浙江
一管血液，如同流動(dòng)的生命檔案，記錄著機(jī)體健康或疾病狀態(tài)。然而，如何深度整合 cfDNA 所攜帶的突變、甲基化、片段組學(xué)特征，以及 cfRNA、蛋白質(zhì)等多組學(xué)數(shù)據(jù)，構(gòu)建疾病全景分子圖譜，并高效轉(zhuǎn)化為臨床可用的早篩、診斷與監(jiān)測(cè)工具，是當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)落地的前沿與關(guān)鍵挑戰(zhàn)。
案例一：cfDNA 片段組學(xué)：定義液體活檢的下一個(gè)新范式
2025 年 10 月，盧煜明院士團(tuán)隊(duì)在 Cancer Cell 上發(fā)表綜述，系統(tǒng)整合了近年來的關(guān)鍵技術(shù)突破，為 cfDNA 片段組學(xué)的臨床轉(zhuǎn)化總結(jié)出新方向。文章指出，通過分析 cfDNA 的片段大小、末端序列、核小體占位等「斷裂模式」，可無損推斷其來源細(xì)胞的表觀遺傳狀態(tài)、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)及轉(zhuǎn)錄相關(guān)特征，從而實(shí)現(xiàn)了對(duì)癌癥生物學(xué)的多維度解析。這標(biāo)志著液體活檢從依賴單一遺傳變異，進(jìn)入到綜合利用片段組學(xué)等多模態(tài)信息進(jìn)行早期癌癥檢測(cè)與監(jiān)測(cè)的新階段。
案例二：從技術(shù)突破到臨床落地：基于液體活檢的多癌種早篩破局之路
同年 6 月，一篇基于液體活檢的多癌種早檢（MCED）技術(shù)的綜述在 Science Bulletin 發(fā)表，文章系統(tǒng)梳理了 MCED 技術(shù)的研究進(jìn)展，為 MCED 檢測(cè) panel 的癌種選擇提供了思路。MCED 通過分析循環(huán)腫瘤 DNA 甲基化、片段組學(xué)、蛋白質(zhì)及代謝物等生物標(biāo)志物，結(jié)合人工智能算法，可同時(shí)檢測(cè)多種癌癥并追溯組織起源，在研究中顯示出較高的特異性（84%～99.7%）和較好的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值。
為了讓大家更好地了解液體活檢相關(guān)多組學(xué)技術(shù)的發(fā)展與應(yīng)用，艾斯基因?qū)⒂?4 月 16 日（周四）19:00，舉辦線上專題講座《cfDNA 與多組學(xué)在液體活檢及轉(zhuǎn)化研究中的應(yīng)用》，特邀中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院劉嘉琦教授、因美納資深技術(shù)支持專家曹友培老師，圍繞癌癥 cfDNA 多模態(tài)檢測(cè)、液體活檢多組學(xué)整合策略、5 堿基測(cè)序技術(shù)等前沿方向，結(jié)合具體案例從核心研究設(shè)計(jì)、檢測(cè)要點(diǎn)到應(yīng)用難點(diǎn)，層層拆解液體活檢多組學(xué)研究。報(bào)名直播，還有機(jī)會(huì)贏取無線鼠標(biāo)、U 盤、筆記本、京東卡、馬年包掛等精美禮品！（文末還有三重大獎(jiǎng)福利，不要錯(cuò)過）
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課程亮點(diǎn)：
從單分子到單細(xì)胞：利用 cfDNA 多模態(tài)檢測(cè)與單細(xì)胞溯源技術(shù)，實(shí)現(xiàn)「單細(xì)胞」精準(zhǔn)液體活檢，助力乳腺癌的早診與溯源；
從單一標(biāo)志物到多組學(xué)整合：系統(tǒng)講解一管血中的甲基化、cfRNA、蛋白組等多組學(xué)整合策略，助力癌癥早篩、療效評(píng)估及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)方案落地。
從技術(shù)原理到應(yīng)用：深入解析因美納 5 堿基測(cè)序在基因組與甲基化雙組學(xué)同步檢測(cè)中的優(yōu)勢(shì)與應(yīng)用，構(gòu)建一體化多組學(xué)解決方案。
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