巴特氏綜合征首個治療藥物！FDA加速批準(zhǔn)Forzinity上市

據(jù)生物技術(shù)公司Stealth近日宣布，美國FDA已加速批準(zhǔn)其首創(chuàng)線粒體靶向治療藥物Forzinity?(elamipretide HCl，鹽酸伊拉米肽)上市，用于改善體重至少30公斤（約66磅）的巴特氏綜合征成人及兒科患者的肌肉力量。這是首個獲批治療巴特氏綜合征的藥物，也是首個獲批的靶向線粒體的治療藥物。

該批準(zhǔn)基于患者膝關(guān)節(jié)伸肌肌力改善（中期臨床終點），持續(xù)批準(zhǔn)可能取決于驗證性試驗對臨床益處的驗證和描述。膝關(guān)節(jié)伸肌肌力改善與六分鐘步行測試（FDA認(rèn)可的臨床獲益指標(biāo)）的改善顯著相關(guān)。

巴特氏綜合征（英文名：Barth Syndrome）是一種極為罕見的X連鎖遺傳性疾病，主要影響男性。該疾病是由tafazzin基因突變引起的，該突變導(dǎo)致心磷脂（一種對線粒體功能起重要作用的磷脂）水平降低。其特征是線粒體異常，導(dǎo)致運動不耐受、肌肉無力、虛弱性疲勞、心力衰竭、反復(fù)感染和生長遲緩。該疾病與預(yù)期壽命縮短有關(guān)，85%的早期死亡發(fā)生在5歲之前。

Forzinity是一種線粒體心磷脂結(jié)合劑，旨在通過靶向作用于線粒體內(nèi)膜并與心磷脂可逆結(jié)合來改善線粒體結(jié)構(gòu)和功能。該藥目前還正在開發(fā)用于治療原發(fā)性線粒體肌病和干性年齡相關(guān)性黃斑變性。

批準(zhǔn)基于一項2/3期、隨機、雙盲、安慰劑對照、交叉試驗TAZPOWER（NCT03098797）及其192周、開放標(biāo)簽、單臂延長期的結(jié)果數(shù)據(jù)。

這項隨機試驗評估了12名年齡≥12歲、體重>30公斤、經(jīng)基因確診患有巴特氏綜合征的受試者，每日一次皮下注射40毫克Forzinity，持續(xù)12周的療效和安全性。該試驗的主要終點是6分鐘步行測試中的步行距離和巴特綜合征癥狀評估中的疲勞總分。

在這些主要終點上，F(xiàn)orzinity并未優(yōu)于安慰劑。10名受試者完成了隨機試驗，并進入了旨在評估Forzinity長期安全性和耐受性的延長期。這10名受試者中有8名參與了延長期的第168周。

在隨機試驗和延長期內(nèi)，以手持式測力計測量的膝關(guān)節(jié)伸肌肌力作為次要終點之一進行評估。在隨機試驗期間未觀察到膝關(guān)節(jié)伸肌肌力的增加，但在延長期內(nèi)觀察到了增加。

在隨機試驗開始時的給藥前基線隨訪中，肌力中位數(shù)（最小值，最大值）為124（92，176）牛頓。在隨機試驗中，F(xiàn)orzinity組在第12周時的肌肉力量相對于基線增加了4（-41，86），而安慰劑組降低了5（-31，48）。

在參與隨機試驗的12名患者中，10名進入延長期，9名患者完成了24周治療，8名患者完成了168周治療。在開放標(biāo)簽延長期，接受Forzinity治療的患者在第12、24、36、48、72、168周均觀察到肌肉力量相對于基線的改善，分別改善了34（7，95）、68（3,90）、57（9,92）、41（-2,144）、35（-4,100）、63（38,78）。

試驗中，接受Forzinity治療的患者最常見的不良反應(yīng)是注射部位反應(yīng)。

參考來源：‘Stealth BioTherapeutics Announces FDA Accelerated Approval of FORZINITY? (elamipretide HCl), the First Therapy for Progressive and Life-limiting Ultra-rare Genetic Disease Barth Syndrome’，新聞稿。Stealth BioTherapeutics Inc.；2025年9月19日發(fā)布。

注：本文旨在介紹醫(yī)藥健康研究，不作任何用藥依據(jù)，具體用藥指導(dǎo)，請咨詢主治醫(yī)師。