【世界罕見病日】當側彎發生在頸椎：先天性頸椎側凸的系統診療之路

每年2月的最后一天，是世界罕見病日。罕見病之“罕見”，并不意味著影響微小。恰恰相反，由于單個病種發病率低、病例分散、診療經驗難以積累，患者往往更需要被看見、被理解，也更依賴規范而專業的醫療支持。

在脊柱畸形領域，先天性頸椎側凸是一類少見而高度復雜的疾病。與大眾熟知的青少年特發性脊柱側彎相比，它具有三個顯著特點：

首先，是疾病本身的罕見性

據報道，其發病率不足1/4萬。病例數量有限，使得單中心經驗積累緩慢，也增加了形成統一診療共識的難度。

? 1

其次，是發病年齡早

該病屬于典型的先天性畸形，多由胚胎期椎體形成障礙或分節障礙所致。患兒往往在生長發育過程中逐漸顯現畸形進展，既涉及矯形問題，也涉及生長管理與長期隨訪。

? 2

第三，是治療風險高

頸椎區域解剖結構復雜，毗鄰脊髓、椎動脈及神經根等重要結構。任何畸形進展或手術干預，都可能影響神經與血管安全，對術前評估與術中控制提出極高要求。

? 3

正因為“罕見 + 早發 + 高風險”這三重屬性，先天性頸椎側凸至今在全球仍缺乏大樣本、多中心的高等級循證證據；臨床決策往往只能建立在有限病例、精細影像評估與高度個體化策略之上。對醫生而言，這類疾病的“可治性”很大程度取決于是否具備可復制的體系化能力：穩定的病例入口、標準化評估路徑、可控的手術技術、可追蹤的長期隨訪。

自2009年起，北京大學第三醫院骨科頸椎組團隊圍繞先天性頸椎側凸，持續開展系統化外科治療與長期隨訪，努力把零散的個案經驗逐步沉淀為可執行、可復制的診療流程。十七年來，團隊在關鍵技術和全流程管理上不斷探索并取得突破：首創“凹側撐開術”，在矯形思路上實現方法學創新，明顯降低手術難度，減少術中出血量與手術時間，提高了高風險手術的可控性與重復性，并已在全國多家脊柱外科中心推廣應用；以3D打印定制假體替代傳統PEEK Cage完成凹側重建，進一步提升手術的有效性與安全性；首創“偏心顱骨牽引”技術用于術前預矯形，改善頸椎順應性，從而降低手術風險、減少手術創傷。

采用多節段“凹側撐開”技術矯正重度頸椎側凸畸形。

患者術后1年復查，矯形效果穩定，整體恢復滿意。

截至目前，團隊已完成超過130例先天性頸椎側凸畸形矯正手術，未發生嚴重脊髓或神經根損傷，逐步發展成為全球病例量最大的先天性頸椎側凸畸形診療中心之一。圍繞手術策略、內固定方案及長期療效評估等關鍵環節，團隊持續產出一系列開創性、高質量研究成果，為這一罕見且高風險疾病的規范化治療提供了重要的實踐基礎與學術支撐。

2023年后，團隊在既有基礎上進一步加強體系化建設：組建MDT多學科團隊，并每周召開MDT總結會議，使復雜畸形的風險識別、方案制定與圍手術期管理更加規范、更加透明；將術前3D規劃與術中O臂、導航技術結合應用，提升操作精度與安全邊界；同時完善先天性頸椎側凸畸形雙向性隊列，為療效評價、風險分層及策略迭代提供更扎實的數據支持。

罕見病的難，

不僅在“少”，更在“險”和“早”

北醫三院骨科用十七年的持續投入，把不可預測變得更可控，把難以復制變得更可推廣，把個體化決策逐步沉淀為規范化路徑——讓罕見病患者也能獲得更安全、更確定、更長期可追蹤的治療選擇。

2023年4月，北京大學第三醫院“先天性頸椎畸形MDT團隊”正式成立。

在MDT團隊支持下，手術團隊為合并多系統并發癥的罕見綜合征患者完成頸椎畸形矯正，過程安全，效果可靠

術中聯合顯微鏡、O臂與導航技術，提升操作精度，保障手術安全

來源：北醫三院骨科

聲明：本文內容及圖片均為轉載內容，如涉及版權問題請相關權利人及時與我們聯系，我們會立即處理配合采取保護措施，以保障雙方利益。

為什么要投稿？是為了記錄自己的醫學之路！是為了與更多的骨科同道交流分享！是為了讓更多的人看到而受益！讓傳播知識成為一種習慣，是“玖玖骨科”讓你投稿的理由！