醫路童行，點亮生命之光 上海市兒童醫院舉辦第十九個國際罕見病日主題活動

2026年2月28日是第十九個國際罕見病日。在這個全球共同關注“罕見病”的日子里，上海市兒童醫院瀘定路院區門診大廳內，一場主題為“醫路童行，點亮生命之光”的線上線下同步公益活動的舉辦，為眾多罕見病患兒家庭帶來切實的溫暖與希望。

線下義診

多學科“一站式”破解診斷迷局

與往常單一的專家咨詢不同，此次義診現場搭建起了一個多學科協作的診療矩陣——在錢莉玲、陳津津兩位副院長的支持下，由上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地曾凡一主任統籌組織了多個學科頂尖專家，與基地的遺傳咨詢師協同“會診”，在現場為預約及前來咨詢的家庭提供了一站式服務。

義診過程中，專家們面對面細致問診，審閱厚重的病歷資料，解讀基因檢測報告，針對復雜、疑難的癥狀抽絲剝繭，尋找病因。此外，團隊還給出了個性化隨訪指導，讓患兒家庭離院后仍能有所依循。

關愛加碼

送上診斷“金鑰匙”

對于罕見病家庭而言，確診難、費用高是診療的“攔路虎”。上海市兒童醫院針對這些痛點推出了 “關愛加碼”計劃，包含兩項實實在在的惠民舉措：

免費全外顯子/全基因組檢測。針對高度懷疑為遺傳病，但尚未進行相關基因檢測的患兒提供了寶貴的免費名額，以從源頭尋因；基因檢測數據免費重分析。對于已做過基因檢測卻未確診的患兒，專家團隊有望通過數據深挖掘與重解讀實現精準診斷。這兩項舉措切實體現了醫療機構的人文關懷與社會擔當。

云端互聯

科普無界限，問答零距離

此外，醫院還針對無法到場的患者家庭提前發起了。專家們對征集到的共性問題和代表性個案進行了梳理和解答。這種模式打破了時空壁壘，使得優質醫療資源更廣泛地普惠，并傳播了罕見病防治知識。

活動的成功舉辦，深度依托于上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地的長期積淀。該基地構建了“臨床-遺傳-科研-轉化”一體化平臺，不僅通過多學科診療體系與前沿檢測技術為罕見病診斷提供核心支撐，更常態化開展數據重分析、遺傳咨詢、家庭再發風險防控及臨床研究，致力于將精準診療與人文關懷貫穿于疾病全程。未來，基地將繼續擔當兒童遺傳病/罕見病防治領域的基石與先鋒，讓每一份“罕見”的生命都不再孤單。

上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地

上海市兒童醫院早在上世紀80年代初就建立了遺傳咨詢門診，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一。以上海醫學遺傳研究所為依托，醫院作為國內首批運用高通量測序技術開展遺傳病診斷的試點單位之一，在兒童遺傳病基因檢測領域位于全國前列。2022年，在曾溢滔院士親自帶領下，上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地正式掛牌，基地以遺傳門診、遺傳咨詢及醫學檢測為臨床主體，與上海醫學遺傳研究所攜手，從病因、診治和防控等方面提供優質的一體化醫學遺傳服務，為遺傳病和出生缺陷患者和家庭提供專業支持。

基地成立以來，遺傳門診接診患兒遍布全國，罕見病數據庫病例達千余種，完成十數例基因新發突變的功能驗證，在醫院的大力支持下，建立起10余名全國首批出生缺陷防控咨詢師在內的遺傳病診治專業團隊。此外，遺傳病臨床研究及遺傳病研究型病房項目，通過開展基因治療藥物的臨床轉化研究，將有效推動兒童遺傳疾病的精準診療的發展。

基地不僅依靠多學科診療體系與前沿檢測技術為罕見病診斷保駕護航，更將數據重分析、遺傳咨詢、家庭再發風險防控及臨床研究納入常態化工作，把精準診療與人文關懷貫穿于疾病診療全程。而這份專業與堅守，在過往的罕見病日義診中早已留下諸多溫暖的確診故事。