Nature Health：復(fù)旦大學(xué)周行濤/李美燕團(tuán)隊(duì)實(shí)現(xiàn)基于常規(guī)血液檢測的致盲性眼病大規(guī)模篩查

編輯丨王多魚

排版丨水成文

致盲性眼病構(gòu)成了沉重的全球健康負(fù)擔(dān)，但目前的篩查策略受限于資源需求高和可及性差的問題，在醫(yī)療資源匱乏地區(qū)尤為突出。

2026 年 4 月 6 日，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院周行濤院長、李美燕副主任醫(yī)師、曹文俊教授、李圣杰博士等，在 Nature 子刊Nature Health上發(fā)表了題為：Large-scale screening of blinding eye diseases from routine blood tests 的研究論文。

該研究開發(fā)了基于機(jī)器學(xué)習(xí)的致盲性眼病篩查系統(tǒng)——MES，僅依托常規(guī)血液檢測數(shù)據(jù)，即可在人群層面實(shí)現(xiàn)多種致盲性眼病的高效、精準(zhǔn)篩查。

在這項(xiàng)新研究中，研究團(tuán)隊(duì)利用常規(guī)血液檢測的廣泛普及性，開發(fā)了一種可擴(kuò)展、非侵入性的基于機(jī)器學(xué)習(xí)的多病種眼病篩查（multidisease eye screening，MES）框架，旨在識(shí)別出罹患主要致盲性眼病風(fēng)險(xiǎn)較高的個(gè)體，并優(yōu)先安排其轉(zhuǎn)診進(jìn)行確診性眼科評(píng)估。

該 MES 系統(tǒng)整合了一個(gè)用于檢測是否存在眼病的二分類分類器和一個(gè)用于區(qū)分七種常見致盲性眼病的多分類分類器。研究團(tuán)隊(duì)使用了 93839 名參與者的數(shù)據(jù)，并在 33622 名個(gè)體中進(jìn)行了內(nèi)部驗(yàn)證。其性能在三個(gè)獨(dú)立的外部隊(duì)列（n=34087）、一個(gè)前瞻性醫(yī)院隊(duì)列（n=43556）和一個(gè)大型人群隊(duì)列（n=498095）中得到了進(jìn)一步評(píng)估。

在各個(gè)驗(yàn)證數(shù)據(jù)集中，MES 系統(tǒng)在檢測任何眼病方面均表現(xiàn)出很高的診斷性能，曲線下面積（AUC）在 0.9264-0.9561 之間，陽性預(yù)測值（PPV）在 0.9127-0.9260 之間，陰性預(yù)測值（NPV）在 0.8075-0.8917 之間。在亞型水平分類上，其宏觀平均 AUC 達(dá)到 0.889-0.900。在真實(shí)世界的臨床和社區(qū)場景中，MES 系統(tǒng)的陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值分別達(dá)到 0.959 和 0.960（臨床場景），以及 0.931 和 0.991（社區(qū)場景）。該檢測在不同年齡和合并癥亞組中均保持穩(wěn)健的性能。

這些結(jié)果支持了 MES 系統(tǒng)作為一種可擴(kuò)展的分診輔助工具的潛力，可用于識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，并為其優(yōu)先安排針對(duì)主要致盲性眼病的確診性眼科評(píng)估。

值得一提的是，該團(tuán)隊(duì)近日還在Nature Communications期刊發(fā)表了題為：Routine blood tests and machine learning identify complications in high myopia 的研究論文。

高度近視可導(dǎo)致白內(nèi)障、青光眼、視網(wǎng)膜脫離、脈絡(luò)膜新生血管和黃斑變性，從而造成不可逆的視力喪失。影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)這些并發(fā)癥，但人群篩查受設(shè)備和專科醫(yī)生數(shù)量的限制。

該研究開發(fā)了一個(gè)機(jī)器學(xué)習(xí)模型，該模型利用常規(guī)血液檢測結(jié)果，在標(biāo)準(zhǔn)健康檢查中識(shí)別出高度近視并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)增加的人群。

研究團(tuán)隊(duì)在一項(xiàng)涉及 10661 名參與者的多中心研究中開發(fā)了該模型，并在兩個(gè)獨(dú)立隊(duì)列中進(jìn)行了驗(yàn)證。該模型在各中心均表現(xiàn)出高準(zhǔn)確性（受試者工作特征曲線下面積 = 0.9010-0.9649），并且在一項(xiàng)基于醫(yī)院的前瞻性隨訪研究中，能夠識(shí)別出 5067 名參與者中接受臨床診斷的個(gè)體。在一項(xiàng)針對(duì) 311254 名成年人的社區(qū)篩查研究中，該模型提高了轉(zhuǎn)診進(jìn)行眼科評(píng)估者中并發(fā)癥的檢出率（陽性預(yù)測值 = 74%）。這種可擴(kuò)展的基于血液的方法支持在初級(jí)保健和社區(qū)環(huán)境中進(jìn)行機(jī)會(huì)性篩查和更早轉(zhuǎn)診。

這兩項(xiàng)研究基于“現(xiàn)成”的數(shù)據(jù)資源，借助機(jī)器學(xué)習(xí)深度挖掘眼病風(fēng)險(xiǎn)信號(hào)，為難以及時(shí)接受專業(yè)眼科檢查的人群，提供一種可及性好的初篩技術(shù)，具有良好的規(guī)模化推廣潛力。研究團(tuán)隊(duì)同時(shí)開發(fā)了免費(fèi)在線應(yīng)用平臺(tái)，可在基層醫(yī)療及健康體檢場景中實(shí)現(xiàn)“機(jī)會(huì)性篩查”，為高度近視并發(fā)癥等致盲性眼病早期識(shí)別提供可推廣、可及性強(qiáng)的技術(shù)路徑。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s44360-026-00101-5

https://www.nature.com/articles/s41467-026-70891-5