母親節(jié)特別關(guān)愛：母愛無“缺”，好孕無“陷”，預防出生缺陷這樣做→【婦幼科普】

每一個新生命的到來都承載著家庭的期待與喜悅，而出生缺陷卻可能成為這份喜悅中的隱憂。在感恩母親的日子里，我們想提醒每一位準媽媽和準備迎接新生命的家庭：科學預防出生缺陷，是對孩子未來最好的守護。讓我們用愛與知識，為每一個小生命筑起健康的起點。

婦幼健康科普

出生缺陷的現(xiàn)狀與危害

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，常見類型包括先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征等。

這些缺陷不僅可能導致流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡，還會給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟和心理負擔。

預防出生缺陷的“三道防線”

世界衛(wèi)生組織（WHO）和我國倡導的“三級預防”策略，是降低出生缺陷風險的核心措施：

一級預防

孕前干預，防患未然

★適齡生育：女性最佳生育年齡為23-30歲，男性不超過40歲。高齡妊娠（≥35歲）顯著增加唐氏綜合征等疾病的患病風險。

★科學備孕：夫妻雙方需戒煙戒酒，避免接觸輻射、有毒物質(zhì)（如甲醛、農(nóng)藥），并補充葉酸（孕前3個月至孕早期每天400微克），可降低70%的神經(jīng)管畸形風險。

★孕前檢查：包括遺傳咨詢、TORCH檢測（弓形蟲、風疹病毒等）、甲狀腺功能篩查等，尤其是有家族遺傳病史或不良孕產(chǎn)史的夫婦。

二級預防

孕期篩查，及時干預

★定期產(chǎn)檢：通過NT檢查（孕11-13+6周）、唐氏篩查（孕15-20+6周）、無創(chuàng)DNA（最佳孕周：12-22+6周）及大排畸超聲（最佳孕周：21-24+6周）等手段，可早期發(fā)現(xiàn)嚴重缺陷，必要時通過產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）明確結(jié)果。

★高危妊娠管理：對妊娠期糖尿病、高血壓等疾病需嚴格監(jiān)控，避免疾病對胎兒發(fā)育的影響。

三級預防

出生后篩查，早診早治

★新生兒疾病篩查：出生后72小時內(nèi)進行足底血檢測（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退）及聽力篩查，部分先天性心臟病也可通過超聲早期發(fā)現(xiàn)。

★及時干預：對唇腭裂、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)性缺陷，早期手術(shù)可顯著改善預后；代謝性疾病通過飲食或藥物控制，能避免智力損傷。

健康生活與科學管理

★營養(yǎng)均衡

孕期需攝入富含葉酸、鐵、碘的食物（如綠葉蔬菜、瘦肉、海產(chǎn)品），避免維生素D缺乏導致的佝僂病風險。

★遠離感染

孕早期感染風疹、巨細胞病毒等可致畸，建議孕前接種疫苗（如風疹疫苗），并避免接觸寵物糞便（預防弓形蟲）。

★心理調(diào)節(jié)

壓力過大可能增加早產(chǎn)風險，可通過瑜伽、冥想等方式放松。

社會支持

我國已建立覆蓋全國的出生缺陷三級防治體系，通過婚檢、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等公共衛(wèi)生項目，顯著降低了部分重大缺陷的發(fā)生率。

媽媽的愛，從孕育開始便無微不至；

科學的守護，讓這份愛更加圓滿。

愿所有母親與孩子，共享健康與幸福！

本期科普專家

韋玉蘭

副主任醫(yī)師

梧州市婦幼保健院產(chǎn)科副主任。

擅長常見遺傳病咨詢、各種胎兒異常的評估及監(jiān)測、雙胎妊娠的孕期監(jiān)督以及各種胎兒介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)操作。對產(chǎn)科合并癥、并發(fā)癥的診治以及危急重癥的救治等有豐富的臨床經(jīng)驗。

吳怡毅

副主任醫(yī)師

擅長優(yōu)生遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷穿刺手術(shù)、孕產(chǎn)期保健，產(chǎn)科常見病、多發(fā)病及合并癥、并發(fā)癥的診治。

梧州市婦幼保健院

為您的全生命周期健康保駕護航！

文字：醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科

圖片：來源于網(wǎng)絡(luò)，僅用作健康科普，如侵刪

編輯：陳夢霞

審核：朱昭穎、韋曉燕

終審：梁濤