兩會·連線｜多層面強化罕見病救治保障

來源：健康報

本期嘉賓

全國人大代表中國工程院院士哈爾濱醫科大學黨委書記黑龍江省醫學科學院院長 張學

罕見病是一類疾病的總稱，單獨一種罕見病在人口中患病率極低，但總體病種極多，致畸、致殘、致死率極高。從全球發展趨勢來看，罕見病相關研究與診療能力的提升，既是醫療保障的民生工程，也是推動醫學研究與生物醫藥產業升級的戰略抓手。

首先，當前我國罕見病研究、診療和保障政策尚待統一協調。加強以臨床價值為導向的罕見病藥品研制和創新，構建分類分級管理的新范式，打通生物醫學前沿技術轉化通道，這應當成為體現我國科技、產業與社會保障體制機制優勢的“中國創新”。

其次，罕見病定義的缺失，進一步影響了我國罕見病領域相關法律法規的制定和落實。我國分別于2018年、2023年公布了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，但在缺乏罕見病定義的情況下，目錄制管理面臨一系列診療和保障問題。比如，今年1月公布的新修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》，也因罕見病定義欠缺，無法明確罕見病藥品創新研發的支持范圍。罕見病定義的缺失，往往導致科研機構和制藥企業難以明確診斷技術與藥品的研發方向及應用前景，醫藥監管部門難以制定統一的審批標準及流程，慈善組織和公益基金難以確定救助對象和范圍。

再次，惠民保等商業保險對罕見病用藥保障的補充作用尚不明顯。近年來，各地惠民保投保人數迎來了大幅增長，但現階段惠民保對創新藥的覆蓋程度依然有限。

最后，罕見病慈善醫療救助作用仍未得到充分發揮。罕見病致畸、致殘、致死率高，對患者及其家庭造成沉重的經濟打擊，因病致貧、因病返貧現象較為突出。經濟困難的罕見病患者理應成為社會幫扶救助的重點目標群體。目前，我國基本醫保、商業健康保險與慈善救助之間的銜接機制不完善，沒有形成有效的協同效應。

針對上述問題，提出以下建議：

一是將罕見病綜合保障納入國家“十五五”規劃。建議明確我國罕見病研究、診療、用藥和保障工作在國家“十五五”規劃中的定位，加強國家衛生健康委、國家醫保局、國家藥監局、科技部、工業和信息化部、國家中醫藥局等多部門在罕見病領域的聯合協作，結合健康中國戰略，出臺中國罕見病診療與保障規劃，設置考核體系和量化指標，統籌指導全國罕見病相關工作。

二是明確罕見病定義，落實新版《中華人民共和國藥品管理法實施條例》。罕見病定義是罕見病藥品相關管理工作的起點和基礎。2021年，業內專家牽頭，聯合14個省市罕見病學術團體負責人組成課題組，研究形成《中國罕見病定義研究報告2021》，初步明確了適合我國實際的罕見病定義。以此為藍本，可將“人群患病率低于1/10000的疾病”作為我國罕見病的定義。經過5年的實踐檢驗，這個定義符合我國罕見病流行病學的基本特征和國情。建議國家衛生健康委、國家藥監局、國家醫保局和國家中醫藥局等相關部門明確認定該定義，并以此為依據制定相關政策和法規，盡快為罕見病用藥保障、醫學診療、科研攻關和國際合作掃清“定義屏障”。

三是加強惠民保對罕見病診療和用藥的保障力度。建議各省建立商業健康保險創新藥品目錄以及商保創新藥目錄價格協商等相關工作機制，以創新藥市場和商業健康保險市場的健康發展為依托，盡可能將罕見病創新藥納入各省的商業健康保險創新藥品目錄，緩解罕見病患者家庭的經濟壓力。

四是加強統籌協調，引導慈善救助發揮更大作用。建議民政部門積極引導和整合社會力量，參與罕見病慈善公益事業，推動慈善醫療救助成為基本醫療保障制度的補充，進一步發揮更大的保障作用。建議財政部門和民政部門協同，在“十五五”期間繼續加大彩票公益金對罕見病患者群體的救助力度，進一步推進多層次醫療保障政策精準落地。

整理：健康報記者 王依依

編輯：楊真宇

校對：馬楊

審核：秦明睿 徐秉楠