女子患罕見病擔心遺傳給下一代，西南醫院采用試管嬰兒助孕方案“阻斷”致病基因

每年二月的最后一天，是國際罕見病日。今年2月27日，30歲的準媽媽陳路（化名）拿著檢查結果單，走到了陸軍軍醫大學西南醫院內分泌科副主任胡炯宇的診臺前。

陳路曾患有“X 連鎖低磷骨軟化癥”，經過長期規范的治療，陳路的病情得到了控制。但陳路擔心，這種罕見遺傳性代謝性骨病會遺傳給下一代。經過西南醫院罕見病診療中心的討論與評估，最終敲定了三代試管嬰兒助孕方案——以精準的基因篩查技術，有效阻斷致病基因的遺傳風險。

如今，陳路已成功懷上寶寶。胡炯宇告訴陳路，這次的檢查結果很好，兩周后再來復診即可。

據了解，依托分子診斷、68Ga-DOTA-TATE PET/CT、7T MRI、光子 CT 等前沿診療技術，西南醫院罕見病診療中心成立一年多來已在脊髓小腦共濟失調、腎上腺腦白質營養不良、成骨不全癥（脆骨病）、骨軟化癥、神經內分泌腫瘤等多種罕見病的診療與救治上，積累了豐富的臨床經驗。

生命接力：從罕見病患者到準媽媽的全周期護航

童年時期的陳路，因不明原因的渾身乏力、身材矮小，在多家醫院反復就診。一紙 “X 連鎖低磷骨軟化癥” 的基因檢測報告，讓這個家庭開啟了與罕見病漫長的相伴之路。這是一種罕見遺傳性代謝性骨病，發病率極低，若放任病情發展，發育異常、骨痛、肌無力、骨骼畸形等癥狀將伴隨患者一生。

所幸，經過長期規范治療，陳路的病情得到了穩定控制。她像沖破陰霾的幼苗，順利長大成人，擁有了熱愛的工作，邂逅了真摯的愛情，組建了自己的小家庭。當生育的心愿悄然發芽，喜悅之余，致病基因的遺傳風險，成了陳路和家人心中最大的顧慮。聽聞西南醫院成立了罕見病診療中心，陳路帶著滿心的期待與忐忑，找到了胡炯宇團隊。

該中心啟動罕見病多學科診療（MDT）模式，迅速集結內分泌科、生殖醫學中心、產科、產前診斷中心、骨科等多科室專家，為陳路開啟了全周期定制化的生育護航。圍繞陳路的病情控制情況、配偶健康狀況與核心生育需求，專家團隊開展了多輪細致研討與系統評估，反復打磨診療方案的每一個細節，最終敲定了三代試管嬰兒助孕方案 —— 以精準的基因篩查技術，有效阻斷致病基因的遺傳風險。

在多學科團隊的通力協作與全程精心照料下，陳路成功懷上了健康的寶寶，讓“罕見病家庭也能擁有健康孩子”的夢想真正照進了現實。

就診隨訪期間，陳路還收獲了一份別樣的溫暖：她參加了重慶醫科大學附屬兒童醫院與西南醫院罕見病中心聯合舉辦的“天鵝寶寶全家總動員”活動，遇見了許多和自己一樣患有 X 連鎖低磷骨軟化癥的患者家庭。大家圍坐在一起，分享診療路上的點滴，交流生活中的喜怒哀樂，在彼此的故事里汲取前行的力量。

從“罕見”到“被看見”

“胡主任，我現在已經完全回歸正常生活了。”在西南醫院罕見病診療中心義診現場，一位精神飽滿的中年男士王海（化名）握住胡炯宇的手。看著他如今健步如飛的樣子，胡炯宇的思緒被拉回到十多年前——那是她剛工作不久時接診的第一位罕見病患者。

義診現場 來源：西南醫院供圖

彼時，王海還是一名青年，是被家屬攙扶著走進診室的。只要家屬一松手，他就會瞬間癱軟在椅子上，連抬頭的動作都顯得吃力。他低著頭，不說話，眼里除了病痛的折磨，還有對未知命運的惶惑。胡炯宇和團隊歷經數月排查，最終通過基因檢測明確診斷為 Gitelman 綜合征——一種因基因突變導致的腎小管功能障礙和低鉀血癥，發病率僅十萬分之一。當規范的治療方案開始起效，血鉀逐漸恢復正常，肌力一點點回歸，她親眼看見，那個青年黯淡的眼眸里，重新燃起了對生活的希望。

在胡炯宇的推動下，陸軍軍醫大學西南醫院罕見病診療中心于 2024 年 11 月正式成立。來自該院內分泌科、風濕免疫科、神經內科、血液科、腫瘤科、放射科、核醫學科等 20 余個科室的專家，固定在每周五上午齊聚一堂，為來自全國各地的疑難罕見病患者制定全面、個性化的診療方案。這里不僅是一個一站式診療平臺，更是一個持續深耕的學術與科研平臺——將散落在各學科的罕見病病例進行系統整合，為未來的科研突破積累寶貴的數據與臨床經驗。

“每一種罕見病，都值得被重視。一些疾病確診后有特效治療方案，能取得立竿見影的效果；即便沒有特效藥，明確診斷本身，對患者和家屬也是一份重要的交代，對癥治療、康復訓練與心理疏導，也能有效改善患者癥狀，為他們帶去安慰與希望。” 胡炯宇說。

“曾有一例重癥腹瀉患者，每日腹瀉量達 3000～5000ml，引發休克、腎功能不全、嚴重低鉀血癥、代謝性酸中毒、低蛋白血癥等一系列危重并發癥，患者和家屬都承受著巨大的痛苦。所幸患者和家屬始終高度信任、全力配合，我們也不負這份托付，經過反復抽絲剝繭、多學科會診分析，最終明確診斷為發病率極低、表現不典型的自身免疫性腸炎。針對性用藥的第二天，患者的癥狀就迅速得到了緩解。” 西南醫院消化科副主任醫師陳琨說：“這些病例讓我們深刻體會到罕見病診治的艱難，多學科協同作戰的價值，也更明白醫患之間的信任、攜手與共同抉擇有多珍貴。”

罕見病診療中心為患者會診。來源：西南醫院供圖

在醫護團隊的不懈努力下，越來越多的罕見病患者不僅被看見，更通過精準規范的診療，擁有了正常生活的可能。“依托分子診斷、68Ga-DOTA-TATE PET/CT、7T MRI、光子 CT 等前沿診療技術，中心已在脊髓小腦共濟失調、腎上腺腦白質營養不良、成骨不全癥（脆骨病）、骨軟化癥、神經內分泌腫瘤等多種罕見病的診療與救治上，積累了豐富的臨床經驗。” 胡炯宇介紹道。

“我們的創新藥，能再快一些、再多一些、可及性再高一些。” 這是無數罕見病患者與家屬最深切的期盼。胡炯宇說，隨著國家對罕見病診療事業的日益重視，越來越多的罕見病用藥被納入國家醫保目錄，越來越多的醫務工作者加入罕見病診療的行列，那些被命運貼上 “罕見” 標簽的人，終將不再孤獨前行。