從家庭營養(yǎng)到“透明診室”：上海這家醫(yī)院構(gòu)建罕見病全生命周期支持體系

東方網(wǎng)記者劉軼琳2月28日報道：今天是第19個國際罕見病日當(dāng)天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院多措并舉傳遞溫暖：“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品救助專項”正式啟動，為罕見病患者筑牢“救命糧”保障；同時，《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》新書發(fā)布，為罕見病家庭送上科學(xué)、實(shí)用的營養(yǎng)管理指南，以“特醫(yī)食品保障 + 家庭營養(yǎng)指導(dǎo)”的雙重支撐，守護(hù)遺傳代謝性罕見病患者健康。此外，由新華醫(yī)院牽頭打造的全球首個可溯源罕見病AI診斷系統(tǒng)DeepRare也于當(dāng)日正式啟動真實(shí)世界臨床驗(yàn)證全國多中心研究，推動這一“中國方案”從實(shí)驗(yàn)室走向臨床一線。

有機(jī)酸血癥危害顯著 特醫(yī)食品成治療關(guān)鍵

罕見病病因復(fù)雜，全球已知超7000種，我國患者達(dá)2000多萬且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導(dǎo)致，超50%在兒童期發(fā)病，多數(shù)需終身治療，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國家第一批罕見病目錄中的經(jīng)典有機(jī)酸血癥，因先天性酶缺陷引發(fā)代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫(yī)食品進(jìn)行長期營養(yǎng)干預(yù)是這類疾病的核心治療手段。

依據(jù)新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)基金會在2025年發(fā)布的《罕見病特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品應(yīng)用與展望研究》報告顯示，我國32種罕見病依賴特醫(yī)食品，其中18種需求尤為緊急，但僅30%的患者能穩(wěn)定獲取所需特醫(yī)食品，80.5%的患者經(jīng)歷過“斷糧”危機(jī)，超80%的罕見病家庭因醫(yī)療與特醫(yī)食品費(fèi)用陷入經(jīng)濟(jì)困境，亟需專項救助與保障支持。

賦能家庭營養(yǎng)路 守護(hù)患兒“救命糧”

此次救助專項由新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所（上海市兒童罕見病診治中心）依托社會捐贈設(shè)立，定向?yàn)榧谆嵫Y、丙酸血癥患者提供特醫(yī)食品救助。專項旨在保障患者特醫(yī)食品基本需求、減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，完善本市罕見病多層次保障體系，在已有保障的成功經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上逐步擴(kuò)大病種覆蓋面。

同日，由新華醫(yī)院臨床營養(yǎng)科牛楊主管營養(yǎng)師、臨床營養(yǎng)科湯慶婭主任醫(yī)師及兒內(nèi)分泌遺傳科邱文娟主任醫(yī)師主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》正式出版。23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認(rèn)知、營養(yǎng)素解析到廚房實(shí)操食譜、飲食日記模板，提供“從醫(yī)院到家庭”的系統(tǒng)性營養(yǎng)解決方案，與救助專項形成“特醫(yī)保障 + 飲食指導(dǎo)”的雙重支撐。

多方協(xié)同發(fā)力 共筑防治生態(tài)體系

上海市兒童罕見病診治中心自2018年成立并落戶新華醫(yī)院以來，整合多學(xué)科資源構(gòu)建起覆蓋孕前至成人期的罕見病全生命周期診療服務(wù)體系，年診治罕見病患兒超7000人，90%來自外省市，在遺傳代謝病診治方面居國內(nèi)領(lǐng)先水平。在特醫(yī)食品研發(fā)轉(zhuǎn)化方面，新華醫(yī)院始終堅持以人民健康為中心，堅持創(chuàng)新引領(lǐng)發(fā)展，堅持發(fā)展和安全并重。醫(yī)院聯(lián)合企業(yè)成立精準(zhǔn)營養(yǎng)研究中心，完成8款罕見病類醫(yī)用食品成果轉(zhuǎn)化。新華醫(yī)院還聯(lián)動社會各界開展慈善救助，此前已發(fā)起“罕動·新生”等兒童罕見病救助項目，形成“醫(yī)療診療+特醫(yī)保障+慈善救助”的多元支持模式。

在技術(shù)創(chuàng)新領(lǐng)域，由新華醫(yī)院與上海交通大學(xué)人工智能研究院聯(lián)合研發(fā)的全球首個可溯源AI診斷系統(tǒng)DeepRare，于今年2月19日登上《Nature》。該系統(tǒng)首創(chuàng)“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構(gòu)，實(shí)現(xiàn)了實(shí)時知識整合、類醫(yī)生慢思考推理、全流程可溯源論證三大核心突破，其可溯源的推理鏈條讓AI診斷從“黑盒”變成了“透明診室”。此次啟動的真實(shí)世界臨床驗(yàn)證全國多中心研究，將通過18000+例回顧性病例和2000+例前瞻性、多層級病例研究，驗(yàn)證AI在罕見病診斷中的實(shí)際價值，推動診療能力下沉，為破解罕見病“診斷難、診斷慢”的全球困境提供循證支撐。

此次專項啟動與AI診斷系統(tǒng)臨床研究的開展，是新華醫(yī)院踐行罕見病全生命周期健康保障理念的重要實(shí)踐，也是對“政府—企業(yè)—社會”多元支撐體系的有益探索。各方表示，將以系列活動為契機(jī)，持續(xù)凝聚協(xié)同力量，緩解患者特醫(yī)食品保障難題，推動相關(guān)特醫(yī)食品研發(fā)轉(zhuǎn)化，同時以人工智能賦能基層醫(yī)療，讓“健康中國”的陽光照到每一位罕見病患者身上。