2026 NF1診療前沿跨學科交流會內容集錦——多學科對話，破局NF1診療難點

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2026年首場NF1多學科診療前沿精要。

1型神經纖維瘤?。∟F1）是一種由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病?；颊呖沙霈F咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、膠質瘤等一系列復雜的臨床表現，且可伴有多系統多器官損害。其中叢狀神經纖維瘤（PNF）瘤體可廣泛生長，并浸潤周圍組織，造成嚴重的容貌畸形及功能障礙，致殘、致畸率高[1]。目前常規治療方式包括手術治療和藥物治療，但尚無治愈方法。

為促進NF1診療規范發展與多學科協作，2026年1月18日，由阿斯利康和醫學界聯合主辦的“2026 NF1診療前沿跨學科交流會”在蘇州成功舉辦。本次會議匯集了來自神經外科、兒科、腫瘤科、影像科、骨科等多領域的專家學者，圍繞NF1及PNF的早期篩查、精準診斷、治療策略與長期管理等核心議題，展開深入交流與討論，旨在推動臨床實踐的規范化與診療水平的同質化提升?，F將會議重點內容整理如下，以饗讀者。

會議伊始，大會主席蘇州大學附屬兒童醫院黃順根教授致歡迎辭。他指出，NF1作為罕見病，診療面臨認知不足、臨床標準不一、表現復雜等多重挑戰，尤其是PNF可嚴重影響功能障礙甚至危及生命，亟需早期識別與規范干預。本次會議旨在凝聚全國專家智慧，共同推動NF1診療的標準化與同質化發展，加強多學科協作，完善患者全病程管理，最終實現患者生存質量的整體提升。

圖 黃順根教授作開場致辭

大會共同主席復旦大學附屬兒科醫院董瑞教授隨后致辭。他強調，NF1-PNF雖發病率較低，但危害顯著，不僅造成外觀與功能障礙，還存在一定惡性轉化風險。目前手術仍是主要治療手段，但術后復發率較高，而靶向藥物如MEK抑制劑在改善癥狀、縮小瘤體方面展現出積極療效。他期待通過跨學科交流，推動該病在診斷、治療方面的規范化進展，為患兒提供更優質的全程管理。

圖 董瑞教授作開場致辭

叢狀神經纖維瘤全病程管理專家共識（2025版）解讀

深圳市兒童醫院陳森敏教授圍繞《叢狀神經纖維瘤全病程管理專家共識（2025版）》（以下簡稱共識）展開了深度解讀。她首先回顧了國內外NF1相關指南的演進歷程，指出隨著司美替尼等絲裂原活化細胞外調節信號激酶（MEK）抑制劑在中國獲批，PNF的診療模式已發生根本性轉變，因此亟需一部聚焦PNF全病程管理的專門共識以規范臨床實踐。共識明確指出，PNF是NF1常見的并發癥，可導致疼痛、功能障礙、畸形，且生長迅速，并具有8~13%的惡變為惡性外周神經鞘瘤（MPNST）的風險，嚴重危害患者生命健康[1]。

圖 陳森敏教授作專題匯報

在診斷與篩查方面，共識強調應通過細致的問診和全面的體格檢查、?？茩z查，以避免漏診、誤診。建議在首次確診（2歲以上時）NF1時進行全身磁共振成像（MRI）檢查[1]，以便系統性評估PNF的病灶分布、負荷與解剖關系。影像學上，MRI是PNF診斷、和療效評估的首選檢查，病理活檢仍是診斷的金標準[1]。

治療策略上，共識構建了清晰的決策路徑：若PNF出現影響患者生活質量及相關功能、疼痛、危及生命的出血、外觀損毀、神經功能缺損等癥狀，或具有惡變的影像學證據、體積過大等，應盡早手術干預。對于伴有癥狀且無法手術的患兒，共識給出了明確指引：年齡≥3歲者，應首選司美替尼進行靶向治療（證據級別A，推薦等級強）[1]。

陳森敏教授特別指出，MEK抑制劑治療具有兩大關鍵特點：一是療效呈現漸進性；二是需要密切關注用藥安全性。比如，長期使用司美替尼的安全性總體良好，目前根據適應證治療兒童患者的不良反應多為1~2級，一般僅需對癥治療，但仍需要建立系統的監測體系，涵蓋定期影像學評估、臨床癥狀監測、實驗室檢查以及心理社會支持[1]，以實現療效與安全的平衡，保障患者長期治療與生活質量。

聚焦NF1-PNF神經外科治療

華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院雷德強教授聚焦于NF1-PNF在神經外科領域的復雜表現、治療挑戰與策略選擇。NF1-PNF作為一種進展性疾病，研究顯示其年體積增長率可達15.9%[2]?；赑NF在自然病程中持續生長的特征，早發現、早診斷、早治療是PNF治療的總體原則。

圖 雷德強教授作專題匯報

雷德強教授通過豐富的病例資料，展示了神經外科常見的NF1相關損害，包括視神經膠質瘤（OPG）、腦干膠質瘤（BSG）合并腦積水、良性白質病變（UBOs）、顱頸交界區畸形、脊椎旁腫瘤、脊椎側彎以及惡性外周神經鞘瘤（MPNST）。

對于無法手術的PNF，MEK抑制劑等靶向藥物的應用為其提供了重要的治療新選擇。雷德強教授分享了其所在醫院多學科診療團隊治療30余例伴有癥狀且無法手術NF1-PNF患兒的實踐經驗。結果顯示，許多患者經MEK抑制劑治療后，腫瘤體積縮小、疼痛等癥狀緩解，部分病例甚至因此獲得了后續手術干預的機會。

雷德強教授總結指出，NF1-PNF患者的全病程管理面臨多重挑戰，包括疾病本身的罕見性、臨床表現的復雜性、以及患者需承擔的長期疾病負擔。為改善患者預后與生活質量，亟需加強公眾及醫療專業人員的疾病認知教育，積極組建并依托多學科協作團隊，并建立系統、連貫的長期隨訪機制，從而實現對這一復雜疾病的規范化、個體化全周期管理。

內科綜合管理神經纖維瘤病全病程

華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院劉艷教授從內科與全病程管理視角出發，系統剖析了當前NF1臨床診療中的核心挑戰。她指出三大痛點亟待解決：一是認識不足普遍存在，誤診率達30%以上[3]，兒童診斷延遲時間達4.3年，成人達10年[4]；二是疾病負擔沉重，88%患者存在至少一種NF1-PNF相關并發癥[2]。此外，NF1患者常伴隨ADHD[5]、認知障礙[6]、癲癇[7]等多種疾??；三是患者隨訪依從性不佳，25.9%的未成年患者和69.1%的成年患者未定期復查[3]。

圖 劉艷教授作專題匯報

為應對上述挑戰，劉艷教授強調需構建并實施規范的多學科診療（MDT）路徑。醫院已組建包含多科室的NF1專病MDT團隊。團隊通過區域醫師培訓、科普宣傳、患教講座等方式，提升疾病認知與篩查精準度。在診療體系建設上，醫院建立了及早診斷，精準定位的NF1診療路徑。該路徑貫穿診斷、治療、隨訪全流程。診斷環節系統規劃了從識別體征到基因確診及并發癥評估的標準化流程；治療環節依托MDT進行風險分層與聯合決策；隨訪環節則通過專病門診、義診及個體化管理進行動態評估。

通過臨床實踐，該MDT模式已展現出臨床價值。劉艷教授分享的病例顯示，在全程管理下，患兒癥狀獲得切實改善。例如，對于無法手術且伴有癥狀PNF患兒，在接受司美替尼靶向治療并規范隨訪后，影像學復查顯示腫瘤體積縮小，且療效可維持；治療中出現的不良反應經對癥管理可以得到有效控制。對于NF1-PNF合并癲癇的患兒，在規范調整抗癲癇方案后，其發作頻率減少。這些涵蓋腫瘤治療、不良反應管理與共患病干預的綜合策略，共同提升了患兒的生活質量與功能預后。

明辨NF1與PNF：影像-臨床協作提升首診精準度

福州大學附屬省立醫院俞順教授圍繞NF1-PNF的影像診斷與臨床協作展開，強調影像技術在提升首診精準度中的核心作用。他指出，影像學檢查在NF1診療中承擔多重任務：發現病灶、明確位置、量化評估、定性分析、監測療效及驗證診斷。其中，俞順教授特別強調了全身磁共振成像的關鍵作用。全身MRI有助于全面篩查、避免遺漏多發病灶，并能縱向評估腫瘤的演變[8]。其主要作用體現在三個方面：一是在首次確診時進行全面篩查，建立基線分型并早期識別惡變風險；二是在長期隨訪中無輻射地監測腫瘤體積變化與演變，動態評估惡變風險以指導分層管理；三是客觀量化評估靶向藥物等新療法的治療應答，為臨床決策提供核心依據。

圖 俞順教授作專題匯報

俞順教授系統梳理了NF1多系統受累的典型影像學表現：中樞神經系統常見局灶性異常高信號（FASIs），其特征為無強化、無占位效應、無水腫，隨年齡增長可能自行消退，需與腫瘤性病灶鑒別；外周神經的PNF在MRI上典型表現為“靶征”，呈花生簇樣或串珠樣改變，與周圍組織分界較清晰，可分為淺表型、組織置換型和侵襲型；此外，此外，骨骼系統可伴有脊柱側彎、脛骨假關節，血管系統以腎動脈狹窄多見，腹盆腔也可能伴發胃腸道間質瘤或嗜鉻細胞瘤等。

俞順教授特別指出，影像學的深層價值在于其精準的監測能力。與傳統的RECIST一維測量相比，基于MRI的腫瘤體積分析（如遵循REiNS指南）能更靈敏、更早地發現PNF進展（≥20%的體積變化）或治療反應，從而為臨床試驗和臨床決策提供關鍵依據[9]。最后，他強調放射科醫生需深入理解NF1的疾病全貌，通過與臨床團隊緊密協作、推動公眾科普，共同實現對該病的早期識別與規范管理。

先天性脛骨假關節和NF1臨床與基礎研究進展

湖南省兒童醫院譚謙教授系統介紹了先天性脛骨假關節（CPT）這一罕見且治療棘手的骨骼疾病，并重點剖析了其與NF1的密切關聯。CPT在普通人群中發病率極低，僅1/140000~1/250000，但在NF1人群中的發生率顯著增高，可達1/20[10]。截至2025年，湖南省兒童醫院已累積治療934例CPT患者，其中高達72%（677例）伴有NF1，，構成了全世界單中心治療CPT最多病例數單位，為深入研究奠定了堅實基礎。

圖 譚謙教授作專題匯報

CPT的主要臨床特征是脛骨前外側彎曲，在輕微外力下極易發生骨折，且骨折后斷端萎縮、愈合能力差，傳統治療復發率高，常導致肢體短縮、畸形，嚴重影響患者生活質量[11]。病因研究學揭示，病變骨膜處形成的纖維性錯構瘤組織的形成被認為是CPT病理學的中心特征，其免疫表型與間充質干細胞一致[12]，表現為成骨能力減弱和破骨活動異常活躍。臨床數據分析進一步顯示，合并NF1的CPT患兒更易在1歲內出現癥狀，骨折發生率更高，手術次數也顯著多于非NF1患者，平均達5.1次[13]。

在治療策略上，譚謙教授指出，手術治療仍是基石，團隊采用聯合手術技術，包括自體髂骨移植、病變組織切除、髓內棒固定與伊氏架外固定等，初期愈合率達90%。在此基礎上，還探索了腓骨移植、Masquelet技術、鋼板內置等多種術式，針對不同病例個性化治療。團隊還通過單細胞測序、蛋白組學等前沿技術，深入探索病因，發現了新型細胞亞群及Neprilysin等關鍵蛋白，不僅為未來開發靶向治療提供了新思路，也為CPT與NF1的診療體系提供了重要的理論與實踐參考。

MEK抑制劑不良反應的預防及管理

溫州醫科大學附屬第一醫院王丹教授聚焦于MEK抑制劑治療NF1-PNF的不良反應管理，系統梳理了臨床特征與干預策略。她指出，NF1基因變異導致RAS-RAF-MEK-ERK通路持續異常激活，細胞生長和分化失控，并引起腫瘤生長。MEK抑制劑通過靶向抑制該通路，已成為無法手術且伴有癥狀PNF患兒的重要治療手段，但其伴隨的不良反應是臨床管理中的關鍵挑戰。

圖 王丹教授作專題匯報

王丹教授強調，皮膚毒性是MEK抑制劑最常見的不良反應。根據SPRINT臨床研究[14]，司美替尼常見皮膚不良反應包括痤瘡樣皮疹、甲溝炎；蘆沃美替尼亦常見痤瘡樣皮炎、毛囊炎[15]。她進一步闡述了分級管理策略：對于輕中度皮膚反應，可通過正確修甲、加強保濕、外用抗生素或激素藥膏等方式對癥處理；若出現3級及以上嚴重不良反應，則需考慮調整劑量或暫停用藥。

除了皮膚毒性，其他需重點監測的不良反應包括肌酸磷酸激酶（CPK）升高、腹瀉、嘔吐及罕見但嚴重的心臟毒性。王丹教授指出，建立以患兒為中心的多學科管理團隊至關重要，應貫穿預防、早期識別、規范干預和患者教育。治療前應充分評估，治療中定期監測（如每3~6個月進行心臟超聲），并依據不良反應分級靈活調整劑量或暫停用藥，在控制腫瘤與安全性之間尋求最佳平衡，最終實現改善患兒長期生活質量的治療目標。

討論環節

在討論環節中，多位專家圍繞NF1的臨床實踐展開了深度交流，進一步凝聚了診療共識。中山大學孫逸仙紀念醫院何展文教授從兒童神經專科視角指出，NF1的治療應著眼于全生命周期與多系統管理。他強調，對MEK抑制劑療效的評估不應局限于瘤體控制、癥狀改善與體積縮小，還需關注其對患兒生長發育、認知功能及心理健康的潛在影響。在治療策略上，何教授認為手術與藥物的選擇必須基于多學科團隊的嚴格評估，對于無法完全切除或手術高風險的患者，應及時啟動靶向治療。藥物選擇需綜合考量療效、安全性、年齡適應癥、地區可及性及經濟負擔，并應積極協助患者利用醫保政策與援助項目。

福建省兒童醫院張炳教授從外科角度進一步闡釋了治療策略。他認為MEK抑制劑的核心價值在于實現長期瘤體控制，而瘤體縮小是支撐癥狀改善與長期控制的基礎。結合臨床經驗，張教授提出了分層治療原則：對于腫瘤多發、侵犯重要神經血管、術后復發或處于生長發育關鍵期的兒童患者，可以優先考慮藥物治療；而對于局限單發、引起明確壓迫、已發生惡變或對藥物治療無效的腫瘤，則應積極考慮手術干預。此外，他特別強調，推動早診早治的關鍵在于提升醫患雙方的疾病認知，這需要通過持續的科普宣傳與規范的篩查來實現。在長期管理方面，需構建以患者為中心的個體化方案，融入心理支持、醫患信任建設與社會援助，從而提升治療依從性與整體療效。

圖 何展文教授（左）、張炳教授（右）參與討論環節

結語

本次交流會圍繞NF1及PNF診療進展，開展了多視角、多層次的深入研討。與會專家從專家共識解讀、影像診斷、外科干預、內科管理、CPT及靶向治療不良反應防控等方面，系統交流了臨床經驗與研究進展。與會專家普遍認為，建立并落實以多學科協作為基礎的全病程管理路徑，結合個體化治療策略與規范隨訪，有助于提升NF1診療的整體水平，為患者帶來更為全面、連續的照護。

參考文獻

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[15]Wang Jinhu, et al. 2024 ASCO ABS 3096.

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