罕見病知道多少？專家帶你了解

　　新華社西安2月28日電（記者藺娟）今年的2月28日是第19個國際罕見病日，主題是“不止罕見”。罕見病又稱“孤兒病”，是指發病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。圍繞罕見病的成因、預防與診療等公眾關切問題，空軍軍醫大學西京醫院專家作出解讀。

　　空軍軍醫大學西京醫院臨床免疫科主任醫師鄭朝暉介紹，目前全球已知的罕見病超過7000種，我國罕見病患者預計超過2000萬。罕見病病因復雜，可能與遺傳因素有關，也可能在生命最初的形成過程中偶然發生，或者與免疫、感染、環境等因素有關。

　　專家表示，風濕免疫性疾病在罕見病中占有重要比例。比如系統性硬化癥、大動脈炎、白塞病、遺傳性血管性水腫等，都屬于罕見病范疇。這些疾病往往累及全身多個系統，表現復雜，早期診斷難度大。

　　空軍軍醫大學西京醫院臨床免疫科副主任醫師賈俊峰與團隊探討病情。新華社發

　　“對于大多數遺傳相關的罕見病，我們已具備一定的預防能力?！笨哲娷娽t大學西京醫院臨床免疫科副主任醫師賈俊峰介紹，孕前遺傳咨詢與攜帶者篩查，可以幫助夫妻了解自身攜帶致病基因的風險；產前診斷，如羊水穿刺、無創DNA檢測等，可在孕期發現異常。此外，新生兒篩查也能幫助早期發現某些代謝性、內分泌性罕見病，實現早干預、早治療。對于非遺傳性罕見病，提倡健康生活方式、避免環境風險因素。

　　賈俊峰表示，盡管罕見病的診療之路確實充滿挑戰，但絕不意味著“無路可走”?！昂币姴〔怀Ｒ姟⒈憩F多樣，患者常經歷漫長求醫過程。這就需要醫生從復雜、多系統的癥狀中尋找線索，整合多學科資源，為患者盡早明確診斷?！辟Z俊峰說，許多罕見病是可治、可控的。尤其是風濕免疫類罕見病，雖然病因復雜，但通過免疫調節、靶向治療、生物制劑等手段，大多能有效控制病情、改善生活質量。

　　專家介紹，我國罕見病防治體系正在不斷完善，社會認知與關愛氛圍不斷濃厚。疾病或許罕見，但希望從不罕見。