這類心臟病患者，心衰和猝死風險顯著升高！

在門診，當遇到肥厚型心肌病（HCM）患者時，我們習慣性地會去評估左室流出道是否存在梗阻，并以此作為風險分層和治療決策的重要依據。然而，有一種相對少見但預后不容忽視的亞型——室中段梗阻型肥厚型心肌病（mvHCM），其臨床管理思路可能需要我們重新審視。近期發表在《美國心臟病學會雜志》（JACC）上的一項多中心研究，為我們揭示了mvHCM患者獨特的心衰風險特征，其中一些發現甚至挑戰了臨床上的慣性思維。

認識mvHCM：不只是梗阻位置不同

肥厚型心肌病根據是否存在左室流出道梗阻，被分為梗阻性（oHCM）和非梗阻性（nHCM）。而mvHCM的梗阻發生在左室腔中部，是收縮期室間隔與左室游離壁異常貼合所致。根據2020年美國心臟協會（AHA）/美國心臟病學會（ACC）肥厚型心肌病指南，任何左室腔內梗阻（包括流出道和室中段）梯度≥30 mmHg（靜息或激發后）均具有臨床意義。

mvHCM的發病率約占HCM患者的2%-5%，常與心尖部室壁瘤共存。其病理生理核心在于，室中段的梗阻導致了左室收縮期壓力顯著升高，這不僅增加心臟后負荷，也可能影響心內膜下血流，從而潛在地驅動心肌缺血和纖維化進展。

筆者提示 ：在解讀超聲報告時，除了關注經典的流出道流速，務必仔細掃查左室中段。有時一個輕微的多普勒信號方向改變，就可能提示存在室中段梗阻，避免漏診。

這項由Schulz等人發表的研究，納入了超過1700例HCM患者，其中mvHCM患者41例。經過平均超過5年的隨訪，得出了幾個關鍵結論：

• 心衰風險顯著增高

  ：mvHCM患者的5年心衰事件（定義為NYHA分級惡化、需室間隔減容治療、新發LVEF<50%或心衰相關死亡/移植）發生率為22%，顯著高于nHCM患者的11%，但低于oHCM患者的34%。這表明mvHCM的心衰風險處于一個中間但不容忽視的水平。

• 猝死風險同樣升高

  ：mvHCM患者的猝死事件發生率（9.8%）顯著高于nHCM患者（0.7%），提示這一亞型在心律失常風險方面也需警惕。

• 最顛覆的發現

  ：在mvHCM患者內部，靜息狀態下的室中段壓差數值高低（例如52 mmHg vs 58 mmHg），與心衰事件的發生沒有顯著相關性。這與oHCM中“壓差越高，癥狀越重，干預需求越強”的經典認知截然不同。

這意味著，對于一位已經診斷為mvHCM的患者，我們不能因為他的靜息壓差“只有”40-50 mmHg而放松警惕，他的心衰進展風險可能與壓差更高的患者相當。

臨床評估：超越壓差的綜合視角

既然單純壓差數值不足以評估風險，那么臨床實踐中我們應該關注什么？研究的多因素分析指出，梗阻的存在本身（HR 3.8）和女性性別（HR 2.0）是心衰事件的獨立預測因素。這提示我們，診斷mvHCM本身就是一個重要的風險標志。

因此，綜合評估應成為核心：

• 癥狀與功能評估

  ：定期、細致地評估NYHA心功能分級和運動耐量（如心肺運動試驗）的變化，比單純看壓差數字更有意義。

• 心臟結構與功能影像

  ：心臟磁共振（CMR）在評估mvHCM中價值巨大。它能精確顯示梗阻部位、心肌肥厚模式，更重要的是，能檢測晚期釓增強（LGE），即心肌纖維化的范圍和程度。有證據表明，LGE范圍與HCM患者的心律失常和心衰風險相關。

• 生物標志物

  ：利鈉肽（BNP/NT-proBNP）水平動態變化可作為癥狀和心室負荷的輔助參考。

• 心律監測

  ：鑒于其猝死風險，應積極評估心律失常風險，必要時考慮植入式心律轉復除顫器（ICD）。2022年ESC室性心律失常指南仍將HCM列為SCD高危疾病，但強調需個體化評估。

筆者提示 ：遇到癥狀與壓差“不匹配”的mvHCM患者時，不妨多想想心肌纖維化、微循環障礙這些“幕后推手”。安排一次心臟磁共振，可能會讓臨床圖景清晰很多。

mvHCM的治療目前缺乏高級別證據，常被參照nHCM方案處理，但顯然這不夠。

• 藥物治療

  ：β受體阻滯劑、非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑仍是緩解癥狀的一線選擇，但療效可能有限。革命性的心肌肌球蛋白抑制劑（如馬伐凱坦）在oHCM中療效明確，但其在mvHCM中的價值尚屬未知。正在進行的ODYSSEY-HCM和ACACIA-HCM等臨床試驗的亞組分析結果值得期待。

• 介入與手術治療

  ：對于藥物難治性、癥狀嚴重的患者，室間隔減容治療是選項。心尖部心肌切除術專門用于解除室中段梗阻，已有病例系列顯示其能有效降低壓差、改善癥狀。酒精室間隔消融術在mvHCM中的應用經驗較少，需非常謹慎地選擇病例。

一個現實的困境是，很多新型藥物（如馬伐凱坦）尚未在國內普遍上市或納入醫保，這限制了其臨床應用。在現有條件下，精細化使用傳統藥物、嚴格管理合并癥（如房顫、高血壓），并做好患者教育與隨訪，顯得尤為重要。

總結

室中段梗阻型肥厚型心肌病（mvHCM）并非一個良性的HCM亞型。最新證據表明，其心衰和猝死風險顯著高于非梗阻性HCM。臨床評估必須突破“唯壓差論”的局限，轉向以癥狀、心臟結構（特別是纖維化）、心律為核心的綜合評估體系。

治療上，在缺乏特異性高級別證據的當下，個體化的藥物管理、嚴格掌握介入手術指征、并積極參與臨床研究，是應對這一挑戰的務實策略。將mvHCM視為一個獨立的臨床實體，給予其應有的關注和個體化管理，是改善這部分患者預后的關鍵一步。

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作者：張臻