罕見病義診| 當(dāng)孩子發(fā)育“慢半拍”，答案可能藏在這里

2月28日是第19個國際罕見病日

值此國際罕見病日之際

東莞市婦幼保健院特別策劃

罕見病多學(xué)科聯(lián)合義診活動

為病友及家庭提供專業(yè)咨詢

與健康生育指導(dǎo)

歡迎有需要的家庭參加

活動詳情

義診時間

2026年2月28日（周六）9:00–11:00
（現(xiàn)場公益健康咨詢時段：9:00–12:00）

義診地點

東莞市婦幼保健院東城院區(qū)門診樓大廳

義診對象

本次活動面向以下人群及家庭：

1.國家兩批罕見病目錄內(nèi)疾病的疑似或確診患者，可獲得多學(xué)科聯(lián)合診療建議。

掃碼查看國家兩批罕見病目錄

2.有生育需求的罕見病家庭
如有產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、第三代試管嬰兒相關(guān)需求者。

3.有不良生育史的夫婦

如反復(fù)流產(chǎn)、胎停育、生育過先天缺陷兒，尤其已知遺傳病攜帶者。

4.嬰幼兒/兒童出現(xiàn)不明原因發(fā)育異常者

如發(fā)育遲緩、智力障礙、語言落后、運動異常、特殊面容、多發(fā)畸形等。

5.兒童存在生長遲緩、身材矮小等問題，病因未明者。

6.備孕或孕期夫婦
對自身或家族遺傳背景有擔(dān)憂，希望進行生育風(fēng)險評估與指導(dǎo)者。

活動流程

• 08:30–09:00 病友家庭簽到
• 09:00–12:00 罕見病多學(xué)科公益健康咨詢

活動福利

• 免費單人全外顯子測序檢測（5名）
• 免費骨齡儀拍攝（50名）

溫馨提醒

1. 本次活動為公益健康咨詢。如需進一步檢查、專科治療或多學(xué)科會診，需按醫(yī)院正常流程掛號就診。
2. 
   
3. 建議提前準(zhǔn)備資料（非常重要）
   請攜帶既往相關(guān)資料到場，包括但不限于：
4. 基因檢測報告、門診/住院病歷、影像資料、檢驗檢查報告。

現(xiàn)場咨詢時間有限，資料越完整，越有助于專家判斷與建議。

出診專家

郭嵐敏

主任醫(yī)師

兒童保健科主任

兒童康復(fù)科主任

學(xué)科帶頭人兒

專長：從事兒童康復(fù)20余年，擅長高危兒、腦性癱瘓、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、學(xué)習(xí)困難、發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙、言語語言發(fā)育障礙等兒童發(fā)育障礙性疾病的早期發(fā)現(xiàn)、臨床診斷、康復(fù)干預(yù)及家庭指導(dǎo)，積累了豐富的臨床康復(fù)經(jīng)驗。

馬紅霞

兒科副主任醫(yī)師

醫(yī)學(xué)博士

專長：擅長腦發(fā)育與腦病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

嚴(yán)提珍

副主任技師

副研究員

博士

東莞市生殖遺傳研究所副所長

法醫(yī)物證司法鑒定所主任

專長：擅長于遺傳疾病的基因檢測、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（第三代試管嬰兒技術(shù)）。

鐘秀玲

副主任醫(yī)師

專長：對身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、小陰莖、性腺發(fā)育不良、智力發(fā)育異常等營養(yǎng)、內(nèi)分泌及遺傳相關(guān)的生長與發(fā)育異常相關(guān)疾病的診治方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗。

郭濤波

副主任醫(yī)師

兒童營養(yǎng)發(fā)育專科負責(zé)人

專長：擅長兒童營養(yǎng)性疾病的診治（營養(yǎng)不良、維生素D缺乏、缺鐵性貧血、鋅缺乏癥、超重、肥胖、牛奶蛋白過敏、食物過敏、乳糖不耐受）、兒童營養(yǎng)與喂養(yǎng)咨詢指導(dǎo)、生長發(fā)育偏離的診治（生長遲緩、身材矮小、營養(yǎng)缺乏）。對高危兒、體弱兒、言語發(fā)育障礙、運動發(fā)育落后、肌張力異常、斜頸等重點人群的保健有豐富的經(jīng)驗。

劉文靜

副主任中醫(yī)師

專長：擅長小兒腦癱、兒童孤獨癥、智力障礙、注意力缺陷多動障礙、運動障礙等腦功能障礙性疾病及異常走姿的診斷治療及康復(fù)指導(dǎo)，尤其擅長運用針灸療法治療兒科疾病及兒童發(fā)育性疾病。

婁季武

主治醫(yī)師/主任技師

遺傳學(xué)碩士

東莞市婦幼保健院中心實驗室副主任

生殖遺傳研究所所長助理

專長：主要從事遺傳病的分子基礎(chǔ)研究及分子診斷工作。善于利用分子遺傳血技術(shù)診斷各種遺傳病；擅長高通量數(shù)據(jù)分析及生物信息學(xué)技術(shù)。

盧志錦

副主任醫(yī)師

專長：擅長于兒童矮小癥、 性早熟、 甲亢、 甲狀腺功能減 退等內(nèi)分泌疾病以及兒科其他常見疾病的診治。 曾到中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科內(nèi)分泌科進修 ，到廣州市兒童醫(yī)院PICU及急診進修。

梁倩玉

副主任醫(yī)師

小兒呼吸科副主任

專長：從事兒科臨床工作10余年，先后在廣州兒童醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院進修學(xué)習(xí)，擅長兒童支氣管哮喘、過敏性疾病、兒童呼吸系統(tǒng)疾病以及泌尿系腎臟相關(guān)疾病的診治。

闕穎

副主任醫(yī)師

小兒呼吸科副主任

專長：長期從事兒內(nèi)科，特別是兒童血液腫瘤類疾病的救治工作，在兒童白血病、再生障礙性貧血、地中海貧血、自身免疫性溶血性貧血、血小板減少性紫癜、血友病、噬血細胞綜合征、朗格罕細胞組織細胞增多癥及淋巴瘤、神經(jīng)母細胞瘤、生殖細胞瘤等各類兒童實體瘤等診療有豐富的臨床經(jīng)驗，常規(guī)開展造血干細胞移植工作。

黃小玲

主任醫(yī)師

新生兒疾病篩查中心主任

專長：熟悉兒科常見病多發(fā)病的診治，尤其擅長兒童發(fā)育障礙性疾病以及兒童遺傳代謝病，例如先天性甲狀腺功能減退癥，苯丙酮尿癥，游離肉堿缺乏癥，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等等疾病的診斷及治療。

1

什么是罕見病？

你可以把它理解為一本“發(fā)行量極少的生命說明書出現(xiàn)了錯誤”。

雖然每一種罕見病患者人數(shù)不多，但目前已知罕見病種類近7000種，影響著許多家庭。

2

為什么會發(fā)生在

我/孩子身上？

很多罕見病與基因改變有關(guān)，可能來自遺傳，也可能是生命早期發(fā)生的新發(fā)突變。

3

罕見病能治嗎？

過去可干預(yù)手段有限，但隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，越來越多罕見病可通過特殊飲食、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、基因治療等方式進行干預(yù)，幫助改善生活質(zhì)量。

關(guān)鍵在于：盡早明確診斷。

4

可以預(yù)防嗎？

對于有家族史或遺傳病攜帶者家庭，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)可通過產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT，俗稱第三代試管嬰兒相關(guān)技術(shù)）等方式，幫助評估風(fēng)險、降低疾病傳遞給下一代的概率。

來源：東莞市婦幼保健院