廣東
“研究罕見病的醫生，比罕見病患者更罕見。”這句業內流傳的話，道出了罕見病患者的艱難求醫之路：診斷難、治療難、保障難。
2月28日，第十九個國際罕見病日之際，廣州醫科大學附屬第一醫院（簡稱“廣醫一院”、國家呼吸醫學中心）正式掛牌成立罕見病醫學中心。
這面沉甸甸的金色牌匾，為華南及大灣區超過200萬仍在求醫路上跋涉的罕見病患者，立起了一座新的健康坐標和希望燈塔。
“健康中國，一個不能少” 讓罕見病被看見
“罕見病其實并不罕見。”廣醫一院罕見病醫學中心主任劉杰教授注意到，在廣州這座擁有超過2500萬實際管理人口的超大城市背后，隱藏著一個常被忽視的龐大群體——罕見病患者。
據估算，僅廣東一省，罕見病患者就超過200萬。
“過去30年，我們在常見病防治上已與國際接軌，現在是時候關注罕見病了。”劉杰教授在接受南都記者專訪時表示。
這一舉措的背后，是“健康中國2030”戰略的深入實施。隨著2018年第一批、2023年第二批國家罕見病目錄相繼發布，共207種罕見病被納入國家視野，罕見病防治從政策層面得到了前所未有的傾斜。
同時，分級診療的大趨勢也在重塑三甲醫院的定位：常見病多發病下沉基層，大醫院聚焦“急危重癥”與“疑難雜癥”。罕見病，正是“疑難雜癥”中最典型的代表。
“按罕見病發病率估算，廣東患病人群超過200萬。”劉杰教授說，“這是一個被嚴重低估的群體，也是我們必須直面的人群。健康中國，一個都不能少。”
不是普通專科 是“國家隊-高水平協作診療平臺”
“它很特殊。”劉杰教授強調，這個中心并非像胸痛中心、卒中中心那樣依托單一強勢專科，而是一個面向全院的多學科診療（MDT）平臺。
“罕見病往往累及多個器官。”劉杰教授舉例，著名物理學家霍金患有漸凍癥，但后期心肺功能同樣受到嚴重影響。這意味著，單一學科無法解決罕見病的所有問題。
廣醫一院的破題思路是：以呼吸學科為龍頭，串聯全院核心力量。
劉杰教授說，“很多罕見病患者是因為呼吸問題前來就診，最終卻被確診為其他系統的疾病，比如神經科的漸凍癥、重癥肌無力。通過呼吸科這個入口，我們可以把這些患者精準轉至對應科室，實現全院聯動。”
未來，患者可通過線上或線下渠道，進入MDT平臺，獲得“一站式”診療方案，告別“求醫無門、輾轉多地”的困境。
一個病種超500個樣本 15年堅守
在罕見病領域，有一個尷尬的現狀：研究罕見病的醫生，比罕見病患者更稀缺。
劉杰教授分享了一個典型誤區：不少年輕女性在體檢時發現肺部有大泡，往往被外院簡單判定為“肺氣腫”。但她們不抽煙，也非老年男性——這背后很可能隱藏著一種罕見病：肺淋巴管肌瘤病。
“這就是認知不足導致的誤診。”劉杰教授說。
作為國內較早深耕呼吸罕見病領域的核心專家，劉杰教授帶領團隊已在這條賽道上堅守了15年。目前，針對肺淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉積癥、特發性肺纖維化、特發性肺動脈高壓這4種進入2018年第一批國家目錄的呼吸罕見病，均建立了大樣本隊列和生物樣本庫，以肺淋巴管肌瘤病（LAM）為例，團隊已建立起超過500例的大樣本隊列，在國內及國際均處于領先地位。
“聚沙成塔。”劉杰教授說，“如果每個醫院都只碰到一兩個罕見病患者，很難形成科研合力。我們希望把華南地區的罕見病患者集中起來，用規模撬動研究，用研究反哺臨床。”
未來3-5年：醫療、教學、科研“三駕馬車”
掛牌只是第一步。對于中心的未來，劉杰教授有著清晰的規劃：
醫療上，搭建罕見病線上+線下MDT診療平臺，將散落在各處的患者引流、集中，讓罕見病患者“有處可尋”。
教學上，牽頭制定行業指南和專家共識，通過培訓提升基層醫生對罕見病的識別能力。“只有更多醫生認識了罕見病，誤診率才能真正降下來。”
科研上，依托大樣本隊列，開展從基礎到轉化的全鏈條研究，避免醫療資源的重復浪費。“有了足夠多的患者，我們才能研究發病機制、尋找治療靶點，最終讓患者真正獲益。” 劉杰教授說，“罕見病，其實并不罕見。我們希望，每一位走進這個醫學中心的罕見病患者，被精準診斷，被有效治療，被全程管理。”
罕見病不罕見，讓罕見被看見。
任重道遠，未來可期。
采寫：南都N視頻記者 伍月明 通訊員 韓文青
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