河北
滄州一位19歲的女孩
被媽媽帶到醫院就診
醫生對她進行檢查后
大吃一驚
長發飄飄、皮膚白皙，市區19歲的小君（化名）看上去和其他少女別無二致。讓家人憂心的是，眼看就要年滿20歲了，小君卻從未來過例假。近日，醫院的檢查結果讓小君一家震驚不已——小君的染色體核型是“46，XY”，為男性的染色體類型。
前不久，小君的媽媽帶著小君來到市婦幼保健院，十分擔憂地對醫生說，在青春期的時候，和小君同齡的女孩陸續迎來月經初潮，小君卻一直沒動靜。起初，她以為是孩子太瘦、營養不良導致發育遲緩，就沒太在意。直到快20歲了，小君還是沒來例假。
小君的檢查結果令人意外：醫生在她盆腔內未探及子宮和卵巢，血液中睪酮數值明顯偏高，且陰道較淺、頂部呈盲端。結合這些異常指標，醫生初步判斷小君存在性發育異常，隨即安排了染色體核型分析。
當“46，XY”的檢查結果擺在面前時，小君和媽媽徹底懵了。“明明一直按女孩養，孩子自己也覺得是女孩子，怎么染色體是男性的？”媽媽既困惑又焦慮，小君也陷入了“我到底是男是女”的迷茫中。
經過專家聯合會診，小君最終被確診為“完全性雄激素不敏感綜合征”。醫生表示，這種疾病是常見的男性假兩性畸形，屬于X連鎖隱性遺傳病。患者遺傳性別為男性，體內有睪丸，但身體對雄激素完全沒有反應，不會出現男性外觀特征，反而會因雄激素轉化為雌激素，逐漸呈現女性體型和乳房發育。由于患者沒有子宮和卵巢，自然不會來例假，也無法自然生育。更需要警惕的是，患者體內的異位睪丸成年后惡變風險會增高。
“孩子一直以來都以女性身份生活，也希望繼續做女孩。”在充分了解病情、惡變風險及治療方案后，小君和家人商量后決定，接受手術切除睪丸的治療方案。
隨后，醫生為小君實施了手術，切除了她盆腔內位置異常的睪丸組織。此后，小君術后需補充雌激素，并定期復查。術后，小君身體恢復良好，已順利辦理出院手續。
市婦幼保健院婦科主任紀江海提醒，家長若發現孩子存在性發育異常，如青春期遲遲不來例假、外生殖器發育異常等情況，一定要及時帶孩子到正規醫院檢查。
來源：滄州晚報、河海新聞
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