□全媒體記者 楊璐 實習生 陳俐穎
近日,歌手鄧紫棋在直播中自曝患有地中海貧血(以下簡稱“地貧”),話題迅速沖上熱搜,引發不少網友關注。
不少人疑惑:地貧到底是什么病?會對患者產生什么影響?記者就此采訪了河南省婦幼保健院(鄭州大學第三附屬醫院)小兒血液科主治醫師周玉潔。
周玉潔介紹,地貧是一組因珠蛋白基因缺陷引起的常染色體不完全顯性遺傳的溶血性貧血,又稱海洋性貧血或者珠蛋白合成障礙性貧血。該病地域發病差異明顯,呈現南方高發、北方低發特點。兩廣等南方地區地貧基因攜帶率為10%~20%,北方地區則不足1%。
在遺傳規律方面,地貧遵循孟德爾遺傳規律。若父母僅一方攜帶,子女1/2概率表現為靜止型或者輕型地貧基因攜帶者,1/2概率為身體健康;若夫妻雙方攜帶同一種輕型地貧基因,子女1/4概率完全正常、1/2概率成為基因攜帶者、1/4概率確診重型地貧。
臨床中,地貧分型不同,病情輕重也有所差別。周玉潔指出,輕型、靜止型患者僅存在小細胞低色素性貧血,無明顯不適,對日常生活基本無影響。中間型患者會出現貧血、黃疸,勞累、感冒感染后癥狀會明顯加重。重型地貧則極度兇險。其中,重型α地貧易引發胎兒水腫、胎死宮內或出生后夭折,而重型β地貧會引發重度貧血、肝脾腫大,骨髓代償性造血還會導致骨骼變形、特殊面容、身材矮小、免疫力低下等問題。
若是確診了地貧,又該如何治療與養護?周玉潔強調,所有地貧患者都要規律作息、避免勞累、預防感染,定期復查血常規,降低病情加重風險。重型患者需要長期定期輸血改善貧血,同時配合祛鐵治療,避免反復輸血引發鐵負荷超標。如想要根治,患者可選擇異基因造血干細胞移植。這是目前公認的臨床根治方法,但需匹配供體、前期準備周期長。
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AI制圖
周玉潔提醒,北方缺鐵性貧血高發,和地貧血常規表現相似,極易混淆誤診,需注意辨別。缺鐵性貧血通過補充鐵劑、維生素C,調整飲食可快速改善;若補鐵后貧血無緩解,且勞累、感染后癥狀加重,甚至出現黃疸,需警惕地貧,一定要及時完善專項篩查。
“地貧可防可控,早期篩查是關鍵。”周玉潔指出,普通適齡人群、備孕夫妻可首先進行血常規檢查,初步判斷是否存在貧血異常。如果發現血常規或者外周血細胞形態異常,建議進一步完善血紅蛋白電泳初步篩查。高危可疑人群通過地貧專項基因檢測明確診斷。
“整體而言,無需過度恐慌地貧。絕大多數地貧患者為輕型攜帶者,生活不受限制。通過婚前、孕前、產前系統化篩查,可有效規避重型地貧患兒出生,降低疾病危害。”周玉潔強調。
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