【“蒲公英杯”健康科普大賽】愛笑的“天使寶寶”基因探秘

在我們的身邊，有這樣一群特殊的孩子，他們總是面帶笑容，仿佛擁有無(wú)盡的快樂。然而，這種看似天使般的笑容背后，卻隱藏著一種名為天使綜合征（Angelman Syndrome，簡(jiǎn)稱AS）的罕見遺傳性疾病，這群孩子的笑容如天使般，但卻存在智力低下，語(yǔ)言障礙，步伐共濟(jì)失調(diào)。這是什么原因呢？孩子的家長(zhǎng)們都十分疑惑，我們的家族并沒有這樣的病史，為什么我們的寶寶會(huì)是這樣？我還能生育一胎健康的寶寶嗎？帶著這些問題讓我們來(lái)深入探討愛笑的“天使寶寶”背后的基因秘密吧！

天使綜合征（AS），也被稱為快樂木偶綜合征，是一種由基因印記缺陷導(dǎo)致的遺傳病，全球發(fā)病率在1/50000至1/24000之間。這種疾病現(xiàn)象最早由英國(guó)兒科醫(yī)生Angelman報(bào)道，因此這個(gè)病就用兒科醫(yī)生Angelman的名字來(lái)命名。這些孩子雖然智力受限，但他們的笑容卻如同天使般純凈無(wú)瑕，所以也稱為天使綜合征。

天使綜合征的臨床表現(xiàn)多種多樣，通常表現(xiàn)出智力障礙（重度發(fā)育遲緩，智力水平低下）、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙（如步伐共濟(jì)失調(diào)、步伐僵硬、身體顫抖、動(dòng)作笨拙）、語(yǔ)言障礙（語(yǔ)言發(fā)展受限，只能使用很少或重復(fù)的語(yǔ)言）、特殊面容（小頭、小下頜、眼距增寬）、3歲前的癲癇發(fā)作和特有的行為特征（愛笑，不合時(shí)宜地大笑，容易興奮）等。

天使綜合征是一種由于遺傳基因缺陷引起的疾病，具體來(lái)說(shuō)是我們?nèi)祟惖?5號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上（15q11-13區(qū)域）的一個(gè)叫做泛素蛋白連接酶3A（Ubiqutin-protein ligase 3A，UBE3A）的基因出現(xiàn)了問題。這種問題可以概括為以下幾種情況：

1.在孩子身體的細(xì)胞中都存在兩條15號(hào)染色體，其中的一條來(lái)源于媽媽的15q11-13區(qū)域發(fā)生了缺失，就包含了重要的UBE3A基因：這是導(dǎo)致天使綜合征的主要原因，約占70%。

2.來(lái)源于媽媽的UBE3A基因本身發(fā)生了突變，導(dǎo)致功能下降或者喪失：約占5%-10%。

3.孩子身體的細(xì)胞中兩條15號(hào)染色體都沒有缺失，但是兩條15號(hào)染色體的15q11-13區(qū)域都來(lái)自爸爸，缺失了媽媽的來(lái)源，叫父源性單親二倍體，約占2%-7%。

4.印記基因中心發(fā)生了缺陷：UBE3A基因表達(dá)障礙，約占3%-5%。

目前，天使綜合征尚無(wú)特效治愈方法。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行輔助治療，如行為療法、物理治療、語(yǔ)言治療以及抗癲癇藥物等。此外，基因治療和免疫治療等新型治療方法也正在研究中。

由于天使綜合征是一種遺傳印記性疾病，預(yù)防尤為重要。對(duì)于有生育計(jì)劃的家庭，由于基因背景的復(fù)雜性，需要在明確家庭遺傳背景后進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免再次生育“天使寶寶”。

綜上所述，愛笑的“天使寶寶”背后隱藏著復(fù)雜的基因秘密和嚴(yán)峻的健康挑戰(zhàn)。天使綜合征患者的家庭需要承受巨大的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，社會(huì)各界應(yīng)給予這些孩子家庭更多的關(guān)愛和支持！

文 | 瞿宇晉

編輯 | 宣傳中心 郝潔