夫妻免費！這項福利必須到手！

我們夫妻雙方都很健康

家族里也沒有遺傳病

為什么孩子會得上罕見病、遺傳病？

答案其實很簡單

因為大多數單基因遺傳病父母根本不發病

只是“攜帶者”

而兩個健康攜帶者相遇

就有概率生下患病寶寶

據統計，每個人平均攜帶2-3個隱性致病性基因變異，若夫妻雙方攜帶同一基因隱性致病變異，就會導致每個后代有1/4概率患病，而普通產檢、唐篩、無創 DNA檢測，基本查不到單基因病，很多寶寶是出生后才確診，錯過了最佳干預時機，給家庭帶來沉重負擔。

單基因病攜帶者篩查作為篩查單基因遺傳病生育高風險夫妻的方法，目前在國內出生缺陷預防工作中受到越來越多的重視。其可通過采集血液樣本，利用高通量測序或芯片技術等方法，一次性檢測多種甚至數百種單基因病的致病基因變異，明確夫妻雙方是否為攜帶者，讓我們可以提前知曉、科學應對。

日照市婦幼保健院醫學遺傳中心依托省級多中心研究項目，現面向全市推出免費單基因遺傳病攜帶者篩查公益活動。我們誠邀正在備孕或剛懷孕的你們，用科學的力量，提前讀懂寶寶的“基因密碼”。如果發現風險，專業的遺傳咨詢醫生將為您提供全程指導，通過產前診斷或輔助生殖技術，從源頭上阻斷遺傳病的傳遞。

活動詳情

活動內容

免費提供單基因遺傳病攜帶者篩查（夫妻雙方需同時檢測）

名額數量

150對夫妻，額滿即止

面向人群

1.有生育意愿、無遺傳病表型或家族史、自愿簽署知情同意書的本地常住人口育齡夫婦（含備孕期、孕早期及輔助生殖人群）

2.夫妻雙方同時采集的樣本為有效樣本

注：夫妻雙方年齡均需在18-45周歲之間，無血緣關系

3月15日起符合條件的夫妻可前往產前診斷或遺傳咨詢門診（住院樓二樓10號、11號門診）咨詢開具檢測，咨詢電話0633-7988857、7988855。

采樣時間

3月15日-4月30日（額滿停采）

(8:00-12:00; 14:00-17:00)

采樣方式

靜脈血2ml/人（無需空腹）

采樣地點

檢驗科、醫學遺傳實驗室

檢測意義

評估夫妻常見隱性遺傳病的攜帶情況，進而評估后代罹患常見隱性遺傳病的風險，指導科學備孕。

建議夫妻雙方一同前來，名額有限，先到先得。

本活動最終解釋權歸日照市婦幼保健院醫學遺傳中心所有。

——專家簡介——

俞冬熠

遺傳學博士，碩士生導師，主任醫師，山東省婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷中心主任，山東省出生缺陷防治管理中心副主任，牽頭成立山東省遺傳病防治?？坡撁恕＜嫒稳珖錾毕莘乐稳瞬排嘤枌＜遥綎|省產前診斷技術專家組組長，中華醫學會醫學遺傳學分會產前診斷學組委員，中國醫師協會遺傳醫師分會委員，山東省醫學會醫學遺傳與優生學分會副主委，山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分會主委等。

從事優生遺傳與產前診斷臨床和研究工作近30年，擅長遺傳病的診斷與產前診斷、胎兒異常的產前篩查、產前診斷和處理，及優生遺傳咨詢等，帶領學科團隊持續保持省內領先的技術優勢。參與科技部國家重點研發計劃及國家人類遺傳資源共享服務平臺的合作研究，核心期刊發表學術論文多篇，獲省市科技進步獎多項。

解萍

婦產科學碩士，日照市婦幼保健院遺傳科副主任醫師,擅長遺傳性疾病及先天性發育異常疾病的優生遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷。

山東省醫學會遺傳與優生基層學組副組長，山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分會委員，日照市醫學會第一屆、第二屆遺傳和生殖學會專業委員會委員。從事婦產科、臨床遺傳、及產前診斷工作十幾年，參與多項出生缺陷課題研究，于核心期刊發表學術論文多篇。

臧文

婦產科主治醫師，醫學碩士，畢業于山東大學臨床醫學院，從事臨床遺傳、優生及產前診斷工作十余年，多次參與省級、國家級產前篩查產前診斷與出生缺陷防控進修培訓，榮獲日照市出生缺陷防治技能競賽一等獎、山東省出生缺陷防治技能競賽三等獎，擅長出生缺陷的一、二、三級預防，遺傳性疾病及先天性發育異常疾病的優生遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷，發表SCI學術論文4篇，核心期刊論文1篇。

李淑君

婦產科主治醫師，畢業于山東第一醫科大學，從事產前篩查、產前診斷與遺傳咨詢工作10余年，具有扎實的理論基礎和豐富的臨床經驗，多次進修省級、國家級產前篩查、產前診斷與出生缺陷防控，擅長產前篩查與產前診斷、優生優育咨詢、胎兒宮內超聲異常咨詢、遺傳病與先天性疾病咨詢。

遺傳咨詢與產前診斷門診：

周一至周日：8:00~12:00，14:00~17:30

聯系電話：0633-7988857、7988855（門診） 0633-8702592（實驗室）

地址：日照市婦幼保健院住院樓2樓10、11號產前診斷、遺傳咨詢門診。

來源：山東省日照市婦幼保健院

一審：許芮

二審：彭婷

三審：王宗敏

終審：劉新英

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