藏在基因里的“生命密碼”——遺傳性腫瘤與腫瘤檢測

林女士今年35歲，是杭州某互聯網公司的產品經理。去年冬天，她同時送走了小姨和堂姐——兩位至親都在48歲前因卵巢癌離世。出席葬禮時，林醫生遞給她一張基因篩查建議單：“您家族中多位女性患卵巢癌和乳腺癌，建議做個BRCA基因檢測?！绷峙窟@才知道，原來癌癥真的會“遺傳”。三個月后，檢測結果出來了：BRCA1基因突變陽性。她立即預約了預防性乳腺切除手術，并計劃完成生育后切除卵巢。如今，她常對朋友說：“這場檢測，可能救了我的命?！?/strong>

圖片源于AI

認識遺傳性腫瘤

像林女士這樣的案例并不罕見。約5~10%的腫瘤與遺傳基因突變直接相關，這類腫瘤被稱為“遺傳性腫瘤綜合征”。最著名的就是林醫生提到的BRCA基因突變，攜帶者一生中患乳腺癌風險高達55-85%，卵巢癌風險也達39-46%。

哪些腫瘤具有明顯遺傳傾向？除乳腺癌、卵巢癌外，結直腸癌（林奇綜合征）、甲狀腺髓樣癌、視網膜母細胞瘤等都屬于高發類型。

如果家族中出現以下情況，需提高警惕：

① 兩人以上患同種或相關腫瘤；

② 發病年齡早于平均發病年齡10歲以上；

③ 一人患多種原發性腫瘤；

④ 罕見腫瘤（如男性乳腺癌）。

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腫瘤檢測：給生命一份預警

遺傳性腫瘤檢測的核心是基因檢測，通過采集血液或唾液樣本，分析特定基因的突變情況。目前，二代測序技術（NGS）可同時檢測數十個相關基因，檢測流程通常包括遺傳咨詢、樣本采集、實驗室分析和結果解讀等環節。

檢測結果呈陽性怎么辦？首先不必恐慌?；蛲蛔儾坏扔谝欢〞及?，而是風險顯著增高。現代醫學提供了三級防控體系：一級預防通過生活方式干預降低風險；二級預防加強篩查頻率（如BRCA突變者需每年做乳腺MRI）；三級預防可考慮預防性手術。林女士的選擇就是典型的三級預防策略。

結語

遺傳性腫瘤檢測的意義，在于將抗癌戰線從“病后治療”前移到“病前預警”。它像一份生命說明書，讓我們有機會改寫結局。但也要理性看待：基因檢測只是工具，健康生活方式、定期體檢、積極心態同樣重要。如果您有相關家族史，不妨咨詢腫瘤專科醫生——了解風險，才能更好掌控人生。