中國首例！8歲患兒性腺呈“雙性”，切除睪丸組織后冷凍卵巢組織

和一般孩子相比，8歲女孩蒙蒙（化名）有些與眾不同：她的體內既存在女性的卵巢組織，又存在男性的睪丸組織。同時，她還有隨年齡增長而增長的陰蒂，形似男性的陰莖。

從幼兒園開始，蒙蒙意識到自己的這種“特殊”后，就拒絕與同齡人一同上廁所，性格也變得內向、不愛說話。較同齡人相比，也多了一份成熟。然而，也正是這種本不該屬于這個年紀的“成熟”，催生了父母要為孩子治療的決心。

“這些年來，我翻閱了很多醫學資料，也跑遍了全國多個大醫院，西醫中醫都咨詢過，但找不到什么好的治療辦法。”蒙蒙父親坦言，此前他已經下定決心帶孩子去國外試試，出發之前又來了一次上海市兒童醫院，了解國內還有沒有最新的治療方案，這一次就診經歷改變了家人的想法，他們決定留在國內治療，切除睪丸組織的同時，取出并冷凍同側的卵巢組織，保留生育力。

2025年12月25日上午10點45分，在上海市兒童醫院手術室里，一場歷時半小時的外科手術順利落幕。在上海市兒童醫院泌尿外科副主任呂逸清的主刀下，蒙蒙成功接受了右側性腺卵睪組織切除手術，同時肥大的陰蒂也被切除。

與呂逸清一道參與手術的還有來自首都醫科大學附屬北京婦產醫院內分泌科主任、首席專家阮祥燕，她負責對女孩右側性腺下極的卵巢組織進行精準“取材”，取下的卵巢組織由其團隊送往北京婦產醫院進行冷凍保存，待到了青春期，根據女孩發育情況決定是否實施卵巢組織移植，這項前沿的技術也為蒙蒙預留了未來成為母親的可能。

“這是中國首例性發育異常兒童生育力保存的病例，將對未來兒童卵巢組織冷凍移植技術帶來更多的思考與實踐。”阮祥燕表示。

整個手術歷時約半個小時。 本文圖均為 澎湃新聞記者 陳斯斯 圖

近7年求醫路，女孩染色體正常但性腺呈“雙性”

大大的眼睛、圓圓的臉蛋，蒙蒙天生擁有一張美麗的臉蛋，生長發育、智力也一切正常。然而，隨著她的成長，父母漸漸發現她的陰蒂也在不斷增大。

“剛出生就發現陰蒂比別的女嬰大，當時長度約1cm，后來慢慢長到了2cm，1歲7個月時，我們帶她到當地醫院就診，醫生說可能是皮質醇增生，但也不確定，推薦我們來上海市兒童醫院內分泌科看看。” 蒙蒙父親回憶。

在上海市兒童醫院內分泌科臨床首席專家李嬪的門診中，經內分泌、染色體檢測，確認了蒙蒙的染色體核型為46，XX（正常女性染色體），相關激素檢查提示，蒙蒙體內可能存在睪丸組織。

隨后，上海市兒童醫院泌尿外科副主任呂逸清為蒙蒙實施了一次腹腔鏡探查及性腺活檢，發現她的腹腔內存在子宮，左側性腺發育差，病理提示為卵巢組織，右側性腺呈兩極分化，病理提示上極為睪丸組織，下極為卵巢組織，即體內既存在女性的卵巢組織，又存在男性的睪丸組織。

2018年，蒙蒙臨床診斷為：46，XX 性發育異常（46，XX ，DSD）（簡稱卵睪型DSD）。

是不是遺傳導致？為查清病因，一家三口都做了完整的基因檢測，結果顯示均無相關隱性和顯性癥兆，而其家族中也無性發育異常及腎上腺疾病史，蒙蒙也無外源性雄激素接觸史，且生長發育及智力正常。對于病因，專家至今也不明。

這些年來，最讓父母揪心的是蒙蒙的心理健康。“她在幼兒園和學校上廁所會刻意回避，知道自己和別的小朋友不一樣。”蒙蒙父親坦言，多年來，夫妻倆始終陪伴在孩子身邊，不僅定期幫她進行心理治療，還會特別注重日常的心理建設，而孩子也特別懂事成熟，總讓人心疼。

“這些年來，我們跑遍不少大醫院，中醫西醫都咨詢過，今年甚至已經打算去國外看看，都找人做好了病歷報告的翻譯。”父親坦言，在出國治療前，他帶著孩子又來到上海市兒童醫院，此行改變了他們原本的計劃，蒙蒙最終留在國內治療。

京滬專家在滬合作手術，保存生育力

在李嬪看來，卵睪型DSD患兒稱不上特別罕見，但像蒙蒙這樣，染色體正常、僅性腺存在異常，在臨床上極為罕見。

“過去，我們遇到卵睪型DSD患兒，很多人會選擇做男孩，這主要也是因為家長看到孩子生下來具備明顯的男性生殖器官，生化測試也常常是睪酮占據優勢。”呂逸清表示，人類生長發育過程中有個特性，卵巢在青春期前基本沒有功能，不會分泌性激素，也不會來月經，但睪丸在胚胎期就會開始分泌雄激素，“但隨著我們長期隨訪發現，即使選擇做男孩，因為沒有Y染色體也無法生育，同時睪丸功能也可能會不好，尤其是到了成人期，需要給予雄激素類藥物替代治療，而卵巢組織到了青春期反而會快速發育，導致那些原本選擇做男孩的孩子在青春期出現乳房發育的情況，這也提示我們，臨床中這類患兒選擇做男性，不一定是最好的選擇。”

2025年12月25日上午，在上海市兒童醫院住院部大樓，上海市兒童醫院多學科專家與北京婦產醫院內分泌科主任阮祥燕開展病例術前討論。

蒙蒙選擇做女孩，這也是父母想要實現的。蒙蒙父親透露：“孩子從小也展現出鮮明的女性化特征，愛漂亮，和同齡女孩有著相同的興趣愛好。”

經呂逸清醫生推薦，一家人又于2025年 10月底帶孩子去看了首都醫科大學附屬北京婦產醫院內分泌科主任、首席專家阮祥燕教授的門診。“當時我們知道，國外的治療方式都是未知的，而在國內，如果可以讓孩子做回女孩，還能為她保存生育力，這樣的治療就是最好的。”蒙蒙父親說。當時，阮祥燕教授一口答應下來為蒙蒙保留生育力。

公開資料顯示，阮祥燕被稱為“中國卵巢組織凍存第一人”、“中國‘凍存嬰兒’之母”，她是中國卵巢組織凍存庫創始人、負責人，成功完成中國首例凍存卵巢組織移植，并實現中國首例凍存卵巢組織移植后成功自然妊娠。

為何要考慮為蒙蒙保留生育力？李嬪解釋，完成手術后，蒙蒙目前只有左側卵巢。對正常人來說，女性有1個卵巢也具備生育能力，前提是該卵巢功能良好。但此患兒為性發育異常，后期有可能出現卵巢功能低下，甚至衰竭，若不及時干預，不僅會影響青春期激素分泌，還可能導致喪失生育能力，“我們需要在右側卵睪中卵巢組織正常情況下凍存卵巢組織，保留了初級卵泡，留住原始的種子，如果出現了體內的卵巢功能低下，在青春期可以把凍存的卵巢植入體內，發揮卵巢功能。”

術前，蒙蒙經上海市兒童醫院心理評估，顯示其女性化心理特征占優勢，經醫院和患者家長討論，在性別認定的基礎上，又經過醫院倫理委員會討論通過：患兒按女性性別撫養。

2025年12月24日晚9點半左右，結束一天門診后，阮祥燕教授飛抵上海，參與第二天的病例會診和查房，為女孩開展生育力保存手術。

專家在女孩手術前進行查房，并鼓勵女孩。

女孩進入青春期后，可選擇合適時機移植卵巢組織

手術時間定在12月25日10點45分，當日由呂逸清主刀，為女孩實施右側性腺卵睪組織切除手術，同時切除女孩肥大的陰蒂。與此同時，阮祥燕團隊主要負責對女孩右側性腺下極的卵巢組織進行精準“取材”。整個手術歷時約半個小時。

“卵巢組織取材時，需要使用冷刀取下卵巢組織，以保證組織質量。取下的卵巢組織需要立即放入轉運箱的凍存液中，凍存液含有保護卵細胞和間質細胞活性的物質，同時整個保存溫度要維持在4-8攝氏度。”阮祥燕透露，取下的卵巢組織由其轉運團隊送往北京婦產醫院進行冷凍保存，轉運人員無論是坐高鐵還是飛機，都會盡量避免卵巢組織接受X光檢查，以此減少輻射對卵巢組織的影響。

阮祥燕表示，卵巢是女性的性腺，是維持女性特征和產生卵子的器官。冷凍卵巢組織可保存女性的生育力，日后卵巢組織可通過移植，產生雌孕激素促進卵泡生長，仍然可以讓女孩維持女性內分泌功能和生育功能，“等女孩進入青春期后，可根據左側卵巢功能情況，選擇合適時機進行移植。”

作出為孩子保留生育力的決定后，蒙蒙父親表示，“我們現在能做的，幫她解決身體困擾，讓她能自信快樂地成長，也讓她擁有完整的人生選擇權。”

而對于蒙蒙的左側卵巢組織，李嬪表示，醫院后續將會進一步監測，“如果左側卵巢功能良好，我們會每半年進行一次B超監測，若出現功能衰退，保存的卵巢組織就能及時‘補位’。”在李嬪看來，這例手術的成功不僅為這個家庭帶來希望，更為有類似病情的患兒提供可借鑒的治療方案。

“生育力保存這項技術過去大部分在成人科做得多，大部分是取成熟的卵泡，在我們這里還是第一次遇到，我們這次取的是未成年人還沒有發育的初級卵泡，但通過這次嘗試，我們希望今后受益的患兒會更多。”李嬪坦言，該院接診的性發育異常患兒已超一萬例，其中與蒙蒙病情相似的有80多例，而在青春期前為這類患兒進行生育力保存，在全國尚屬首例。

阮祥燕介紹，其所在醫院卵巢組織凍存庫目前是國內最大的臨床中心，如今已與全國46家醫院建立合作關系，“目前，我們醫院卵巢庫已凍存卵巢組織近900例，其中55例實現了卵巢組織成功移植，移植成功率達到100%，處于國際領先水平。”阮祥燕也希望，不斷擴大這一張全國性的生育力保護網，讓更多罕見病患兒乃至腫瘤患者能受益于這項技術。