渭南市婦幼保健院兒三科診斷首例睡眠相關過度運動性癲癇

今年夏天，6歲的小男孩瑄瑄（化名）出現了腹痛癥狀，他表現得十分恐懼，緊緊牽住媽媽的衣角，雙手握拳，身體不停地抖動，面色發紅，心跳和呼吸都明顯增快。后來這種情況在午休或者晚上睡眠時頻繁發生，日間清醒時也偶有發生，嚴重影響了瑄瑄的睡眠質量及日常生活。

心急如焚的爸爸媽媽趕忙帶著瑄瑄來到渭南市婦幼保健院兒三科就診。醫生通過詳細詢問病史了解到：2025年6月10日，6歲的瑄瑄出現腹痛，以臍周疼痛為主，不過癥狀可以自行緩解，當時孩子感覺心里像壓了塊石頭；6月26日，瑄瑄在日間腹痛時，出現了表情恐懼、咬牙、雙手握拳、身體抖動、面色發紅、心跳加快、呼吸增快的癥狀，但意識清楚，每次發作持續數秒至2分鐘，一天發作2-3次；6月30日，瑄瑄在午休及夜間出現上述癥狀，不過發作并不頻繁；7月2日，瑄瑄在午休和夜間睡眠時頻繁發作上述癥狀，間隔8-10分鐘發作1次，日間每2-3分鐘發作1次，夜間每1-2分鐘發作1次。

結合患兒的發作特點，醫生為其完善了頭顱MRI和視頻腦電圖等相關檢查，最終確診為“睡眠相關過度運動性癲癇”。睡眠相關過度運動性癲癇的患病率約為1.8/100,000，因其癥狀容易與其他疾病混淆，所以容易被誤診，此病例為我院診斷的首例睡眠相關過度運動性癲癇。明確診斷后，醫生根據癲癇發作類型，給予了規范化的抗癲癇發作藥物（氯硝西泮、拉考沙胺）進行治療，瑄瑄的發作逐漸得到了有效控制。

相關檢查情況

頭顱MRI1.5T（本院）

檢查結果顯示未見明顯異常。

15H - VEEG視頻腦電圖結論

1. 腦電圖背景：明顯慢于同齡兒童。

2. 腦電波表現：醒睡各期雙側額極、前顳區出現棘慢波、尖慢波、尖形慢波。

3. 發作監測：監測到醒睡各期（以睡眠為主）20多次額顳區起局灶性發作。

診斷結果

1. 癲癇（局灶性發作）；

2. 睡眠相關過度運動性癲癇。

通過瑄瑄的病例資料、臨床表現、頭顱影像學檢查以及腦電圖結果，讓我們初步認識一下睡眠相關過度運動性癲癇。

一、什么是睡眠相關過度運動性癲癇

睡眠相關過度運動性癲癇（sleep - related hypermotor epilepsy，SHE）是一種罕見的局灶性癲癇發作類型。

臨床特點

? 多在睡眠過程中發作：該病癥主要在睡眠期發作，偶爾也會發生在清醒期。

? 短暫性：發作時突發突止，通常持續時間小于2分鐘。

? 刻板性：同一患者每次發作的表現相似。

? 最常見的臨床表現是過度運動：包括肢體的踢打、搖晃、扭轉，可伴有植物神經體征、發聲和面部表情改變，出現非對稱性強直及肌張力障礙。患者意識通常保留，但無法控制自己的運動行為。有時患者可能會跳下床并重復來回跑，這種現象被稱為癲癇性夢游。

二、如何確診

分級診斷

? 擬診SHE：主要基于目擊者對核心臨床癥狀的觀察，但沒有其他證據來源。

? 臨床診斷SHE：通過視頻記錄，且視頻需涉及到至少1個刻板印象的高質量畫面。

? 確診SHE：至少通過1次以上的VEEG監測到睡眠時期發作，并伴有相應的EEG異常。

三、治療方法

藥物治療

抗癲癇發作藥物

? 首選藥物：卡馬西平，能使20%的SHE患者不再發作，50%的SHE患者發作減少，但撤藥后容易復發；奧卡西平也有一定療效。

? 其他藥物：托吡酯、拉考沙胺、乙酰唑胺。

此外，一些非抗癲癇藥物，如尼古丁、奎尼丁、過氧化物酶體增殖物激活受體α（PPARα）等，也有小樣本臨床研究證實對治療該病有效。

手術治療

對于難治性SHE患者，需要考慮手術治療，手術可控制癲癇發作并改善睡眠質量。不過，在做手術前建議進行基因檢測。手術結果與手術部位無關，與致癇灶的完全切除、FCDII型（98%的患者術后無癲癇發作）以及術前評估中的MRI陽性結果相關。

四、給予孩子家長的啟示

SHE可發生在各個年齡段，其中兒童及青少年期是發病的高峰期。如果孩子出現以下情況，建議盡早就診：

? 睡眠中頻繁出現蹬腿、揮舞手臂等刻板動作。

? 發作時呼之不應，事后不能回憶發作過程。

? 每次發作的表現都相似。

? 伴隨面色蒼白、出汗等自主神經癥狀。

五、溫馨提示

目前，渭南市婦幼保健院配有視頻腦電圖設備，可提供專業的診斷服務。每周四，西安交通大學第二附屬醫院小兒神經系統疾病專家楊琳教授會到醫院兒三科查房。如果孩子出現上述情況，家長可攜帶既往病歷、檢查報告等資料帶孩子就醫檢查。