守護罕見病患兒“救命糧”，上海新華醫院啟動特殊醫學用途配方食品救助專項

今天（2月28日）是第19個國際罕見病日，特別的禮物送給一群特別的人：上海交通大學醫學院附屬新華醫院“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫學用途配方食品救助專項”正式啟動，為罕見病患者筑牢“救命糧”保障；同時，《遺傳代謝性罕見病的家庭營養》新書發布，為罕見病家庭送上實用營養管理指南。

有機酸血癥危害顯著，特醫食品成治療關鍵

罕見病病因復雜，全球已知超7000種，我國患者達2000多萬且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導致，超50%在兒童期發病，多數需終身治療。甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國家第一批罕見病目錄中的經典有機酸血癥，因先天性酶缺陷引發代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫食品進行長期營養干預是這類疾病的核心治療手段。

依據新華醫院和上海市兒科醫學研究所聯合北京病痛挑戰基金會在2025年發布的《罕見病特殊醫學用途配方食品應用與展望研究》報告顯示，我國32種罕見病依賴特醫食品，其中18種需求尤為緊急，但僅30%的患者能穩定獲取所需特醫食品，80.5%的患者經歷過“斷糧”危機，超80%的罕見病家庭因醫療與特醫食品費用陷入經濟困境，亟需專項救助與保障支持。

賦能家庭營養路，守護患兒“救命糧”

此次救助專項由新華醫院和上海市兒科醫學研究所（上海市兒童罕見病診治中心）依托社會捐贈設立，定向為甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供特醫食品救助。專項旨在保障患者特醫食品基本需求、減輕家庭經濟負擔，完善本市罕見病多層次保障體系，在已有保障的成功經驗基礎上逐步擴大病種覆蓋面。

同日，由新華醫院臨床營養科牛楊主管營養師、臨床營養科湯慶婭主任醫師及兒內分泌遺傳科邱文娟主任醫師主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營養》正式出版。該書涉及23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認知、營養素解析到廚房實操食譜、飲食日記模板，提供“從醫院到家庭”的系統性營養解決方案，與救助專項形成“特醫保障+飲食指導”的雙重支撐。

多方協同發力，共筑防治生態體系

上海市兒童罕見病診治中心自2018年成立并落戶新華醫院以來，整合多學科資源構建起覆蓋孕前至成人期的罕見病全生命周期診療服務體系，年診治罕見病患兒超7000人，90%來自外省市，在遺傳代謝病診治方面居國內領先水平。

在特醫食品研發轉化方面，新華醫院聯合企業成立精準營養研究中心，已完成8款罕見病類醫用食品成果轉化。此外，新華醫院牽頭聯合北京病痛挑戰基金會2025年發布的國內首份基于真實世界數據的罕見病特醫食品研究報告，提出“加速國產研發審批、構建多元支付體系”等六大發展方向，為行業發展提供科學依據。新華醫院還聯動社會各界開展慈善救助，此前已發起“罕動?新生”等兒童罕見病救助項目，形成“醫療診療+特醫保障+慈善救助”的多元支持模式。

此次專項啟動是新華醫院踐行罕見病全生命周期健康保障理念的重要實踐，也是對“政府-企業-社會”多元支撐體系的有益探索。各方表示，將以專項啟動為契機，持續凝聚協同力量，緩解患者特醫食品保障難題，推動相關特醫食品研發轉化，讓“健康中國”的陽光照到每一位罕見病患者身上。