健全多層次醫療保障體系，讓罕見病診療少走彎路

（人民日報健康客戶端記者 張瀚允）罕見病診療與保障是健康中國建設的重要議題。我國罕見病患者約2000萬，面臨診斷難、用藥難、負擔重等多重挑戰。3月7日，在人民日報健康客戶端2026“兩會健康策”系列直播訪談節目中，北京大學第一醫院神經內科主任醫師王朝霞，蔻德罕見病中心創始人兼主任、瑞鷗公益基金會聯合創始人兼秘書長黃如方，梯瓦醫藥大中華區商業負責人龐靜妍，共同就“多方攜手，點亮罕見生命之光”這一話題進行探討。

“診斷難是罕見病患者面臨的第一道關卡?！蓖醭冀榻B，罕見病因其特殊性，長期以來面臨誤診漏診率高、診斷周期長等挑戰。她所在的神經內科是罕見病的“主戰場”。以亨廷頓舞蹈癥（HD）為例，這是一種神經性遺傳罕見病，很多患者早期表現并不典型，可能只是一些細微變化，比如輕微的運動異常或情緒行為改變，容易被當作常見病處理，導致反復就診卻找不到明確原因。

“罕見病患者面臨‘三重大山’：第一是診斷難，第二是缺乏有效治療手段，第三是治療可及性差且負擔重。”黃如方表示，“無藥可治”曾是許多罕見病家庭面臨的現實困境。近年來，國家通過醫保談判將多種罕見病藥物納入目錄，讓更多患者實現了“有藥可用”。作為罕見病患者組織負責人，他深知用藥可及只是第一步，“要讓更多患者家庭不僅‘用得上’藥，更要‘長期用得起’藥，才能真正解決他們的醫療負擔?！?/p>

破解用藥難題，離不開醫藥企業的參與和創新。龐靜妍坦言，罕見病人群基數小、病程長、研究難度大，這要求企業具備更強的研發技術、臨床證據體系和產業化能力。當前全球罕見病研發呈現兩大趨勢：一是技術驅動加速靶點發現和臨床設計；二是以患者為中心?！耙牖颊唧w驗數據，能幫助我們改善研究終點，讓治療方案更適合長期堅持?！痹诤嗤㈩D舞蹈癥領域，龐靜妍介紹，今年，梯瓦醫藥積極推進氘丁苯那嗪緩釋劑型的落地與可及，該劑型升級為每日一次給藥，且無需隨餐服用，很大程度上提升了患者用藥體驗與便利性。“‘把藥做出來’不是終點，更重要的是讓患者能長期穩定地用得上、用得好。”此外，企業要推動診療技術進步和長期照護管理規范化?！巴ㄟ^與本土研發機構與患者組織合作，收集更多真實世界數據，為罕見疾病診療的未來技術突破提供可信的依據和數據支持?！?/p>

“診療水平的提升需要多方協同。”王朝霞表示，基因檢測等診斷技術的進步為罕見病患者帶來了新希望。而更長期的挑戰在于治療、照護與信息支持，這需要多方共同努力。她建議，進一步健全罕見病的診療區域協作網絡，由大醫院牽頭帶動基層，借助AI輔助診斷、遠程會診等技術讓優質醫療資源進一步下沉。

“患者群體不應該是被動的等待者，而應積極行動起來，參與、配合疾病藥物的開發和臨床研究?！秉S如方表示，患者組織要積極搭建醫患溝通平臺，收集真實世界數據；患者發揮主觀能動性，積極支持醫生、科學家和科研機構，共同努力讓患者早日有藥可用。