國際罕見病日：從先行走向先進，罕見病多層次保障的“上海溫度”

2月28日是第19個國際罕見病日。提及罕見病，人們往往聯(lián)想到患者的生活被疾病困于一隅孤島，然而，在這個屬于全球罕見病群體的日子里，無數(shù)鮮活的故事正在重塑生命的敘事。

“我希望大家在患者身上看到的不僅是陌生的稀有疾病本身，而是每個具體鮮活的生命。”在2026年“萬分之一的遇見”罕見病公益科普視頻畫展啟動儀式上，這句呼吁擲地有聲。每一幅畫作，每一段影像，都證明了罕見病群體從未因身體的羈絆而放棄對自我價值的探索。今年的主題是“不止罕見”（More than you can imagine），而這些“不止罕見”的生命力，讓我們越來越多看見、理解、幫助他們回歸社會。

隨著國家醫(yī)保目錄的動態(tài)調(diào)整和首版商保創(chuàng)新藥目錄的落地，中國罕見病防治事業(yè)已邁入快車道。但在普惠保障的陽光之外，仍有一部分患者因面臨有藥難用的困境，難以跨越從生存到生活的現(xiàn)實鴻溝。因此，如何以更完善的制度和多方支付機制，護航他們穩(wěn)定治療、真正回歸社會，已成為當下最核心的議題。

罕見病進展不可逆，“不止罕見”亟需多方托舉

為守護這份“不止罕見”的生命力，罕見病群體仍需跨越醫(yī)學與經(jīng)濟的雙重險灘。與常見病不同，罕見病往往具有殘酷的不可逆性。例如戈謝病等溶酶體貯積癥，藥物治療往往伴隨患者終身，且具有不可替代性。一旦因經(jīng)濟壓力導致斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷，致使前期巨大的治療投入付諸東流。因此，建立穩(wěn)定、可持續(xù)的資金來源是臨床治療持續(xù)有效的前提。與此同時，罕見病不僅是個體的痛苦，更是家庭的經(jīng)濟黑洞。患者家庭往往無力負擔高額的用藥費用，此外，父母為了照顧患兒往往被迫放棄工作，導致家庭陷入醫(yī)療支出增加與收入來源切斷的雙重困境。

對此，上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫(yī)學會罕見病分會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會會長黃國英指出：“罕見病不僅僅是醫(yī)學層面的診療問題，更是一個深度的社會和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體所面臨的艱辛，這種痛苦不局限于患者個人的病痛，更會波及整個家庭、親屬乃至其所在的社區(qū)。因此，這需要多方力量的共同托舉。我們的終極目標，是希望通過全社會的共同努力，幫助他們打破隔離，真正回歸社會，成為社會大家庭中的一員。”

探索建立專項基金，助力解決罕見病保障“最后一公里”

近年來，隨著國家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟負擔。與此同時，普惠型商業(yè)保險的普及也為患者家庭構(gòu)筑了第二道防線。然而，對于部分年治療費用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點依然存在。

黃國英表示：“以戈謝病為例，目前的醫(yī)保內(nèi)藥物有明確的適應癥限制。對于目前仍需依賴酶替代藥物治療的患者，如果因支付問題導致斷藥，患者將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷。我們希望對于他們的治療得到社會的持續(xù)關注，也希望患者能得到有效的、連續(xù)性的治療。”

面對“有藥難用”或“支付難”的挑戰(zhàn)，上海從未停止過探索的腳步。早在2013年，上海便通過“多方共擔”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這一探索也為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供了重要范本。如今，站在新的起點上，業(yè)內(nèi)普遍認為，應當總結(jié)過往經(jīng)驗，整合政府支持、商業(yè)保險與慈善救助，建立“罕見病專項基金”，以填補普惠保障之外的“真空帶”，核心解決“最后一公里”的用藥難。

市政協(xié)原常委、市政協(xié)提案委員會原常務副主任黃鳴認為，設立罕見病專項基金的核心價值在于提供制度性的穩(wěn)定保障。她指出：“目前上海雖然已有諸多罕見病救助機制，但仍然亟需整體性的協(xié)調(diào)機制，目前依靠企業(yè)、慈善基金或政府某幾個部門的努力，無法形成穩(wěn)定的保障。因此，資金籌措必須要有明確、穩(wěn)定的保障制度，我們認為通過設立專項基金，能夠在制度上解決籌資的不確定性問題。”

“資金到位后，如何有效運用是關鍵。我們需要像社區(qū)事務受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務機構(gòu)，讓患者在第一時間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地。”針對專項基金具體的運作模式與資助范圍，黃鳴提出了極具建設性的“一窗式”構(gòu)想，同時強調(diào)，“更重要的是，專項基金能起到核心樞紐的作用，對現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進行有機整合。通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發(fā)揮出更大的保障效應。”

讓“上海溫度”持續(xù)升溫，法治為多元化保障體系護航

“萬分之一的遇見”罕見病公益科普活動，是上海市罕見病防治基金會連續(xù)舉辦的第五屆罕見病主題展與公益活動。在這份溫度背后，是上海在制度層面的先行先試與理性探索。作為全國醫(yī)療保障的排頭兵，上海始終堅持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實施，其中明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法，為多元化保障體系的建立提供了堅實的法理依據(jù)。

上海浦東新區(qū)人大正在市人大的指導下，著手開展針對這一問題的立法調(diào)研。黃鳴介紹道：“在整個過程中，我們建議圍繞兩條主線展開：一是以患者為中心的保障主線，梳理從預防、診斷、治療到護理的全生命周期權(quán)益；二是‘物’的保障，既要解決藥械進口的便捷性問題，也要積極鼓勵藥企參與新藥研發(fā)。立法過程既是對各方責任的約定，更是一種鼓勵與促進。”

黃國英也指出：“在我國，政府擁有強大的資源配置能力，因此由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復雜民生問題的根本途徑。上海作為生物醫(yī)藥高地，正在結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于構(gòu)建一條讓罕見病創(chuàng)新藥在上海能夠‘走得起、付得起’的特色路徑。在這一形勢下，上海市罕見病防治基金會將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，匯聚專家與社會力量，為政府決策提供‘上海智慧’與‘上海方案’。”

原標題：《國際罕見病日：從先行走向先進，罕見病多層次保障的“上海溫度”》

欄目編輯：馬丹

本文作者：新民晚報 左妍