30歲查出肝硬化，才知這一生是“天崩開局”

□全媒體記者孫倩文實習生陳俐穎文/圖

2月28日是第19個國際罕見病日

今年的全球主題為“不止罕見”

罕見病不僅僅是一個冰冷的醫學名詞，背后是超過2000萬中國患者、每年新增逾20萬患者的龐大群體，是無數家庭漫長的確診周期、居高不下的誤診率，以及藥價高或無藥可用所帶來的深重困境。

看似“小眾”的罕見病，實則種類繁多，目前全球已知罕見病超7000種。截至2025年6月，我國已有207種罕見病納入官方目錄，為罕見病診療、保障提供了明確指引。

80%以上的罕見病與遺傳相關，常為常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳，看似健康的夫婦，也可能是致病基因攜帶者。針對這一特點，我國建立了婚前/孕前篩查、產前篩查與診斷、新生兒篩查的三級預防策略，從源頭降低罕見病發生風險。

河南省人民醫院經五路院區義診現場

01、罕見病其實并不“罕見”

12歲的小成（化名）從未像同齡人一樣奔跑過。他的骨骼脆弱得像玻璃，輕微的碰撞就會骨折，甚至打噴嚏都可能導致肋骨斷裂。他患的是“成骨不全癥”，一種因基因突變導致膠原蛋白合成障礙的罕見病。這種患者的骨骼就像是用劣質水泥澆筑的建筑，稍受外力就會坍塌。

更殘酷的是，這種病還會導致聽力下降、牙齒松動，甚至呼吸衰竭。小成媽媽說，每次帶孩子出門，都像捧著一件易碎的珍寶，生怕意外降臨。但是目前，該病全球尚無根治方法，只能通過藥物和手術勉強維持生命。

河南省人民醫院遺傳醫學中心主任廖世秀介紹，罕見病是一類發病率極低的疾病總稱，目前全球已知的罕見病超過7000種，約占人類疾病總數的10%。其中約80%由遺傳基因缺陷導致，超50%的患者在出生時或兒童期便發病。

雖然單一病種的患病人數很少，但將所有罕見病患者加起來，卻是一個龐大的群體。我國罕見病患者總數約2000萬，每年新增患者超過20萬。這個數字意味著，罕見病其實并不“罕見”。

“像脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、先天性腎上腺皮質增生癥、遺傳性耳聾、法布雷病、戈謝病、遺傳性共濟失調等，都是臨床中較為常見的遺傳性罕見病。”廖世秀介紹。

02、罕見病易偽裝容易誤診漏診

提及罕見病，許多人會認為這些疾病與自己毫無交集。河南省人民醫院神經內科副主任醫師劉媛媛提到，其實，有些罕見病常以反復發作的腦梗死、進行性認知障礙等常見病癥為偽裝，悄然潛伏在臨床診療的盲區中，極易被誤診、漏診，需要通過深入細致的檢查才能識別。

“在臨床實踐中，也存在著兩個根深蒂固的認知誤區：一是認為遺傳性疾病一定有家族史，二是誤以為遺傳病僅在兒童時期發病。”劉媛媛說，而實際情況則是，隱性遺傳病患者可能無明確家族史，致病基因在家族中無聲傳遞數代而不被發現；同時，部分遺傳性罕見病的首次發病時間可能在成年甚至老年階段。

在易被忽視的罕見病中，肝豆狀核變性是極具代表性的一種。劉媛媛介紹，這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于基因突變導致銅離子無法正常排泄，過量的銅在肝臟、大腦基底節、角膜等器官內逐漸沉積，從而引發一系列系統性損害，包括肝硬化、精神行為異常，以及特征性的角膜色素環。

肝豆狀核變性的發病年齡覆蓋青少年至成年。部分患者的病程從兒童期便已啟動，只因早期癥狀隱匿，未引起足夠重視而未及時篩查。

30歲的歡歡在食用較硬食物后突發大量嘔血，被緊急送醫。經一系列細致檢查，醫生發現其食管胃底靜脈曲張伴肝硬化，并伴有構音障礙等其他癥狀，最終歡歡被確診為肝豆狀核變性肝硬化期。

“作為需要終身治療的罕見病，肝豆狀核變性治療的核心在于‘排’與‘防’。一方面堅持低銅飲食，減少外源性銅的攝入；另一方面，長期使用銅離子螯合劑，促進體內銅的排泄。”劉媛媛指出。

盡管疾病復雜，但大量肝豆狀核變性患者通過規范治療，癥狀得到明顯控制，疾病進展得以延緩。他們不僅能夠正常學習、工作，回歸家庭與社會，甚至通過正規的產前診斷和遺傳咨詢，還能生育健康的寶寶。

03、三級預防 守護生育健康起點

面對罕見病，我們并非束手無策。廖世秀指出，對于遺傳因素主導的罕見病，“防”勝于“治”，目前我國已建立起較為成熟的出生缺陷預防體系，利用絨毛膜穿刺術（孕早期）和羊膜腔穿刺術（孕中期）等，有效阻斷罕見病發生。

那么，對于已經明確遺傳病因的家庭，如何在生育過程中避免悲劇重演？如果夫妻雙方攜帶遺傳病致病基因，或曾經生育過患有遺傳疾病的孩子，現代醫學技術能否提供幫助？

“答案是肯定的。”河南省人民醫院經五路院區生殖中心副主任中醫師李賓玲提到，通過優生遺傳篩查、產前診斷以及三代試管嬰兒技術，醫生可以在胚胎植入前排除已知的致病因素，篩選出相對健康的胚胎進行移植，從而顯著提高生育健康孩子的概率。對于有遺傳病患兒生育史的家庭來說，輔助生殖技術無疑是其希望所在。

2月27日，國際罕見病日前夕，河南省人民醫院本部、經五路院區舉辦了大型義診活動。義診現場，28歲的玲玲拿著厚厚一摞孕期檢查向醫生求助。經了解，她有宮頸機能不全病史，曾在孕中期因宮口提前開放而流產，并且出現兩次孕早期胎停。同時，她本人長期受血尿困擾，且有腎病家族史。基因檢測結果顯示，她攜帶和腎病相關的基因變異。這意味著，她未來生育時，孩子有二分之一的概率遺傳該致病基因，面臨腎病風險。

面對這一復雜情況，義診團隊經過多番商討，建議玲玲在孕前完成宮頸環扎以解決宮頸機能問題，降低中孕期流產風險；孕早期使用抗磷脂綜合征相關藥物進行免疫干預；同時，針對腎病基因問題，建議她在查清家族其他成員情況的基礎上，考慮是否進行產前篩查、診斷或孕期阻斷——即通過三代試管嬰兒技術或產前診斷，篩選不攜帶致病基因的胚胎，從源頭上確保未來孩子的健康。

如何才能生育一個健康的寶寶？河南人民醫院生殖醫學部生殖遺傳科主任于文竹表示，“三級預防”可為優生優育筑起堅固防線。

一級預防：孕前篩查。夫妻雙方在有生育計劃時，應主動進行遺傳病攜帶者篩查，了解自身是否攜帶致病基因。若自然受孕可能面臨胚胎異常流產或遺傳疾病的風險，建議前往生殖中心進行優生遺傳咨詢和進一步檢測分析。對于普通適齡人群，孕前也應提高警惕，了解家族史，尤其是否有生育異常孩子的特殊情況，同時進行基本的遺傳篩查，如染色體核型篩查，及時發現并干預可能存在的問題，根據檢查結果調整生育計劃。

二級預防：孕期監測。孕期通過唐篩、無創DNA、系統性超聲開展常規篩查，對高齡、有家族病史、既往生育過罕見病患兒的高危孕婦，通過絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等技術做染色體或基因檢測，及時發現胎兒異常，降低出生缺陷。

三級預防：新生兒早篩。針對出生后的新生兒，通過遺傳代謝病篩查、聽力篩查等手段，實現疾病早發現、早治療，最大限度減少疾病對孩子未來生活質量的影響。

“罕見病或許隱匿，但醫學的進步正在為這些生命點亮希望之光。醫院搭建起涵蓋基因診斷、遺傳咨詢、產前篩查與診斷、新生兒篩查、多學科聯合診療、長期隨訪的全流程服務體系，全力破解罕見病‘確診難、干預難、治療難’的難題。”于文竹表示。