太原市婦幼保健院：不止罕見，致每一個特別的小天使

親愛的家長、可愛的小朋友們：

2026年2月28日是第19個國際罕見病日，今年的主題是：“不止罕見”（More than you can imagine）。

在兒科門診里，醫生遇到過許多“特別”的孩子：有的皮膚和頭發雪白，害怕陽光；有的不能吃普通的水餃和蛋糕；有的慢慢變得沒有力氣，走路不穩……這些孩子，可能正被一種“罕見病”困擾著。

今天，在2026年國際罕見病日來臨之際，想和大家聊聊這些“不止罕見”的生命故事。

全球已知罕見病超7000種，我國患者超2000萬，約50%在兒童期發病。罕見病多為遺傳所致——每個人平均攜帶2.8個致病突變，若父母恰攜帶相同基因，孩子有25%患病可能。

面對罕見病，最好的治療是預防。目前，我國通過“三級預防”策略：孕前篩查、產前診斷與新生兒早期篩查，可有效阻斷或早干預：

一級預防：孕前篩查

在懷孕前，夫妻雙方可以做“單基因病攜帶者篩查”。如果發現雙方攜帶相同的致病基因，可以通過三代試管嬰兒技術，選擇健康的胚胎移植，從源頭阻斷罕見病的傳遞。

二級預防：產前診斷

懷孕期間，通過唐篩、無創DNA、B超檢查，以及必要時進行羊水穿刺、絨毛穿刺，可以判斷胎兒是否患有罕見病。

三級預防：新生兒篩查

寶寶出生后，通過足跟血篩查（串聯質譜篩查）和基因篩查，可以早期發現疾病，及時干預，避免病情加重。

專家呼吁：每對夫婦在計劃懷孕前，都應主動接受攜帶者篩查，最大程度避免出生攜帶不健康基因的孩子。

給家長的話

如果您正在為孩子的罕見病奔波，請記住：

1. 您不是一個人在戰斗。中國有超過2000萬罕見病患者家庭和您一樣，在努力生活。

2. 早診斷、早干預。一旦發現孩子發育異常，及時就醫，完善基因檢測，明確病因。

3. 積極尋求支持。國家已將200多種罕見病納入目錄，越來越多的藥物被納入醫保，還有各種罕見病關愛組織可以提供幫助。

4. 關注自己的心理健康。照顧罕見病孩子是一場持久戰，請記得也要照顧好自己。

每一個生命都值得被溫柔以待，每一種罕見都值得被看見。在這個2月28日，讓大家一起看見“不止罕見”的他們，也看見生命最本真的模樣。

如果您有任何關于罕見病的疑問，歡迎來太原市婦幼保健院兒內科門診咨詢。醫院愿與您一起，守護每一個特別的小天使。

（責編 黃晶 通訊員 殷曄 王婧 編輯 李玫林）