我國兒童重大疾病在三大領域面臨挑戰 全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠：建議將防控關口前移

兒童健康是全民健康的基石，也是人口高質量發展的戰略底線。不過，當前我國兒童重大疾病防控體系中，“被動診治”的局面仍待破解。正值2026年全國兩會召開之際，全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠帶來了他的十余份建議。

其中，在《關于將兒童重大疾病防控關口前移、構建精準篩查與診療體系的建議》中，戴立忠提到，當前我國兒童重大疾病防控仍以“被動診治”為主，罕見病、生長發育遲緩、兒童期代謝性疾病三大領域問題交織、挑戰突出，希望能從實施“新生兒基因組健康篩查”項目、開展“學齡期兒童健康風險精準評估”項目、構建兒童重大疾病區域協同診療網絡三個維度，將兒童重疾防控關口前移。

全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠 圖片來源：受訪者供圖

我國兒童重大疾病在三大領域面臨挑戰

在戴立忠看來，目前兒童重大疾病防控在三大領域面臨挑戰，在罕見病領域尤為突出。

戴立忠在建議中提到，我國有超過2000萬罕見病患者，每年新增20萬人，其中80%為遺傳性，超過七成在兒童期發病，30%的患者在5歲前去世。

但罕見病的確診之路漫長而曲折。中國罕見病聯盟調研顯示，42%的患者曾被誤診，平均確診需4.26年，其中1/3沒有得到治療、約半數因費用放棄。

以SMA（脊髓性肌萎縮癥）為例，因缺乏可及的基因檢測手段，一位患兒需平均轉診2.56~3.94名醫生、確診耗時10個月。

除了罕見病，兒童生長發育遲緩問題同樣不容忽視。國家衛健委《兒童青少年生長遲緩食養指南（2023年版）》顯示，我國6歲以下兒童生長遲緩率為4.8%，6到17歲兒童青少年為1.7%，農村患病率約為城市的2至3倍。

2023年發表的《兒童特發性矮身材診斷與治療中國專家共識》提到，3至12歲是兒童生長發育黃金期，早期診斷和及時治療至關重要，但目前大量患兒仍存在延遲診斷問題，直接影響終身高和生長發育改善效果。

戴立忠表示，這種現狀與病因診斷嚴重滯后、基層缺乏標準化評估工具有關。目前基層醫療機構普遍僅能完成身高體重測量，缺乏骨齡評估、生長激素激發試驗、基因檢測等病因篩查能力。

上述專家共識指出，60%~80%的矮身材兒童病因無法明確，Silver-Russell綜合征、SHOX基因缺陷等遺傳性生長障礙因缺乏規范化分子診斷路徑，臨床漏診率較高。

與此同時，兒童期代謝性疾病的風險也日益嚴峻。國家衛健委《中國居民營養與慢性病狀況報告（2020年）》顯示，6~17歲兒童青少年超重率11.1%、肥胖率7.9%，每5個中小學生中即有1人超重或肥胖。

“與成人相比，兒童2型糖尿病胰島功能衰減速度更快、并發癥出現更早。但絕大多數超重/肥胖兒童從未檢測過空腹血糖、血脂及肝功能，校園與醫療機構間體重管理銜接不暢。”戴立忠認為，兒童2型糖尿病發病率10年間增長超3倍，肥胖相關代謝異常篩查率不足三成，建立針對兒童的系統性代謝病篩查制度刻不容緩。

建議從三個維度把防控關口前移

面對上述挑戰，如何將防控關口前移、實現“病前預警”？戴立忠認為，目前政策與技術協同發力，精準防控已具備全面推廣條件，建議從三個維度把防控關口前移。

首先，實施"新生兒基因組健康篩查"項目，推動技術標準化與基層可及。戴立忠建議，應落實2025年《新生兒疾病基因與生物標志物聯合篩查專家共識》，以154個致病基因、覆蓋67種可干預遺傳代謝病為核心病種目錄。同時，對接《出生缺陷防治能力提升計劃》目標，推動新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、治療率均達90%以上。

其次，開展“學齡期兒童健康風險精準評估”項目。建議教育部與國家衛健委聯合修訂《中小學生健康體檢管理辦法》，將身高、體重、性發育、空腹血糖、血脂四項納入年度體檢必查項目；并對生長遲緩（身高＜第3百分位）、性早熟、重度肥胖兒童建立“一人一檔”，每3到6個月動態監測骨齡、生長激素軸及代謝指標。

最后，構建兒童重大疾病區域協同診療網。每個省份明確1至2家龍頭醫院作為區域診斷中心，布局省級罕見病與遺傳病精準診斷中心，并強化基層首診與隨訪能力，建立常態化基層人員培訓機制，實現“篩查在基層、診斷在區域、康復回社區”。