完善罕見病保障，提升健康保障精準度

（人民日報健康客戶端記者 虞曄）“以前罕見病患者確診要折騰三五年，跑五六家醫(yī)院，等確診時已錯過最佳治療期?！?月6日，在人民日報健康客戶端推出的“2026兩會健康策”直播現(xiàn)場，第十四屆全國政協(xié)常委、上海市兒科醫(yī)學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威的講述，道出了罕見病群體曾面臨的困境。作為“十五五”開局之年的兩會熱點，罕見病診療提升、醫(yī)保完善、產(chǎn)業(yè)協(xié)同等話題引發(fā)熱議，多位專家在直播中分享實踐經(jīng)驗、建言發(fā)展路徑。

蔡威回顧，過去十年我國罕見病事業(yè)成效顯著：已公布兩批罕見病目錄共207個病種，建立全國罕見病登記網(wǎng)絡；藥品研發(fā)進入快速道，以上海為例，2025年批準的創(chuàng)新藥中有3個與罕見病相關。AI技術(shù)為診療突破提供了可能，如上海交通大學領銜研發(fā)的DeepRare罕見病快速診斷系統(tǒng)效率全球領先，該系統(tǒng)也已啟動全國多中心臨床研究，未來基層醫(yī)院輸入癥狀即可獲得罕見病提示。新生兒篩查從生化篩查擴展到基因篩查，早診早治水平正在穩(wěn)步提升。

全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔表示，截至2025年底，超100種罕見病藥品被納入醫(yī)保目錄。2024年國家醫(yī)保談判中，罕見病藥品占比達14.6%，患者用藥人均降價5500元，極大緩解了患者的經(jīng)濟負擔。針對未納入醫(yī)保的高值藥品，建議搭建多層次保障體系，江蘇、浙江等地試點的專項基金成效顯著，每人每年繳費2元即可形成穩(wěn)定資金池。

“浙江在全國率先設立省級罕見病專項基金，2020年至今，專項基金已平穩(wěn)運行6年，累計保障患者人數(shù)從56人增至128人，其‘省級統(tǒng)籌、政企共擔、個人支出封頂’的模式已具備全國推廣價值。”浙江省醫(yī)療保障研究會副會長、商業(yè)補充醫(yī)療保險委員會主任委員、中國醫(yī)療保險研究會商業(yè)健康保險專委會副主任委員王平洋補充說。

藥品研發(fā)與落地“最后一公里”是關鍵。蔡威提出“產(chǎn)業(yè)與事業(yè)雙輪驅(qū)動”理念，強調(diào)罕見病多為單基因疾病，基因編輯、細胞治療等技術(shù)潛力巨大。他建議落實藥品7年獨占期政策，給予研發(fā)企業(yè)稅收減免等支持，同時打通藥品的流通通道。

針對藥品進院難、報銷難問題，孫潔建議將罕見病納入獨立管理體系，設立藥師服務費，并在公立醫(yī)院“國考”中增加相關用藥占比。王平洋則提出,將罕見病列入特殊門診，按住院比例報銷；住院實行單獨成組、除外支付或單行支付，讓136種已入醫(yī)保的罕見病用藥真正用起來。

直播中，三位專家還介紹了自己的兩會建議與展望：蔡威聚焦產(chǎn)業(yè)扶持，呼吁加大國產(chǎn)罕見病藥物研發(fā)支持；孫潔建議多管齊下激勵醫(yī)院和保險公司參與罕見病保障；王平洋呼吁推進罕見病保障立法，建立國家層面專項基金。

蔡威期待，罕見病保障力度持續(xù)提升，取得顯著的發(fā)展；孫潔鼓勵患者保持信心，各方合力攻克難題；王平洋則堅信，隨著保障體系完善，我國罕見病保障將邁向更高水平。