刷新全球血型數據庫！南昌又發現一例血型新基因突變

4月23日，

記者從南昌市中心血站獲悉，

該站輸血研究室申報的

ABO基因啟動子區域關鍵位

點c.1-66G>T單堿基突變

正式被全球權威核酸序列數據庫

GenBank收錄，

編號為PZ293347。

這項源自南昌的原創科研成果，

再度填補了全球血型研究領域的空白。

據了解，這是該中心繼2024年12月在全球首次發現FUT1基因新突變（類孟買B型）后，僅歷時15個月，于2026年3月再度實現突破性發現——利用三代長讀長基因測序技術，首次發現ABO基因啟動子區域關鍵位點c.1-66G>T單堿基突變，確證其為A3亞型的遺傳基礎。這一發現，從分子層面解開了一類疑難血型的形成之謎。

新血型等位基因的成功發現，不僅刷新了人類對血型基因的科學認知，更為臨床精準輸血筑牢安全防線。據統計，南昌市中心血站每年為醫療機構快速準確鑒定疑難血型20余例，電話指導輸血科專業技術人員完成血型鑒定50余例，保障臨床特殊血型相合血液供應超100個單位。截至目前，南昌市中心血站累計發現具有臨床意義的血型抗體20余例，先后鑒定出多例自身抗體聯合Rh血型抗體、Lua聯合“冷抗體”、抗M抗體、同種抗體合并自身抗體等復雜的多重抗體，并篩選出符合患者輸注要求的安全血液。

目前，南昌市中心血站擁有全省最大的血小板基因供者資料庫和多個稀有血型供者基因資料庫，為臨床超300名血小板輸注無效的患者提供基因配型的血小板，治療效果顯著。率先在省內開展RhD血型和Del血型基因分型檢測工作，實現了血型鑒定從血清學表型向分子基因型的跨越式升級，為精準輸血與臨床用血安全提供了堅實的技術支撐。

在全力保障全市臨床采供血工作的同時，南昌市中心血站高度重視輸血的科研工作。從類孟買基因新突變到ABO啟動子新突變，輸血研究室徐晶團隊以連續兩項“全球首次”發現，系統性解碼血型遺傳的深層邏輯，標志著我國在人類紅細胞血型系統基礎研究與轉化應用領域已躋身國際前沿，正以原創性科學發現持續重塑全球血型學的知識版圖。

徐晶表示，此次研究將ABO亞型的分子生物學證據由傳統編碼區延伸至調控區，實質性拓展了A亞型的遺傳譜系，并開創性揭示啟動子變異在血型抗原表達梯度調控中的決定性作用，推動血型分子機制研究邁入“表觀遺傳調控”新范式。相關成果可為疑難血型鑒定、稀有血型庫建設、造血干細胞移植配型及產前血型預測等臨床場景提供精準分子診斷靶點，顯著提升輸血相容性評估的預見性與安全性。

來源：洪觀新聞記者 肖周

編輯：萬明 二審：李園園 終審：毛學文

南昌發布

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