被困在“火燒火燎”疼痛里的15年｜走進罕見病法布雷病患者

封面新聞記者劉秋鳳

從10歲被莫名劇痛纏上，到18歲終獲確診，他用了8年；從確診時被告知“無藥可醫”，到用上對癥藥物，他又等了7年。15年光陰，四川小伙阿飛，在法布雷病的“灼燒感”和“無法排汗”中艱難前行。

2026年2月28日，第19個國際罕見病日如期而至。封面新聞記者走進法布雷病患者，傾聽他們與罕見病抗爭的故事。

在眾多罕見病中，法布雷病患者或許是“幸運”的。“我們知道自己得了什么病，我們至少有藥可用。”阿飛的一句話，道盡了這份幸運背后的無奈與堅韌。

罕見病是指“新生兒發病率小于一萬分之一、患病率小于一萬分之一、患病人數小于14萬人”的疾病。法布雷病作為罕見病中的一種，引發劇烈疼痛、腎功能損傷、心臟病變等一系列癥狀，嚴重時可危及生命。

“火燒火燎痛到打滾”：

8年輾轉，終得一個遲到的診斷

疼痛，是阿飛童年乃至青年時期最深刻的記憶。從10歲那年起，莫名的手腳疼痛便纏上了他，皮膚像被烈火灼燒般滾燙，痛感時而持續幾小時，時而綿延數日，毫無規律可循，不知何時發作，也不知何時才能停歇。

“發作起來，疼得根本沒法睡覺，渾身冒冷汗，有時候甚至疼到打滾。”阿飛回憶道，小時候的他，止痛藥、止痛針成了家常便飯，即便藥效甚微，那也是他對抗疼痛的唯一“救命稻草”。“我到底得了什么病？”這個疑問，像一塊巨石，常年壓在他的心頭。

為了找到答案，阿飛和家人輾轉于多家醫院，看過一個又一個科室，做過無數次檢查，卻始終未能確診。直到2015年，18歲的他在醫院接受“腎穿刺”檢查后，終于拿到了那個遲到8年的診斷結果——法布雷病。那一刻，長久的困惑得以解開，阿飛一度如釋重負，但當地醫生的一句話，又將他推入了絕望的深淵：“這是罕見病，目前無藥可醫。”

四川小伙阿飛的出院證明，他需要每兩周到醫院輸藥，緩解法布雷病帶來的痛苦。（受訪者供圖）

更讓他崩潰的是，隨著年齡增長，疼痛發作得愈發頻繁。小時候或許一兩個月才疼一次，長大后，疼痛幾乎每天都在糾纏，一旦感冒發燒，癥狀還會急劇加重，讓他備受煎熬。

治療“燒錢”如流水：

曾需年耗百萬，每2周注射一次

在網絡上，法布雷病被稱為“最燒錢的罕見病”之一——年治療費高達100多萬元，且需終身用藥，一旦停藥，那種“火燒火燎”的劇痛便會卷土重來，生不如死。

“2018年，我才知道這種病有藥可治。”阿飛說，當年他加入了一個法布雷病病友群，從病友口中得知，海外已有治療該病的藥物，但上百萬元的年治療費，對于普通家庭出身的他來說，無疑是天文數字，“想都不敢想，根本用不起。”

命運的轉機，始于政策的支持。同樣在2018年，國家衛健委發布《第一批罕見病》目錄，共收錄121個病種，法布雷病赫然在列。隨著全球對罕見病的關注度不斷提升，相關治療研究持續推進，法布雷病的治療終于迎來了曙光。

2022年，國家藥品監督管理局批準注射用阿加糖酶β（法布贊），用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代治療（ERT）。阿飛成為了德陽地區使用該藥物的患者，每兩周需到醫院輸液一次，以此緩解疼痛、控制病情。2023年，他又成為日本原研藥“瑞普佳”的使用者，治療方案進一步優化。

四川小伙阿飛的出院證明，他需要每兩周到醫院輸藥，緩解法布雷病帶來的痛苦。（受訪者供圖）

從10歲發病到25歲用上對癥藥物，阿飛整整等了15年。這15年里，他熬過了無數個疼痛難忍的夜晚，也見證了罕見病在國內治療從“無藥可醫”到“有藥可用”的跨越。

政策不斷傾斜：

年自費僅2萬多，“用得起藥”不再是奢望

“相比很多無藥可醫的罕見病患者來說，我們是幸運的！”阿飛的語氣里，既有不易，也有欣慰。他告訴記者，自己加入了一個四川本地的法布雷病病友群，群里有二三十人，還有一個上千人的全國病友群，大家彼此陪伴、互相打氣，分享治療經驗和用藥心得。

目前，全國法布雷病患者具體人數暫無權威統計，但公開報道中的數據可窺一斑：瑞金醫院腎內科醫生歐陽彥曾在公開報道中表示，該院腎內科治療的法布雷病患者已達1000多人；上海市衛健委官網的科普文章顯示，法布雷病預估患病率為1/117000~1/50000，而新生兒篩查顯示其發病率為1/8800，實際患病人數可能被低估。

對于阿飛和眾多法布雷病患者而言，“有藥可用”只是第一步，“用得起藥”才是真正的救贖。令人欣慰的是，隨著國家醫保對罕見病藥物的不斷傾斜，這一困境正在逐步緩解。阿飛坦言，他目前使用的藥物，醫保報銷了絕大部分，去年一年，他個人僅自費2萬多元，這讓原本壓在家庭身上的重擔，得到了極大減輕。

事實上，我國在罕見病藥物保障方面已取得巨大進步。目前全球7000多種罕見病中，僅有5％~10%有藥物治療；而根據國家醫保局數據，截至2025年，醫保目錄內已有約100種罕見病藥物，覆蓋42種病種，讓越來越多像阿飛一樣的罕見病患者，能夠卸下經濟包袱，安心接受治療。

新希望在路上：

“成都造”基因藥沖刺2028年上市，

將改寫治療格局

對于法布雷病患者而言，現有藥物雖能緩解癥狀，卻無法徹底治愈，且需終身定期輸液，給患者的生活帶來諸多不便。而基因治療的出現，為他們帶來了徹底擺脫病痛的可能。

“成都造”基因藥有望實現一次注射長期有效（受訪者供圖）

“我認為，打一針管10年沒問題，但具體療效還需要臨床試驗給出準確數據。”四川至善唯生物科技有限公司董事長助理董思源告訴記者，該公司自主研發的中國首款法布雷病基因治療藥物ZS805注射液，目前正在四川大學華西醫院開展臨床I/II期試驗，初步結果令人樂觀。

ZS805注射液將于2028年正式上市（受訪者供圖）

與現有酶替代治療不同，基因療法有望實現“一次輸液，長期受益”。“現在的酶替代治療，患者每兩周就要到醫院輸液一次，而我們研發的基因藥，理想狀態下，一次注射就有可能實現終身無需再治療。”董思源表示，這是藥企的理想目標，目前臨床試驗數據正在逐步驗證這一設想。

值得關注的是，ZS805注射液不僅是中國首款進入臨床研究的法布雷病基因藥物，還在2024年、2025年分別成功獲得中國國家藥監局和美國食品藥品監督管理局（FDA）的臨床試驗批準，實現“雙報雙批”，彰顯了成都創新藥在罕見病基因治療領域的突破。

董思源透露，若臨床試驗一切順利，按計劃，ZS805注射液將于2028年正式上市，屆時將為全球法布雷病患者提供全新的治療選擇，極大延長治療時長，改善患者的生活質量。

【觀點延伸】

如何讓“孤兒藥”不再孤單？

新藥研發，從來都是“千軍萬馬過獨木橋”，罕見病藥物（又稱“孤兒藥”）的研發更是難上加難。“為了研發ZS805注射液，我們已經投入了上億元資金。”董思源坦言，罕見病藥物研發不僅需要巨額資金投入，還面臨著低成功率、市場需求小等多重挑戰。

以ZS805注射液為例，公司組建了30人的專業研發團隊，耗時2年全力攻關，才實現了從實驗室到臨床試驗的突破。而由于罕見病患病人群狹窄，藥物上市后，為了收回研發成本，按照行業慣例和企業實際成本測算，ZS805注射液上市后的年治療費用，如果純自費，依然可能高達百萬元。

“這是一個難以破解的現實困境。”董思源表示，定價太高，普通患者難以承受，藥物無法真正惠及需要的人；定價太低，藥企無法收回巨額研發成本，后續研發將難以為繼。罕見病的治療，從來不是單一主體能解決的問題。

在他看來，要讓“孤兒藥”不再孤單，需要政府、企業、社會和患者群體的協同發力：政府出臺更多政策支持，比如稅收減免、研發補貼、醫保準入等，降低藥企研發和運營成本；企業堅守初心，持續投入研發，優化藥物定價策略；社會給予罕見病患者更多關注和包容，形成全社會共同守護的氛圍。唯有如此，才能推動“孤兒藥”研發持續推進，讓更多罕見病患者“有藥可醫、有藥能用”。