瑞金病例丨肌肉抽搐，全身劇痛，這個怪病讓29歲女子痛不欲生

突發起病：抽搐與疼痛的折磨

今年8月，一場突如其來的風暴席卷了29歲的湯女士的身體：一種無法用意志控制的、如電流竄動般的全身肌肉抽搐，伴隨著鉆心的疼痛折磨著她。漸漸地，疼痛從四肢迅速蔓延至全身，她開始走路不穩、難以入睡、全身多汗，甚至連完成日常生活動作都變得極其困難。疼痛發作時，大腿、小腿的肌肉還有肉眼可見的跳動。

當地醫院的初步檢查結果令人困惑——肌電圖提示“肌顫搐”，頭顱和頸椎磁共振看不出任何結構性異常。起病后半個月里，她輾轉了多家醫院，病因依然成迷。看著憂心忡忡的家人和需要照顧的孩子，湯女士內心的焦慮和身體的疼痛一樣劇烈。她只知道，自己必須盡快好起來。

奔赴瑞金：在希望與未知之間

8月21日，湯女士來到了上海瑞金醫院神經內科神經肌肉和免疫專病門診，接診的何璐醫生對湯女士四肢明顯的肉眼肉跳印象深刻，核對當地醫院肌電圖考慮運動神經興奮性增高，立即對湯女士的病情有了初步的判斷方向，并建議湯女士完善血清VGKC抗體譜。一天后，何醫生得到了意料中的答案：LGI1抗體陽性，CASPR2抗體陽性。

湯女士發病時肉眼可見的肌肉跳動

湯女士的癥狀讓神經內科陳晟主任醫師也十分關切。陳晟主任在詳細分析其病史和檢查結果后，迅速明確了診斷：抗LGI1/CASPR2雙抗體陽性的神經性肌強直，又稱Isaacs綜合征。這是一種罕見的周圍神經過度興奮導致的肌纖維的持續收縮。運動神經纖維的異常放電導致患者出現進行性肌強直、痙攣，無力，在部分患者中還有多汗、心悸的癥狀。這是一種臨床上極為罕見的疾病，目前認為是一種自身免疫綜合征，嚴重者甚至可能致殘。

在進一步排查代謝、腫瘤等因素，扎實完善鑒別診斷后，治療團隊迅速制定了方案：使用全新的單抗清除致病性抗體，同時配合激素沖擊抗炎，并序貫口服嗎替麥考酚酯免疫抑制治療，防止“敵人”卷土重來。團隊在“治本”的同時，也注重緩解患者癥狀、提升生活質量、避免不良反應，輔以護胃、補鉀、補鈣，營養神經、改善疼痛、改善睡眠等治療。

精準診治：遏制癥狀，重獲新生

入住病房的最初幾天，湯女士幾乎整天都把頭埋在被子里哭，只有在醫生查房的時候，才艱難地起身，滿頭是因為忍受痛苦而流的汗水。而隨著免疫治療的推進，湯女士的抽搐頻率開始顯著下降，疼痛的閘門似乎被逐漸關上，變化一天天發生在湯女士身上：她額頭上的汗變少了，安穩睡著的時間變長了；查房時，她不再總是虛弱地躺著，而是可以坐起來，甚至能在攙扶下慢慢行走。

最重要的變化寫在臉上——她的眉頭不再因強忍痛苦而緊鎖，笑容重新回到了她的臉上。她開始有精力和孩子視頻，屏幕那頭，孩子雀躍地喊著“媽媽”，她終于能穩穩地拿著手機，回應一個不再勉強的微笑。

經過半個多月的精心治療和護理，湯女士的癥狀有了極大程度的好轉。出院時，她已經能夠自己行走，全身抽搐和疼痛基本消失。這場突如其來1個月的噩夢，終于在瑞金醫院神經內科畫上了句號。

為罕見病點亮一盞燈

正如瑞金醫院一直以來的理念：讓罕見被看見，讓生命有尊嚴。湯女士的故事，是一個關于現代醫學如何對抗罕見疾病的故事。它講述了疾病的兇險與詭異，更講述了醫者的精準、速度與擔當。從快速明確的診斷，到前沿方案的火速應用，瑞金醫院神經內科團隊打贏了一場高難度的“閃電戰”。

而對于湯女士而言，這條路終于從被汗水浸濕的枕邊，重新通向了灑滿陽光、充滿孩子歡聲笑語的家。

陳晟 主任醫師

專家門診：周三下午、周五上午（總院）

國際醫療部：周四上午（總院）

神經肌肉和免疫專病門診

周四下午（總院）

撰 文丨楊樂晨 何璐

編 輯丨溫兆琦