【微動(dòng)態(tài)】聚焦精準(zhǔn)診療新范式 共探孤獨(dú)癥防治新路徑

近日，解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心召開孤獨(dú)癥精準(zhǔn)診療研討會(huì)。本次研討會(huì)以“精準(zhǔn)診療”為核心，匯聚國(guó)內(nèi)孤獨(dú)癥診療領(lǐng)域權(quán)威專家學(xué)者，聚焦病因機(jī)制解析、診療技術(shù)創(chuàng)新、臨床干預(yù)實(shí)踐三大維度深入研討，搭建起高水平學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，助力破解孤獨(dú)癥診療難題。

研討會(huì)由兒科醫(yī)學(xué)部派駐第一醫(yī)學(xué)中心兒科楊光教授擔(dān)任大會(huì)主席。放射科李世俊教授分享自由水矯正磁共振成像在孤獨(dú)癥兒童早期診斷中的應(yīng)用成果，助力實(shí)現(xiàn)早篩早診；楊光教授匯報(bào)兒科牽頭的免疫干預(yù)治療最新臨床研究進(jìn)展，為臨床干預(yù)提供新方向。

多位專家圍繞孤獨(dú)癥開展專題分享。軍事醫(yī)學(xué)研究院微生物流行病研究所楊瑞馥研究員闡釋微生物組在腸腦-大腦交流中的調(diào)控作用；北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心劉河生教授結(jié)合案例與動(dòng)物試驗(yàn)解析孤獨(dú)癥神經(jīng)環(huán)路精準(zhǔn)調(diào)控機(jī)制；北大醫(yī)學(xué)部孤獨(dú)癥研究中心張嶸教授剖析催產(chǎn)素與孤獨(dú)癥發(fā)病關(guān)聯(lián)；中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)鄭浩教授分享蜜蜂模式動(dòng)物研究成果路；首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院毛之奇教授再次證實(shí)了腸道菌群與神經(jīng)系統(tǒng)疾病的相關(guān)性；廈門大學(xué)醫(yī)學(xué)中心張小學(xué)副教授提出 “腸道菌群移植 + 特殊膳食營(yíng)養(yǎng)” 的聯(lián)合干預(yù)模式，為孤獨(dú)癥臨床干預(yù)提供了全新方案。

楊光教授在總結(jié)中表示，醫(yī)院將以此次研討會(huì)為契機(jī)，深耕精準(zhǔn)診療領(lǐng)域，加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，推進(jìn)技術(shù)成果轉(zhuǎn)化，完善診療體系，以更優(yōu)質(zhì)服務(wù)助力孤獨(dú)癥患者全周期健康保障，為我國(guó)孤獨(dú)癥防治事業(yè)貢獻(xiàn)力量。

科普小講堂

孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）患兒被稱作“星星的孩子”，他們獨(dú)自沉浸在自己的世界，如同遙遠(yuǎn)星空里孤獨(dú)閃爍的星辰。長(zhǎng)期以來，孤獨(dú)癥病因一直是科學(xué)界的未解迷蹤，解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心專家指出，該病并非單一因素誘發(fā)，而是遺傳易感性與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，如今四大病因迷蹤正逐步被破解。

遺傳學(xué)是解開孤獨(dú)癥謎題的核心鑰匙。研究顯示，孤獨(dú)癥具有高度遺傳傾向，同卵雙生子共病率高達(dá)61%－90%。目前科學(xué)界已發(fā)現(xiàn)近1000個(gè)相關(guān)致病基因，如SHANK3、MECP2等，僅10%-15%的ASD病例可由已知基因或染色體異常解釋，其發(fā)病多是數(shù)百個(gè)基因位點(diǎn)交互作用，干擾神經(jīng)元發(fā)育、突觸形成與信號(hào)傳遞，構(gòu)成復(fù)雜的致病基因拼圖。

腸道作為人體“第二大腦”，與孤獨(dú)癥發(fā)病密切相關(guān)。腸道微生物可通過免疫、神經(jīng)、內(nèi)分泌途徑與大腦雙向溝通，孤獨(dú)癥患兒腸道菌群發(fā)育存在明顯紊亂，呈現(xiàn)恒定且“年齡保守”的異常特征。臨床研究證實(shí)，腸菌移植調(diào)理腸道微生態(tài)，能有效改善部分患兒社交能力與胃腸道不適癥狀，為孤獨(dú)癥干預(yù)提供新方向。

神經(jīng)炎癥是孤獨(dú)癥患兒大腦中的“隱形火種”?；純捍竽X特定區(qū)域存在慢性神經(jīng)炎癥，小膠質(zhì)細(xì)胞長(zhǎng)期過度活化，會(huì)釋放大量炎癥因子損傷健康神經(jīng)元。2025年最新科研成果表明，特異性抑制MEF2C等基因缺陷引發(fā)的小膠質(zhì)細(xì)胞過度活化，有望逆轉(zhuǎn)孤獨(dú)癥相關(guān)行為表現(xiàn)，為靶向治療帶來突破。

外界環(huán)境毒素則起到關(guān)鍵的致病激發(fā)作用。孕期及嬰幼兒時(shí)期接觸鉛、汞等重金屬、草甘膦類農(nóng)藥及空氣污染物，會(huì)通過氧化應(yīng)激機(jī)制影響神經(jīng)發(fā)育。孤獨(dú)癥患者體內(nèi)活性氧自由基過量、抗氧化能力下降，進(jìn)而引發(fā)線粒體功能紊亂，加速病情發(fā)展。

專家表示，盡管孤獨(dú)癥病因錯(cuò)綜復(fù)雜，但早期發(fā)現(xiàn)、早期綜合干預(yù)，能顯著延緩甚至逆轉(zhuǎn)病情進(jìn)展。孤獨(dú)癥干預(yù)需秉持細(xì)致、綜合、個(gè)體化原則，依托生物標(biāo)志物監(jiān)測(cè)生理狀態(tài)，開展遺傳修復(fù)、腸道微生態(tài)調(diào)節(jié)、炎癥免疫阻斷等精準(zhǔn)治療，方能高效幫助患兒融入社會(huì)，讓“星星的孩子”不再孤獨(dú)。

專家簡(jiǎn)介

楊光，解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部派駐第一醫(yī)學(xué)中心兒科主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導(dǎo)師。作為項(xiàng)目負(fù)責(zé)人主持包括國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃在內(nèi)的22項(xiàng)國(guó)家及省部級(jí)課題，參編參譯專著15部。擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組委員、全軍兒科專業(yè)委員會(huì)委員等。

擅長(zhǎng)領(lǐng)域：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，尤其擅長(zhǎng)兒童癲癇、孤獨(dú)癥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、發(fā)育遲滯、遺傳代謝病和神經(jīng)肌肉病等的診治。

出診時(shí)間：每周二、四上午（解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心）

主管| 解放軍總醫(yī)院政治工作部

主辦| 宣傳處融媒體中心

來源 | 第一醫(yī)學(xué)中心

撰文 | 楊　光　張茈琰

刊期 | 第3079期

總編：熊　剛

主編：晏　黎

編審：張　密　李笑一

編輯：劉超英