【典型病例】成人彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤經(jīng)綜合治療后得到有效控制

病史描述

患者為49歲中年女性，2025年5月因癲癇起病，行核磁檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)大腦半球（顳、島、頂、枕葉）、丘腦、腦橋大片狀異常信號(hào)影。因腫瘤累及范圍廣，2025年6月接受右頂葉立體定向活檢手術(shù)，術(shù)后病理：彌漫性膠質(zhì)瘤，組織學(xué)相當(dāng)于間變性星形細(xì)胞瘤。基因檢測(cè)：IDH突變（-），MGMT啟動(dòng)子甲基化（-），TP53突變（+），PDGFRA突變（+），PIK3CA突變（+），CDKN2A雜合缺失，TMB：10.19Muts/Mb，MSI狀態(tài)：MSS，微衛(wèi)星穩(wěn)定型。PD-L1陰性。拷貝數(shù)變異負(fù)荷：28%，胚系檢測(cè)（-）。

治療經(jīng)過(guò)

2025年7月患者于我院就診，入院時(shí)患者存在陣發(fā)性頭痛及右耳耳鳴癥狀，入院后頭部MRI提示右側(cè)大腦半球（額、顳、島、頂、枕葉）、胼胝體、右側(cè)丘腦、腦干及左側(cè)腦室旁大片狀異常信號(hào)影（圖1）。

圖1：2025年7月治療前頭部MRI提示右側(cè)額顳島頂枕葉、胼胝體壓部、右側(cè)丘腦、左側(cè)腦室旁及腦干彌漫性病變。

患者于我院接受化療、靶向聯(lián)合免疫藥物治療，治療后頭痛、耳鳴癥狀均消失，治療4周期后復(fù)查核磁提示顱內(nèi)廣泛異常信號(hào)影較前略縮小（圖2）。

圖2：2025年11月治療4周期后復(fù)查頭部核磁較前片提示右側(cè)額顳島頂枕葉、胼胝體壓部、右側(cè)丘腦、左側(cè)腦室旁及腦干彌漫性病變，較前略縮小。

專家點(diǎn)評(píng)

大腦膠質(zhì)瘤病既往被定義為一種彌漫性膠質(zhì)瘤，具有廣泛浸潤(rùn)性生長(zhǎng)的特征，影響大腦半球至少3個(gè)連續(xù)的腦葉。隨著WHO分類的更新，大腦膠質(zhì)瘤病因缺乏獨(dú)特的分子特征不再被視為獨(dú)立的腫瘤實(shí)體。本例患者腫瘤侵及范圍廣泛，應(yīng)考慮為具有大腦膠質(zhì)瘤病特征的成人彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤。該患者腫瘤彌漫性生長(zhǎng)，且累及腦干，手術(shù)難以全切。如進(jìn)行放療，照射野面積大，風(fēng)險(xiǎn)較高。考慮到腫瘤TMB相對(duì)較高，可能從免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療中獲益，因此我科綜合評(píng)估患者病情后，決定采取以化療及靶向治療為基礎(chǔ)，聯(lián)合免疫檢查點(diǎn)抑制劑的治療方案。經(jīng)上述治療。患者癥狀迅速改善，4周期后復(fù)查核磁提示腫瘤縮小。目前繼續(xù)該方案治療。

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