破解多囊腎“遺傳魔咒”！青大附院徐巖教授：多囊腎并不可怕，早篩早治，打贏“健康持久戰(zhàn)”！

半島網(wǎng)3月18日訊（記者 張家瑞）當(dāng)一份多囊腎的診斷報(bào)告擺在面前，多數(shù)人的第一反應(yīng)是錯(cuò)愕與恐慌：“這不是罕見病嗎？怎么會(huì)落到我身上？”“是不是很快就要透析了？”“會(huì)不會(huì)傳給我的孩子？”…… 近日，青島大學(xué)附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)、腎病科學(xué)術(shù)帶頭人徐巖教授，針對(duì)大眾對(duì)多囊腎的認(rèn)知誤區(qū)與疾病困惑，進(jìn)行了全面科普解讀，助力大家走出認(rèn)知誤區(qū)，守護(hù)腎臟健康。

多囊腎并非罕見病，全身危害需警惕

“常染色體顯性遺傳性多囊腎，這個(gè)聽起來有些陌生的名字，其實(shí)離我們并不遙遠(yuǎn)。”徐巖直言，大眾對(duì)它最大的誤區(qū)，就是將其歸為“小眾罕見病”。事實(shí)上，它是全球最常見的單基因遺傳性腎病，發(fā)病率約為1/1000至1/2000，在我國(guó)尿毒癥患者病因排行中居于第四位，是導(dǎo)致終末期腎病的重要元兇。

更值得警惕的是它刻在基因里的“遺傳性魔咒”。“大約有85%的患者是來自遺傳，只要父母雙方有一方有多囊腎的基因攜帶，那么他的子女就有二分之一可以獲得多囊腎的遺傳，而且是代代遺傳。”徐巖介紹道。同時(shí)，約15%的患者無家族病史，仍然可以出現(xiàn)多囊腎疾病。

徐巖提到，多囊腎的進(jìn)展，是一場(chǎng)悄無聲息的“腎臟侵蝕戰(zhàn)”，而這場(chǎng)“侵蝕”的終點(diǎn)，往往是終末期腎病。據(jù)了解，健康的成年人腎臟，長(zhǎng)度在11厘米左右；而多囊腎患者的腎臟，會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)，會(huì)長(zhǎng)出無數(shù)大大小小的囊腫，就像一串不斷膨大的葡萄，把腎臟撐得越來越大，重癥患者的腎臟直徑甚至能達(dá)到20到40厘米，直至完全失去正常的生理功能。數(shù)據(jù)顯示，約50%的患者在60歲左右，就會(huì)進(jìn)展到尿毒癥階段，只能依靠終身血液透析維持生命。

更讓人揪心的是，多囊腎往往不是單一的腎臟疾病，而是一種累及全身的系統(tǒng)性疾病。除了腎臟被囊腫“占領(lǐng)”，患者還可能出現(xiàn)多囊肝、心臟瓣膜病變，最兇險(xiǎn)的莫過于顱內(nèi)囊性動(dòng)脈瘤，一旦破裂便可能危及生命，這也讓這個(gè)疾病的防控與診療，容不得半點(diǎn)馬虎。

青大附院搭建全周期守護(hù)體系

面對(duì)該類棘手問題，青大附院腎病科團(tuán)隊(duì)早已走在山東省前列，為患者搭建起了一套精準(zhǔn)、完善的診療體系。在山東省成立了多囊腎診斷平臺(tái)，率先建立標(biāo)準(zhǔn)化的診療與評(píng)估流程：以腎臟超聲作為基礎(chǔ)篩查手段，用高精度磁共振檢查結(jié)合國(guó)際通用的梅奧評(píng)分體系，為患者的病情精準(zhǔn)分級(jí)，讓每一份治療方案都 “量身定制”。

考慮到多囊腎多系統(tǒng)受累的特點(diǎn)，徐巖牽頭組建了多囊腎多學(xué)科聯(lián)合診療團(tuán)隊(duì)，聯(lián)動(dòng)影像科、介入科、消化科、神經(jīng)外科等多個(gè)學(xué)科，為患者提供從分型評(píng)估、用藥指導(dǎo)到并發(fā)癥處置的一站式診療服務(wù)。如今，這個(gè)團(tuán)隊(duì)已經(jīng)規(guī)范化管理了200余個(gè)多囊腎患者家系，覆蓋近千名患者，其中既有山東本地的鄉(xiāng)親，也有從全國(guó)各地慕名而來的患者，甚至有海外患者跨越山海前來求醫(yī)。系統(tǒng)化、全周期的診療管理，讓無數(shù)患者擺脫了“坐等透析”的焦慮，也收獲了跨越國(guó)界的口碑與贊譽(yù)。

“多囊腎不是不治之癥，早篩早診、科學(xué)干預(yù)，完全可以延緩疾病進(jìn)展，擁有正常的生活質(zhì)量。” 這是徐巖常對(duì)患者說的一句話，也是團(tuán)隊(duì)始終踐行的診療理念。

早篩早治、遺傳阻斷，筑牢健康防線

徐巖特別提醒，有家族史的高危人群，需要盡早篩查、盡早干預(yù)。生活干預(yù)方面，徐巖給出明確指引，日常保證充足飲水，維持每日尿量3000毫升，就能有效抑制囊腫生長(zhǎng)、減少并發(fā)癥；避開籃球、足球等易發(fā)生撞擊的運(yùn)動(dòng)，避免腹部受壓，可以降低囊腫破裂出血的風(fēng)險(xiǎn)；嚴(yán)格控制血壓達(dá)標(biāo)，50歲以內(nèi)無腎功能損傷的患者建議家中自測(cè)血壓維持在110/75毫米汞柱內(nèi)，合并蛋白尿的患者建議控制在120/70毫米汞柱。與此同時(shí)，針對(duì)血尿、腎結(jié)石、高尿酸血癥等常見并發(fā)癥，只要做到早發(fā)現(xiàn)、早就醫(yī)，就能有效避免病情進(jìn)一步惡化。

醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，更是為多囊腎患者帶來了一重又一重希望。在藥物治療領(lǐng)域，很多新型藥物已正式應(yīng)用于臨床，能有效抑制囊腫生長(zhǎng)。而最讓患者振奮的，莫過于遺傳阻斷技術(shù)的成熟——第三代試管嬰兒技術(shù)，“我們通過第三代試管嬰兒能夠篩選致病的基因，能夠非常好的阻斷多囊腎疾病的一個(gè)下傳，阻斷遺傳過程”。如今這項(xiàng)技術(shù)已在國(guó)內(nèi)多地成熟開展，讓無數(shù)有生育需求的患者，擺脫了“把病傳給孩子”的焦慮。

徐巖坦言，多囊腎的診療與防控，是一場(chǎng)需要醫(yī)患攜手的“持久戰(zhàn)”。隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷發(fā)展，越來越多的治療藥物與干預(yù)手段正在應(yīng)運(yùn)而生，這個(gè)曾經(jīng)被認(rèn)為“無藥可治”的遺傳病，現(xiàn)如今已有了完善的防控體系和多元化的治療方案。未來，青大附院徐巖團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)深耕多囊腎診療領(lǐng)域，不斷推動(dòng)技術(shù)創(chuàng)新，用專業(yè)與溫度，為每一位多囊腎患者破解“遺傳魔咒”，守護(hù)好他們的腎臟健康與人生希望。

來源：大眾報(bào)業(yè)·半島網(wǎng)