通能力較弱，受重復性刻板行為的困擾，還伴有破壞性行為、注意力障礙及焦慮癥狀，不過未顯現發育遲緩跡象。
• 第二亞組則表現出發育遲緩特征以及其他多項特征的復雜組合。
• 第三亞組在全部七項類別上都存在輕度困難。
• 第四亞組則面臨全方位的嚴重障礙。

自閉癥患者的發育遲緩，主要體現在社交互動、語言溝通、認知游戲及運動自理等多個方面發展不均衡且明顯落后于同齡人。這種遲緩與其面臨的社交困難、重復行為等核心障礙緊密相關。

2025年10月，一份《自然》（Nature）論文就某些亞型的發育遲緩問題提出新見解。文章作者對5至17歲的自閉癥確診兒童/青少年展開調研，后基于實證明確了兩個亞組：

• 第一亞組在生命早期即出現社交、情感和行為障礙。
• 另一亞組則到童年晚期至青春期早期才開始遭遇困難。

自閉癥究竟有四種亞型，還是兩種、三種抑或其他數量？目前學界仍無定論，也不清楚如何串聯已有的各項亞型研究結果。

紹爾瓦爾德曾嘗試將自己團隊的結果與其他人的作對照，尋找潛在的對應關系，并發現自己定義的部分亞型似乎呼應了利斯頓團隊劃分的類別。

研究結果存在差異并不令人意外，因為不同團隊采用了不同研究路徑。比如，紹爾瓦爾德等人側重外部行為特征，而利斯頓與同事更關注大腦內部的連接。更重要的是，兩個團隊對基因變異的考察著眼不同方面：前者分析基因組本身的變化，后者專注于基因表達。

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亞型隨個體成長發展而變化轉換

另一大研究難題在于，自閉癥個體的亞型分類可能并非終身固定。如紹爾瓦爾德所言：大量臨床信息表明，自閉癥特征會隨時間推移和個體發展而發生變化。“一名自閉癥兒童可能在成長過程中經歷亞型轉換。”

根據一項2024年的研究報告，科學家針對同一批自閉癥人群進行數年后的重新評估，結果發現近半數個體在五年內改變了所屬亞組。

艾米·皮爾森 (Amy Pearson) 是一名任職于杜倫大學的心理學家，同時也是自閉癥人士。在她看來，每個人都會在人生中不斷經歷各種變化，自閉癥患者的狀態也不例外；所謂亞型分類只是對行為和體驗的粗略概括，無法涵蓋發展的多維特性。

甚至可以說，真正意義上的自閉癥亞型是否存在都仍是懸而未決的疑問。種種研究雖已力證部分自閉癥特征組合更為常見，但從理論上講，每個可以成立的組合都可能出現于某一個體身上。鑒于大量不確定性，所有接受采訪的亞型研究者都表示，目前不愿看到他們界定的亞組分類應用于臨床診療。

當然，他們希望這些成果能為患者群體提供有益的分析框架。利斯頓認為，將寬泛的自閉癥診斷細化至亞型分類，有助于自閉癥人士理解彼此不同的生命體驗，并進一步驗證自身的感受。

從玩轉魔方到瓷貓收藏，部分自閉癥人士會發展出強烈的“特殊興趣”

得益于互聯網發展，近年來社會對自閉癥和神經多樣性理念的關注與認知顯著提升。而更精細的亞型分類是這種社會進步的自然延伸。不過仍有許多自閉癥人士因未表現典型特征而受質疑，比如前文提到的項目經理保羅。保羅覺得自己不需要亞型分類，但也認為這可以幫助到許多人。

普林斯頓大學遺傳學家奧爾加·特洛揚斯卡亞 (Olga Troyanskaya) 設想，未來醫生將可借助亞型分類，提前數年預警自閉癥患者及其家庭可能面臨的挑戰。

未來有望出現的另一種場景是針對特定不良反應的靶向藥物治療。此話題頗為微妙，因為它可能被解讀為嘗試“治愈”“矯正”自閉癥，暗含“自閉癥是缺陷”之意。迪馬蒂諾指出，實際上許多自閉癥人士將自身特質視作優勢，但無論如何，這樣的靶向治療極具價值，有望解決自傷行為等問題。

初步證據顯示，歸屬不同亞組的自閉癥患者對治療表現出差異化反應。例如，曾被提議用于改善社交反應能力的催產素激素療法，迄今效果參差不齊。

2024年的一項研究介紹稱，參與者被分入兩個自閉癥亞型并接受催產素治療后，其中一組的反應顯著強于另一組。這或許可解釋諸多歷史數據呈現的催產素療效差異，不過無法消解關于自閉癥藥物治療必要性的爭論。

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亞斯伯格綜合征

歷史上不乏追求精細但以失敗告終的自閉癥分類嘗試。雖然當前的診斷以自閉癥作為統稱，但在1994至2013年間，心理學界曾將缺乏社交技能、興趣狹窄而語言能力相對正常的“較輕微” (milder) 形式自閉癥單獨歸類為“亞斯伯格綜合征”。

如今仍有人沿用此術語，而更多人避而遠之，可能原因是其命名者漢斯·亞斯伯格 (Hans Asperger) 與納粹的兒童安樂死計劃有關，抑或是它隱含對自閉癥群體“能力高低”的二元劃分。

英國國家自閉癥協會的阿努什卡·帕滕登 (Anoushka Pattenden) 擔憂，如今新一輪的亞型研究雖出于善意，卻可能帶來負面作用，比如歧視和污名化問題。她相信研究人員會避免使用“高功能”“低功能”的標簽，但新確立的各種類別或被他人濫用，可能最終造成不可控的惡劣后果。紹爾瓦爾德認同帕滕登的觀點，并表示其團隊在命名亞組時曾咨詢自閉癥社區意見。

保羅指出，只有當社會與自閉癥群體足夠共情，亞型分類才可真正有益。

近年來，自閉癥社區開始倡導“色輪” (the colour wheel) 概念，以求凸顯個體的獨特性。色輪模型的每根輻條都有其專屬顏色，代表一種自閉癥特征，如興趣狹窄、感官敏感性問題等，通過色輪來看患者的自閉特征組合與嚴重程度。這打破了傳統診斷對“是否患病”的關注，而把注意力主要聚焦到患者的個體差異上。(如下圖所示)

自閉癥譜系(左)與自閉癥色輪(右)的對比

本文經授權轉載自微信公眾號“世界科學”，資料來源：What if the idea of the autism spectrum is completely wrong?
https://www.newscientist.com/article/2509117-what-if-the-idea-of-the-autism-spectrum-is-completely-wrong/。

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